Výsledky vyhľadávania
Názov Ceroidlipofuscinóza - kazuistiky Aut. údaje Vasil M. ... [et al.] Spoluautori Vasiľ Miroslav
Mažeriková Zuzana
Vasovčák Peter
Barnová Martina
Korporácia Getlíkov deň. Celoslovenská pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou k nedožitým 100. narodeninám prof. Getlíka 26., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . XXVI. Getlíkov deň - novinky v pediatrii : jubilejná celoslovenská pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou : 10. marec 2016, Bratislava : abstrakty z podujatia. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 11, č. N1 (2016), s. 38 MeSH predmet. lipofuscinózy ceroidné neuronálne : diagnostika
reakcia polymerázová reťazová
mutácia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Genetics and epilepsy Podnázov European Epilepsy Academy (EUREPA) teaching course, 3rd European congress of epileptology, Warsaw, Poland, May 24, 1998 Aut. údaje Guest Editors Martin J. Brodie ... [et al.] Preklad Genetika a epilepsia. Školenie Európskej akadémie pre epilepsiu (EUREPA). 3. európsky kongres epileptológie, Varšava, Poľsko, 24. mája 1998 Ďalší autori Brodie Martin J. (Editor)
Roč., číslo Vol. 40 Suppl. 3 (1999) Vyd.údaje Hagerstown : Lippincott Williams and Wilkins , 1999. - 40 s. Edícia Epilepsia : journal of the interantional league against epilepsy ; Suppl. 3, ISSN 0013-9580
Kapitoly, články Systematika 616.853:575(061.3) MeSH predmet. epilepsia : genetika
nerovnováha väzbová
modely chorôb u zvierat
epilepsie myoklonické : genetika
biológia molekulárna
lipofuscinózy ceroidné neuronálne
mutácia
mitochondrie : genetika
kongresy ako téma : Poľsko
Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Počet ex. 1, z toho voľných 0, prezenčne 1 Druh dok. Nepravé periodiká Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info C 2010 sklad Rovinka - časopisylen prezenčne Názov Intracerebrální enzymové terapie u neuronální ceroidlipofuscinózy typ 2 v ČR Aut. údaje Magner M. Autor Magner Martin
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 60 MeSH predmet. lipofuscinózy ceroidné neuronálne : terapia
príznaky a symptómy
terapia enzýmová substitučná
tripeptidyl-peptidáza 1 : použitie terapeutické
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá ceroidlipofuscinóza neuronálna typ 2 * terapia intracerebrálna Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Lyzozómové ochorenia Súbež.n. Lysosomal diseases Aut. údaje Anna Pavlíková Autor Pavlíková Anna
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 6 (2020), s. 369-377 : ilustr., prevažne fareb., fotogr., obr., tab. MeSH predmet. choroby lyzozómové : klasifikácia : diagnostika : terapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Fabryho choroba
glykogenóza, typ II
choroba z ukladania esterov cholesterolu
lipofuscinózy ceroidné neuronálne
mukopolysacharidózy
alfa-manozidóza
Niemannova-Pickova choroba, typ C
cystinóza
Predmet.heslá deficit kyslej lyzozómovej lipázy Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Neuronálna ceroid lipofuscinóza typ 2 - diagnostika a liečba Aut. údaje Kolníková M., Hlavatá A. Autor Kolníková Miriam
Spoluautori Hlavatá Anna
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 43 MeSH predmet. lipofuscinózy ceroidné neuronálne : diagnostika : terapia
stavy patologické, príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá ceroid lipofuscinóza neuronálna typ 2 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Neuronálna ceroidna [i.e. ceroidná] lipofuscinóza s progresívnou psychomotorickou deterioráciou - pohľad pediatra Aut. údaje Šimurka, P. ... [et al.] Spoluautori Šimurka Pavol
Juračková Lenka
Valachová A.
Kolníková Miriam
Korporácia Festival kazuistík z pediatrie. Kongres 10., 2017, Žilina, Slovensko
Sign. Z 1992 Zdroj. dok. Zborník abstraktov Festival kazuistík® z pediatrie 2017 : 24. - 25. marec 2017, Žilina, Slovensko. - [Kysucké Nové Mesto : Pamida International] , 2017 . - ISBN 978-80-89589-15-9 . - S. 40 MeSH predmet. lipofuscinózy ceroidné neuronálne : diagnostika : genetika : dieťa
epilepsia
ataxia
poruchy psychomotorické
testovanie genetické
mutácia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu TPP1 * tripeptidyl-peptidáza 1 (TPP1) * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Neuronálna ceroidná lipofuscinóza typ 2 - kazuistika Aut. údaje Okáľová K. Autor Okáľová Katarína
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 29-30 MeSH predmet. lipofuscinózy ceroidné neuronálne : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
dipeptidylpeptidázy a tripeptidylpeptidázy
terapia enzýmová substitučná
dieťa
Heslá geogr. Slovensko : epidemiológia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá lipofuscinóza ceroidná neurónová typ 2 * tripeptidyl-peptidáza 1 (TPP1) * cerliponáza alfa Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Progresívna psychomotorická deteriorácia pri neuronálnej ceroidnej lipofuscinóze - pohľad pediatra Aut. údaje Šimurka P. ... [et al.] Spoluautori Šimurka Pavol
Juračková Lenka
Valachová Alica
Kolníková Miriam
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 20-21 MeSH predmet. lipofuscinózy ceroidné neuronálne : diagnostika : genetika
epilepsia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Progresívne myoklonické epilepsie Súbež.n. Progressive myoclonus epilepsies Aut. údaje Gabriela Timárová, Jaroslav Meluš, Eva Pakosová Autor Timárová Gabriela
Spoluautori Meluš Jaroslav
Pakosová Eva
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. 2 (2023), s. 83-88 : ilustr., fareb. obr., tab. MeSH predmet. epilepsie myoklonické progresívne : genetika : klasifikácia : diagnostika
epilepsie myoklonické progresívne : etiológia : terapia : úmrtnosť
choroby lyzozómové, nervového systému : etiológia : genetika
lipofuscinózy ceroidné neuronálne
mukolipidózy
Gaucherova choroba
myopatie mitochondriálne
symptómy neurologické
Predmet.heslá atrofia dentato-rubro-pallido-luysianská (DRPLA) * epilepsia myoklonická s ragged-red vláknami (MERRF) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok