Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Heslá MeSH = "obličky polycystické s autozomálne dominantnou dedičnosťou genetika"
Názov Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek typ 2 - klinický priebeh a genetická analýza Súbež.n. Autosomal dominant polycystic kidney disease type 2 - clinical course and genetic analysis Aut. údaje Gabriela Nagyová ... [et al.] Spoluautori Nagyová Gabriela
Krajčiová Adriána
Rosenberger Jaroslav 1975-
Bóday Arpád
Hikkelová Martina
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2014 . - Roč. 63, č. 1 (2014), s. 5-9 : ilustr., grafy, tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
gény : genetika
mutácia
mutácia meniaca zmysel
posun čítacieho rámca, ribozómový
kodón nezmyslený
fenotyp
techniky genetické
Predmet.heslá gén PKD1 * mutácie nové * gén PKD2 * mutácia c.1958A>T (p.Asn653Ile) v exóne 9 * mutácia c.2235_2236insC (p.Lys746gLNFS*7) v exóne 11 Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠAŠINKA, Miroslav (1935-) - FURKOVÁ, Katarína (1948-) - DANIŠ, Dušan. Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek u detí. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2014. ISSN 1336-863X, 2014, roč. 9, č. 3, s. 131-137. [2] DEDINSKÁ, Ivana - VALACHOVÁ, Slavomíra - OSINOVÁ, Denisa - MIKLUŠICA, Juraj - PALKOCI, Blažej - MOKÁŇ, Michal ml. Polycystická choroba obličiek a transplantácia. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2015. ISSN 0457-4214, 2015, roč. 64, č. 10, s. 368-371. 
článok
Názov Cíliopatie v detskom veku Súbež.n. Ciliopathies in pediatric population Aut. údaje Lucia Marušiaková ... [et al.] Spoluautori Marušiaková Lucia
Ďurdík Peter 1978-
Jošková Marta
Kuchta Milan
Buchanec Ján 1936-
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 4 (2015), s. 199-205 : ilustr., obr., sch., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. riasinky : ultraštruktúra : patológia : klasifikácia
dyskinéza ciliárna : genetika
Kartagenerov syndróm : genetika
obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou : genetika
príznaky a symptómy
gény
Predmet.heslá cíliopatie motorické * cíliopatie senzorické * cíliopatie skeletálne * nefronoftíza * syndrómy spojené s nefronoftízou Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] KASAJOVÁ, Júlia - ĎURDÍK, Peter - KAPUSTOVÁ, Lenka - BACMAŇÁKOVÁ, Ivona - MIKLER, Ján (1937-) - ANTOŠOVÁ, Martina - BÁNOVČIN, Peter (1954-). Gastroezofágový reflux u detských pacientov ako príčina sekundárnych cílopatií. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-863X, 2017, roč. 12, č. 5, s. 248-250. [4] KVAŠŠAYOVÁ, Júlia - ĎURDÍK, Peter - OPPOVÁ, Dáša - MARUŠIAKOVÁ, Lucia - BÁNOVČIN, Peter (1954-). Skríning primárnej ciliárnej dyskinézy lekárom prvého kontaktu - PICADAR skóre. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2019. ISSN 1336-863X, 2019, roč. 14, č. 5, s. 217-220. [1] KVAŠŠAYOVÁ, Júlia - ĎURDÍK, Peter (1978-) - KUČERAVÁ, Veronika - OPPOVÁ, Dáša - ŠUTVAJOVÁ, Dominika. Vplyv gastroezofágového refluxu na riasinky horných dýchacích ciest u pediatrických pacientov. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2021. ISSN 0069-2328, 2021, roč. 76, č. 6, s. 295-302. článok
Názov Polycystická choroba obličiek Súbež.n. Polycystic kidney disease Aut. údaje Tibor Sedlák Autor Sedlák Tibor
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI , 2010 . - Roč. 10, č. 2 (2010), s. 78-82 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika : diagnostika : ultrasonografia
obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : komplikácie : terapia : gravidita
odber anamnézy
ultrasonografia
diagnostika diferenciálna
progresia choroby
zlyhanie obličiek, chronické
Predmet.heslá mutácie genetické * tvorba cysty * rast cysty * anamnéza rodinná pozitívna * anamnéza rodinná negatívna * terapia - metódy Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [2] NAGYOVÁ, Gabriela - ILENČÍKOVÁ, Denisa - KOVÁCS, László (1950-). Slovenskí pacienti s polycystickými obličkami autozómovo dominantného typu. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 20130926. ISSN 0457-4214, 2013, roč. 62, č. 7-8, s. 250-254. článok
Názov Primárne cílium v molekulovej patogenéze autozómovo-dominantnej polycystickej chorobe obličiek Aut. údaje Skalická K. ... [et al.] Spoluautori Skalická Katarína
Hrčková Gabriela
Vaská Anita
Baranyaiová Ágnes
Janega Pavol
Žilinská Zuzana
Daniš Dušan
Kovács László 1950-2017
Korporácia Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu 3., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. 5 (2017), s. 217 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
riasinky : genetika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok