Výsledky vyhľadávania
Názov Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu Súbež.n. Late-onset Pompe disease imitating myotonic dystrophy Aut. údaje Ivana Urminská ... [et al.] Spoluautori Urminská Ivana
Mečiarová Iveta
Mattošová Slavomíra
Hergottová Andrea
Radvánszky Ján
Špalek Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 1 (2015), s. 31 a 33-35 : ilustr. (fareb.), obr., tab. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : farmakoterapia : dospelý
dystrofia myotonická : diagnostika
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
metóda suchej kvapky krvi
biopsia
DNA : genetika
dospelý
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Achondrogenéza Súbež.n. Achondrogenesis Aut. údaje M. Praslička Autor Praslička Milan
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2869 Zdroj. dok. Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Roč. 11, č. 4 (2004), s. 199-202 : Obr., tab. Systematika 618.3-06:616.71-007-053.31 MeSH predmet. osteochondrodysplázie : etiológia : vrodené : novorodenec
gravidita, druhý trimester
diagnostika diferenciálna
Forma, žáner kazuistiky
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Autoimunitná tyreoiditída, polymyozitída, perikarditída a tymóm koexistujúce s myotonickou dystrofiou typu 1 - kazuistika Súbež.n. Autoimmune thyroiditis, polymyositis, pericarditis and thymoma coexisting with myotonic dystrophy type 1 - case report Aut. údaje Ivan Martinka ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Špalek Peter
Mečiarová Iveta
Lučenič Martin
Radvánszky Ján
Hergottová Andrea
Akubžanová Eva
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 3 (2018), s. 129-132 : ilustr., fareb. obr. MeSH predmet. tymóm
komorbidita
dystrofia myotonická
choroby autoimunitné
syndrómy paraneoplastické
tyreoiditída autoimunitná
polymyozitída
perikarditída
imunosupresíva
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 * choroby autoimunitné paraneoplastické * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Bolestivé stavy pri myotonia congenita Aut. údaje H. Jakubíková Autor Jakubíková Hedviga
Korporácia Slovenský a český neurologický zjazd 20., 2006, Košice, Slovensko
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. S2, abstrakty (2006), s. 45 Systematika 616.74-009.1-056.7:061.3 MeSH predmet. myotónia kongenitálna
relaxácia svalová
bolesť
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá porucha chloridových kanálov * abnormality membrán kostrových svalov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku Aut. údaje Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol. Autor Kádaši Ľudevít 1952-
Spoluautori Radvánszky Ján
ISBN 978-80-224-1363-3 (viaz.) Vydanie 1. vyd. Vyd.údaje Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm Poznámky Bibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi Kapitoly, články Ochorenia Charcot-Marie-Tooth typu 1A a hereditárna neuropatia s náchylnosťou na tlakovú obrnu
MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
terapia génová
techniky molekulárnej diagnostiky
fibróza cystická
atrofia svalová spinálna
fenylketonúrie
hemofília A
alkaptonúria
Duchenneova svalová dystrofia
glaukóm
Huntingtonova choroba
neurofibromatóza 1
dystrofia myotonická
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
syndróm fragilného chromozómu X
Rettov syndróm
degenerácia hepatolentikulárna
deficit alfa 1-antitrypsínu
degenerácia sietnice
Heslá geogr. Slovensko
Anotácia Monografia je zosumarizovaním výsledkov výskumnej práce Laboratória genetiky človeka, spoločného pracoviska Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK. Autori sa zamerali predovšetkým na ochorenia, ktoré predstavujú významný medicínsky aj spoločenský problém a sú časté v populácii Slovenska. Ich cieľom bolo pokryť čo najširšiu škálu ochorení a získať potrebné poznatky na ich čo najrýchlejšiu aplikáciu v oblasti diagnostiky, liečby a prevencie. V monografii sú prezentované výsledky analýz 17-tich takýchto ochorení u slovenských pacientov. Výsledky genetickej analýzy jednotlivých ochorení sú prezentované historicky, od prvých molekulárno genetických výsledkov až po súčasný stav poznatkov, doplnené získanými výsledkami u slovenských pacientov. Okrem kapitol, venovaných jednotlivým ochoreniam, monografia obsahuje aj kapitoly o genetike monogénne dedičných ochorení, o metódach využívaných v molekulárnej diagnostike, ako aj o podstate a súčasnom stave génovej terapie Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Počet ex. 3, z toho voľných 2 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 57766 sklad Rovinka - monografické dokumentyvypožičaný (do 20.05.2024) K 57767 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57768 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Diagnosis of bone and joint disorders Časť.dok. Vol. 5. Traumatic, iatrogenic, and neurogenic diseases, Osteonecrosis and osteochondrosis, Congenital diseases Aut. údaje Donald Resnick, Gen Niwayama Preklad Diagnóza chorôb kostí a kĺbov. Zv. 5. Traumatické, iatrogénne choroby osteonekróza a kongenitálne choroby Autor Resnick Donald
Spoluautori Niwayama Gen
ISBN 0-7216-1482-5 Vydanie 2nd ed. Vyd.údaje Philadelphia : Saunders , 1988. - s. 22, 2756-3600, 181 Kapitoly, články Systematika 616.71-007.155/.157+616.71-001-002.4-073+616.72-007.17-056.7 MeSH predmet. osteochondritída : diagnostika
choroby kĺbov : diagnostika
osteochondrodysplázie
Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 38407 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Dystrofická dysplázia u novorodenca - kazuistiky dvoch pacientov Aut. údaje Dimitrios Paouris, Andrea Jovankovičová, Irina Šebová Autor Paouris Dimitrios
Spoluautori Jovankovičová Andrea
Šebová Irina
Korporácia Jakubíkovej deň. Sympózium kazuistík 3., 2020, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2879 Zdroj. dok. Monitor medicíny SLS. - ISSN 1338-2551. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť , 2020 . - Vol. 10, č. 3-4 (2020), s. 40-41 MeSH predmet. osteochondrodysplázie
choroby genetické, vrodené
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
kazuistiky
Predmet.heslá dysplázia diastrofická - príznaky, chirurgia * opuchy ušníc fluktujúce Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Erbliche neuromuskuläre Erkrankungen beim Kind Podnázov medizinische, psychosoziale und genetische Aspekte Aut. údaje Hrsg. Hans Moser ... [et al.] Preklad Dedičné neuromuskulárne ochorenia u detí Ďalší autori Moser Hans (Editor)
ISBN 3-437-11401-8 Vyd.údaje Jena : Fischer , 1992. - 159 s. : il. Kapitoly, články Systematika 616.74:616.8-009.1-07-08 MeSH predmet. choroby neuromuskulárne : dieťa
dystrofie svalové : genetika
atrofia svalová
myotónia kongenitálna
neuropatie dedičné senzorické a autonómne
neuropatie dedičné senzorické a motorické
fyzioterapia (špecializácia)
psychológia sociálna
neuropatie dedičné senzorické a motorické
Jazyk dok. nemčina Krajina DB Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 44128 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Esophageal dysfunction in a female patient with diabetes mellitus and achalasia Aut. údaje M. Loveček ... [et al.] Preklad Ezofagálna dysfunkcia u žien s diabetes mellitus a achaláziou Spoluautori Loveček Martin
Gryga Adolf
Herman Jiří
Švach Ivan
Duda Miloslav 1941-
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 3 (2004), p. 101-103 : Obr. Systematika 616.379-008.64 MeSH predmet. diabetes mellitus : komplikácie : diagnostika
achalázia ezofágu : komplikácie : diagnostika : farmakoterapia
poruchy motility, ezofágové : komplikácie : diagnostika : terapia
laparoskopia : metódy
diagnostika
dystrofia myotonická : komplikácie : etiológia : chirurgia
Forma, žáner kazuistiky
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Exprese RNA a proteinu ZNF9 v lymfocytech pacientů s DM2 - možnosti diagnostiky DM2 z periferní krve Aut. údaje Z. Lukáš ... [et al.] Spoluautori Lukáš Zdeněk 1934-2012
Voháňka Stanislav
Falková I.
Falk M.
Feit Josef
Hrabálková R.
Zaorálková J.
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 30-31 Heslá akcie Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
lymfocyty
expresia génu
motívy zinkových prstov
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 2 * expresia proteínu ZNF9 * expresia mRNA (s expandovanou repetíciou CCUG) * analýza distribúcie mRNA ZNF9 * FISH (fluorescence in situ hybridization) * proteín MBNL1 - použitie diagnostické * krv periférna Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok