Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 4  
Váš dotaz: Heslá MeSH = "obličky polycystické s autozomálne dominantnou dedičnosťou genetika"
  1. NázovAutozómovo dominantná polycystická choroba obličiek typ 2 - klinický priebeh a genetická analýza
    Súbež.n.Autosomal dominant polycystic kidney disease type 2 - clinical course and genetic analysis
    Aut. údajeGabriela Nagyová ... [et al.]
    Spoluautori Nagyová Gabriela
    Krajčiová Adriána
    Rosenberger Jaroslav 1975-
    Bóday Arpád
    Hikkelová Martina
    Ilenčíková Denisa
    Kovács László 1950-2017
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 480
    Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2014 . - Roč. 63, č. 1 (2014), s. 5-9  : ilustr., grafy, tab.
    MeSH predmet. obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
    gény : genetika
    mutácia
    mutácia meniaca zmysel
    posun čítacieho rámca, ribozómový
    kodón nezmyslený
    fenotyp
    techniky genetické
    Predmet.heslá gén PKD1 * mutácie nové * gén PKD2 * mutácia c.1958A>T (p.Asn653Ile) v exóne 9 * mutácia c.2235_2236insC (p.Lys746gLNFS*7) v exóne 11
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovCíliopatie v detskom veku
    Súbež.n.Ciliopathies in pediatric population
    Aut. údajeLucia Marušiaková ... [et al.]
    Spoluautori Marušiaková Lucia
    Ďurdík Peter 1978-
    Jošková Marta
    Kuchta Milan
    Buchanec Ján 1936-
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3072
    Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 4 (2015), s. 199-205  : ilustr., obr., sch., tab.
    MeSH predmet. riasinky : ultraštruktúra : patológia : klasifikácia
    dyskinéza ciliárna : genetika
    Kartagenerov syndróm : genetika
    obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
    obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou : genetika
    príznaky a symptómy
    gény
    Predmet.heslá cíliopatie motorické * cíliopatie senzorické * cíliopatie skeletálne * nefronoftíza * syndrómy spojené s nefronoftízou
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovPolycystická choroba obličiek
    Súbež.n.Polycystic kidney disease
    Aut. údajeTibor Sedlák
    Autor Sedlák Tibor
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3021
    Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI , 2010 . - Roč. 10, č. 2 (2010), s. 78-82
    MeSH predmet. obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika : diagnostika : ultrasonografia
    obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : komplikácie : terapia : gravidita
    odber anamnézy
    ultrasonografia
    diagnostika diferenciálna
    progresia choroby
    zlyhanie obličiek, chronické
    Predmet.heslá mutácie genetické * tvorba cysty * rast cysty * anamnéza rodinná pozitívna * anamnéza rodinná negatívna * terapia - metódy
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovPrimárne cílium v molekulovej patogenéze autozómovo-dominantnej polycystickej chorobe obličiek
    Aut. údajeSkalická K. ... [et al.]
    Spoluautori Skalická Katarína
    Hrčková Gabriela
    Vaská Anita
    Baranyaiová Ágnes
    Janega Pavol
    Žilinská Zuzana
    Daniš Dušan
    Kovács László 1950-2017
    Korporácia Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu 3., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. 5 (2017), s. 217
    MeSH predmet. obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
    riasinky : genetika
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.