Výsledky vyhľadávania
Názov 10 rokov novorodeneckého skríningu cystickej fibrózy v SR Aut. údaje Bližnáková N. ... [et al.] Spoluautori Bližňáková Nina
Kayserová Hana 1953-
Knapková Mária
Neuschlová Iveta
Rennerová Zuzana
Korporácia Getlíkov deň. Celoslovenská pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou 30., 2020, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . XXX.Getlíkov deň : celoslovenská pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou : 12. marec 2020, Bratislava. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. N1 (2020), s. 19-20 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy MeSH predmet. fibróza cystická : diagnostika
skríning novorodenecký
metóda suchej kvapky krvi
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR Aut. údaje P. Špalek, J. Chandoga, A. Hlavatá Autor Špalek Peter
Spoluautori Chandoga Ján 1950-
Hlavatá Anna
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 32-33 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : terapia
alfa-glukozidázy : deficit
vek pri vypuknutí choroby
príznaky a symptómy
metóda suchej kvapky krvi
terapia enzýmová substitučná
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR Súbež.n. 10 years project of active screening for Pompe disease patients in Slovakia Aut. údaje Peter Špalek Autor Špalek Peter
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 3 (2017), s. 135-139 : ilustr., fareb. grafy, tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : klasifikácia : diagnostika : farmakoterapia
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
príznaky a symptómy
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
terapia enzýmová substitučná
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá Pompeho choroba * projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. Projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho a Fabryho chorobou v SR. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2017. ISSN 1335-9592, 2017, roč. 18, č. 6, s. 374. [4] ŠPALEK, Peter. Projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho a Fabryho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-8621, 2018, roč. 13, č. 1, s. 41. [4] ŠPALEK, Peter - CHANDOGA, Ján (1950-). Projekt vyhľadávania pacientov s transtyretínovou amyloidnou polyneuropatiou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-8621, 2018, roč. 13, č. 3, s. 146-147. [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-930X, 2018, roč. 15, č. S2, s. 14-17. [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia, klinický význam a diferenciálna diagnostika. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-4790, 2018, roč. 15, č. 5, s. 259-264. [4] ŠPALEK, Peter - CHANDOGA, Ján (1950-). Projekt vyhľadávania pacientov s transtyretínovou amyloidnou polyneuropatiou v SR. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1335-9592, 2018, roč. 19, č. 6, s. 441-442. [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax : [suplement]. - Bratislava : SOLEN, 2019. ISSN 1337-4451, 2019, roč. 20, č. S2, s. 22-24 a 26. [4] JUNAS, Radovan. Pompeho choroba. In Revue medicíny v praxi. - Bratislava : Fabart, 2021. ISSN 1336-202X, 2021, roč. 19, č. 1, s. 34-36. [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - BALI HUDÁK, Marián - MARTINKA, Ivan. Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 4, s. 278-282 a 284. [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - MARTINKA, Ivan - CHANDOGA, Ján (1950-). Adultná forma Pompeho choroby v SR. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2022. ISSN 1336-930X, 2022, roč. 19, č. S1, s. 26-28. článok
Názov 12. svetový kongres o dedičných metaboliských poruchách Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 2 (2014), s. 95 : ilustr., obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. kongresy ako téma
choroby metabolické
choroby genetické, vrodené
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
glykogenóza, typ II : diagnostika
metóda suchej kvapky krvi
choroba z deficitu karbamoylfosfát syntázy I : novorodenec
dieťa
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá hyperamonémia spôsobená deficitom karbamoyl-fosfát syntázy I Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu Súbež.n. Late-onset Pompe disease imitating myotonic dystrophy Aut. údaje Ivana Urminská ... [et al.] Spoluautori Urminská Ivana
Mečiarová Iveta
Mattošová Slavomíra
Hergottová Andrea
Radvánszky Ján
Špalek Peter
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 1 (2015), s. 31 a 33-35 : ilustr. (fareb.), obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : farmakoterapia : dospelý
dystrofia myotonická : diagnostika
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
metóda suchej kvapky krvi
biopsia
DNA : genetika
dospelý
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. článok
Názov Adultná forma Pompeho choroby v SR Aut. údaje P. Špalek ... [et al.] Spoluautori Špalek Peter
Mattošová Slavomíra
Martinka Ivan
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 26-28 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika
metóda suchej kvapky krvi
omyly diagnostické
dospelý
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba * vyhodnotenie súboru pacientov Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. Neuromuskulárne ochorenia - súčasné možnosti diagnostiky a aktuálne trendy v liečbe. In Všeobecný lekár : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2023. ISSN 2729-9848, 2023, roč. 2, č. 1, s. 19-[25]. článok
Názov Adultná forma Pompeho choroby v SR - diagnostické úskalia a omyly Súbež.n. Late-onset Pompe disease in Slovakia - pitfalls in the diagnosis Aut. údaje Peter Špalek ... [et al.] Spoluautori Špalek Peter
Martinka Ivan
Mattošová Slavomíra
Mečiarová Iveta
Urminská Ivana
Sosková Miriam
Chandoga Ján 1950-
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 3 (2014), s. 157 a 159-164 : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : dospelý
omyly diagnostické
slabosť svalová
atrofia svalová
myalgia
insuficiencia respiračná
biopsia
metóda suchej kvapky krvi
analýza DNA, mutačná
terapia enzýmová substitučná
dospelý
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * choroba z deficitu lyzozómovej alfa-1,4-glukozidázy * kazuistiky Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] URMINSKÁ, Ivana - MEČIAROVÁ, Iveta - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - HERGOTTOVÁ, Andrea - RADVÁNSZKY, Ján - ŠPALEK, Peter. Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2015. ISSN 1336-8621, 2015, roč. 10, č. 1, s. 31 a 33-35. [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia a diferenciálna diagnostika. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1336-8621, 2016, roč. 11, č. 1, s. 7-12. [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia a diferenciálna diagnostika. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1335-8359, 2016, roč. 16, č. 5, s. 209 a 211-215. [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. [4] ŠPALEK, Peter - MARTINKA, Ivan - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - KUCHÁRIKOVÁ, Lucia - HANÁČKOVÁ, Eva - CHANDOGA, Ján (1950-) - HLAVATÁ, Anna. Chronická hepatopatia ako mylná diagnóza adultnej formy Pompeho choroby. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2017. ISSN 1336-4790, 2017, roč. 14, č. 5, s. 254-258. [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia, klinický význam a diferenciálna diagnostika. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-4790, 2018, roč. 15, č. 5, s. 259-264. [1] JURÍČKOVÁ, Katarína - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - ŠALINGOVÁ, Anna - JUNGOVÁ, Petra - BRENNEROVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam - KOŠŤÁLOVÁ, Ľudmila (1953-) - HLAVATÁ, Anna. Lyzozómové choroby – vývoj diagnostiky a liečby na Slovensku. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2018. ISSN 0069-2328, 2018, roč. 73, č. 6, s. 408-416. [4] JUNAS, Radovan. Pompeho choroba. In Revue medicíny v praxi. - Bratislava : Fabart, 2021. ISSN 1336-202X, 2021, roč. 19, č. 1, s. 34-36. [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - BALI HUDÁK, Marián - MARTINKA, Ivan. Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 4, s. 278-282 a 284. [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - MARTINKA, Ivan - CHANDOGA, Ján (1950-). Adultná forma Pompeho choroby v SR. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2022. ISSN 1336-930X, 2022, roč. 19, č. S1, s. 26-28. [4] ŠPALEK, Peter. Svalové kŕče - ich príčiny, diagnostika a liečba. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2023. ISSN 1336-4790, 2023, roč. 20, č. 1, s. 19-24. [4] HOLECOVÁ, Viera - GROSSMANOVÁ, Laura - KOTHAJ, Ján - MARTINÍKOVÁ, Martina - HLAVATÁ, Anna - VYŠEHRADSKÝ, Róbert - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - ĎURINA, Pavol. Pompeho choroba - keď nič štandardné neplatí. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2023. ISSN 1335-9592, 2023, roč. 24, č. 6, s. 420-422. článok
Názov Aj dermatológ môže zachrániť život. Dobre vedieť Aut. údaje Škutilová E. Autor Škutilová Eva
Korporácia Kongres slovenských a českých dermatovenerológov s medzinárodnou účasťou 14., 2018, Jasná, Demänovská Dolina, Slovensko
Sign. C 3084 Zdroj. dok. Dermatológia pre prax. - ISSN 1337-1746. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 12, č. 3 (2018), s. 141 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby zriedkavé
Fabryho choroba : diagnostika
keratoakantóm
metóda suchej kvapky krvi
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Aplikácia tandemovej hmotnostnej spektrometrie bez chromatografickej separácie pri novorodeneckom skríningu DMP v SCN SR Banská Bystrica Aut. údaje Záhorcová Miroslava ... [et al.] Spoluautori Záhorcová Miroslava
Knapková Mária
Krnáčová Katarína
Kohút Vladimír
Sign. C 3141 Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2013 . - Roč. 1, č. 3 (2013), s. 23-30 : ilustr., sch., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. spektrometria hmotnostná tandemová : metódy
analýza prietoková injekčná
skríning novorodenecký : metódy
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
aminokyseliny : analýza
acetylkarnitín : analógy a deriváty : analýza
metóda suchej kvapky krvi
novorodenec
Predmet.heslá acylkarnitín Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Cielený skríning zriedkavých ochorení Aut. údaje Hlavatá A., Juríčková K. Autor Hlavatá Anna
Spoluautori Juríčková Katarína
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
skríning novorodenecký
choroby lyzozómové : diagnostika : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
Fabryho choroba
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá terapia redukujúca substrát Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok