Výsledky vyhľadávania
Názov Analytik der Lipoproteine und der Sialylierung von Apolipoproteinen bei Patienten mit Ichthyosen und mit Carbohydrate-deficient Glycoprotein Syndrome Aut. údaje Mirko Pelzer Preklad Analýza lipoproteínov a sializácia apolipoproteínov u pacientov s ichtyózou a s glykoproteínovým syndrómom s deficitom karbohydrátov Autor Pelzer Mirko
Vyd.údaje Marburg : Philipps-Universität , 1999. - 114 s. : il. Poznámky Bibliogr. odkazy. - Dátum obhájenia 04.11.1999 Kapitoly, články Systematika 577.112.856:57.088.6:616.5-003.871:616-008.9(043.3) MeSH predmet. ichtyóza : diagnostika
poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
techniky klinické laboratórne
lipoproteíny : krv
apolipoproteíny : krv
izoformy proteínov
fokusácia izoelektrická : využitie
elektroforéza gélová polyakrylamidová : využitie
glykoproteíny : krv
dizertácie vedecké ako téma
Jazyk dok. nemčina Krajina Nemecko Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info D 31188 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov CDG syndrom Aut. údaje Wlachowská L. ... [et al.] Spoluautori Wlachovská Luďka
Franková Eva
Bzdúch Vladimír
Laluhová-Striežencová Zuzana
Korporácia Martinské neonatologické dni 4., 2009, Martin, Slovensko
Vyd.údaje ilustr. (fareb.), grafy Sign. CP 2959 Zdroj. dok. Neonatológia pre prax [elektronický zdroj]. - Nové Zámky : NNPS . - 5 (2009), 1 elektronický optický disk, 27.pdf, s. 1-12 : ilustr. (fareb.), grafy Kapitoly, články MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika : etiológia : patológia
diagnostika diferenciálna
faktory hemokoagulačné
skríning novorodenecký
novorodenec
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z elektronických zdrojov Báza dát ELEKTRONICKÉ ZDROJE 
článok
Názov Congenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation Aut. údaje Lekka D.E. ... [et al.] Spoluautori Lekka D. E.
Brucknerová Jana
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Ziburová Jana
Nemčovič Marek
Šesták S.
Bellová Jana
Pakanová Zuzana
Siváková B.
Skokňová Martina
Bzdúch Vladimír
Mucha Ján
Barath Peter
Brucknerová Ingrid
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2021 . - Vol. 122, no. 3 (2021), s. 190-195 : ilustr., fareb. fotogr., schémy, tab. MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : patológia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
deficit antitrombínu III
faktor IX
deficit faktora XI
diagnostika diferenciálna
novorodenec
Predmet.heslá algoritmus diagnostický * porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * kazuistika Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dědičné poruchy glykosylace Aut. údaje Honzík T. ... [et al.] Spoluautori Honzík Tomáš
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 59., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 59. pediatrické dni : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S1 (2019), s. 16 MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : etiológia : diagnostika : terapia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit fosfomanomutázy 2 * manóza-1-fosfát inkorporovaná do lipozómu * porucha glykozylácie fosfoglukomutázy 1 * D-galaktóza Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diagnostika porúch glykozylácie na Slovensku - súčasný stav Aut. údaje Hrabovská, M. ... [et al.] Spoluautori Hrabovská M.
Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Ziburová Jana
Mucha Ján
Barath Peter
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2018 . - Roč. 23, č. 1 (2018), s. 88 MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
Predmet.heslá metódy skríningové Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Inherited metabolic disorders of glycoconjugate metabolism Aut. údaje Pakanova Z. ... [et al.] Spoluautori Pakanová Zuzana
Nemčovič Marek
Ziburová Jana
Mucha Ján
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Juríčková Katarína
Barath Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2020 . - Vol. 121, no. 10 (2020), s. 760-766 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. glykokonjugáty : metabolizmus
poruchy glykozylácie, vrodené
choroby lyzozómové
príznaky a symptómy
techniky a postupy diagnostické
terapeutika
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kongenitálna porucha N-glykozylácie ALG12-CDG u novorodenca Aut. údaje Šalingová A. ... [et al.] Spoluautori Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Pakanová Zuzana
Ziburová Jana
Skokňová Martina
Dolníková Dana
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Mucha Ján
Barath Peter
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 42-43 MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : etiológia : diagnostika : novorodenec
príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
testovanie genetické
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * alfa-manozyltransferáza 8 * gén ALG12 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kongenitálne poruchy glykozylácie a ich diagnostika na Slovensku Súbež.n. Congenital disorders of glycosylation and their diagnostics in Slovakia Aut. údaje Zuzana Pakanová ... [et al.] Spoluautori Pakanová Zuzana
Ziburová Jana
Šalingová Anna
Schich Behúlová Darina
Hlavatá Anna
Mucha Ján
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 7, č. 2 (2016), s. 89-92 : ilustr., grafy, obr., tab. MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
stavy patologické, príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne : metódy
fokusácia izoelektrická
analýza sekvenčná
Predmet.heslá fokusácia sérového transferínu izoelektrická * analýza N-viazaných glykánov štruktúrna * analýza O-viazaných glykánov štruktúrna * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Novorodenec s kongenitálnou poruchou glykozylácie ALG12-CDG (kazuistika) Aut. údaje Šalingová A. ... [et al.] Spoluautori Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Ziburová Jana
Skokňová Martina
Dolníková Dana
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Mucha Ján
Barath Peter
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 59., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 59. pediatrické dni : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S1 (2019), s. 17-18 MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : etiológia : diagnostika : novorodenec
príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
testovanie genetické
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * alfa-manozyltransferáza 8 * gén ALG12 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pediatria pre prax, 59. pediatrické dni s medzinárodnou účasťou, 25.-26. apríl 2019, Bratislava Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 3 (2019), s. 138-139 : ilustr., fareb. fotogr. Heslá akcie Pediatrické dni. Kongres ( 59. : 2019 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. kongresy ako téma
pediatria
poruchy glykozylácie, vrodené
oxygenácia mimotelová membránová
choroby obličiek : diagnostika
sliny
synbiotiká
skríning novorodenecký
choroby gastrointestinálne
dieťa
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok