Výsledky vyhľadávania
Názov Geneticky podmienené epilepsie spojené s poruchou funkcie mitochondrií Aut. údaje P. Drenčáková ... [et al.] Spoluautori Drenčáková P.
Giertlová Mária
Potočňáková Ľudmila
Šaligová Jana
Zemjarová-Mezenská Renáta
Nosková L.
Gašperíková Daniela
Škopková Martina
Okáľová Katarína
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 23-24 MeSH predmet. mitochondriopatie : genetika
symptómy neurologické
testovanie genetické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Hereditárne motorické axonopatie a neuronopatie Aut. údaje Ľubomír Lisý Autor Lisý Ľubomír 1940-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. slov. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. 2 (2006), s. 75-78 : obr., tab. Systematika 616.8-009-056.7:575:612.822 MeSH predmet. choroba motorických neurónov : etiológia : genetika
mitochondriopatie : genetika
stres oxidačný
membrány mitochondriálne : patológia
transport axónový : genetika
RNA : genetika
paraplégia spastická dedičná : etiológia : genetika
Predmet.heslá axonopatie hereditárne motorické * neuronopatie hereditárne motorické * Charcotova-Marieho-Toothova choroba * skleróza amyotrofická laterálna * atrofia svalová spinálna Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Monogénne príčiny ischemických cievnych mozgových príhod: ochorenia postihujúce veľké aj malé cievy, protrombotické a mitochondriálne ochorenia Súbež.n. Monogenic causes of ischaemic stroke: diseases affecting small and large vessels, protrombotic and mitochondrial disorders Aut. údaje Stanislav Šutovský ... [et al.] Spoluautori Šutovský Stanislav
Blaho Andrej
Kollár Branislav
Šiarnik Pavel
Turčáni Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. 2 (2013), s. 63-69 : ilustr., obr., sch. MeSH predmet. infarkt cerebrálny : etiológia
Fabryho choroba : genetika : terapia
homocystinúria : patofyziológia : diagnostika : terapia
anémia kosáčikovitá : genetika : patofyziológia : terapia
mitochondriopatie : genetika : terapia
MELAS syndróm : genetika : patológia : terapia
trombofília : genetika
mutácia
protrombín
faktor V
fibrinogén
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá homocystinúria I a II * ochorenia malých a veľkých mozgových ciev Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Najčastejšia príčina deficitu ATP syntázy Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Skokňová Martina
Ostrožlíková Mária
Lobotková Denisa
Prídavok Matúš
Petrovič Robert
Šebová Claudia
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 28-29 MeSH predmet. ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit
mutácia
mitochondriopatie : genetika : diagnostika : novorodenec
dieťa
novorodenec
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit ATP syntázy * mutácia génu TMEM70 * mutácia c.317-2A>G Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok