Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 7  
Váš dotaz: Heslá MeSH = "poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu vrodené"
  1. NázovAkútna renálna insuficiencia u novorodenca ako iniciálny príznak poruchy metabolizmu purínov
    Súbež.n.Acute renal failure in newborn period - initial symptom of inborn error of metabolism of purines
    Aut. údajeJ. Ferenczová ... [et al.]
    Spoluautori Ferenczová Juliana
    Behunová Jana
    Šťastná Sylvie
    Podracká Ľudmila
    Sign.C 236
    Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2008 . - Roč. 63, č. 1 (2008), s. 33-37
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaČeská republika
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Systematika616.61-008.64-053.31-02 * 616-008.9-053.31-056.7-06 * 547.857
    MeSH predmet. poškodenie obličiek, akútne : etiológia : diagnostika : novorodenec
    hyperurikémia : etiológia : diagnostika : novorodenec
    poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : komplikácie : diagnostika : genetika
    hypoxantínfosforibozyltransferáza : genetika
    mutácia
    Leschov-Nyhanov syndróm
    Forma, žáner kazuistiky
    Predmet.heslá nefropatia urátová akútna - etiológia - diagnostika - novorodenec * hypoxantínguanínfosforibozyltransferáza * HPRT * mutácia zostrihová * intrón 1 (c.27+2T>C) génu pre HPRT 1
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovDedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím
    Súbež.n.Hereditary disorders of purine metabolism associated with renal impairment
    Aut. údajeKatarína Hlinková ... [et al.]
    Spoluautori Hlinková Katarína
    Čižmárová Michaela
    Nagyová Gabriela
    Hlavatá Anna
    Kovács László 1950-2017
    Sign.C 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. 6 (2015), s. 240-243  : ilustr., sch., tab.
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH predmet. puríny
    poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : diagnostika
    choroby obličiek : vrodené : diagnostika
    hyperurikémia
    Leschov-Nyhanov syndróm
    ribóza-fosfát pyrofosfokináza
    uromodulín
    xantín : moč
    dieťa
    Predmet.heslá poruchy metabolizmu purínov * superaktivita 5-fosforibozylpyrofosfát syntázy * ochorenia obličiek asociované s uromodulínom * hypourikémia renálna * xantinúria * algoritmus diagnostický
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovDedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím
    Súbež.n.Hereditary disorders of purine metabolism associated with renal impairment
    Aut. údajeKatarína Hlinková ... [et al.]
    Spoluautori Hlinková Katarína
    Čižmárová Michaela
    Nagyová Gabriela
    Hlavatá Anna
    Kovács László 1950-2017
    Sign.C 3028
    Zdroj. dok. Via practica. - ISSN 1336-4790. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, č. 3 (2015), s. 125-128  : ilustr., sch., tab.
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH predmet. puríny : metabolizmus
    poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : diagnostika : etiológia
    Leschov-Nyhanov syndróm
    choroby obličiek
    príznaky a symptómy
    Predmet.heslá poruchy metabolizmu purínov * superaktivita 5-fosforibozylpyrofosfát syntázy * ochorenia obličiek asociované s uromodulínom * hypourikémia renálna * xantinúria * algoritmus diagnostický
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    Ohlasy[4] BRENNEROVÁ, Katarína - PODRACKÁ, Ľudmila. Diferenciálna diagnostika nefrolitiázy u detí. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2016. ISSN 1336-8168, 2016, roč. 17, č. 3, s. 98-101.
    článok

    článok

  4. NázovDna - príčiny, prejavy a možnosti liečby
    Súbež.n.Gout - causes, symptoms and treatment
    Aut. údajeM. Kovalančík
    Autor Kovalančík Marián
    Sign.C 2814
    Zdroj. dok. Revue profesionálnej sestry : odborný zdravotnícky časopis. - ISSN 1335-1753 . - Roč. 4, č. 2 (1997), s. 6-8
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Systematika616.72-002.78
    MeSH predmet. artritída dnavá : etiológia : terapia
    poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : diagnostika : genetika
    kolchicín : klasifikácia
    bolesť : terapia
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovSyndróm z rozpadu nádoru - tumor lysis syndrome
    Súbež.n.Tumor lysis syndrome
    Aut. údajeA. Kafková, E. Tóthová
    Autor Kafková Adriana
    Spoluautori Tóthová Elena
    Sign.C 137
    Zdroj. dok. Vnitřní lékařství. - ISSN 0042-773X. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 51, č. 2 (2005), s. 216-220  : Obr., tab.
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaČeská republika
    PoznámkyRes. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy
    Systematika616-006-07-08
    MeSH predmet. syndróm lýzy nádoru : patofyziológia : prevencia a kontrola : terapia
    poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : etiológia
    faktory rizikové
    alopurinol : aplikácia a dávkovanie : použitie terapeutické
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovThe inherited metabolic diseases
    Aut. údajeedit. John B. Holton
    PrekladDedičné choroby metabolizmu
    Ďalší autori Holton John B. (Editor)
    Vydanie2nd ed.
    Vyd.údajeEdinburgh : Churchill Livingstone , 1994. - viii, 596 s. : il.
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaVeľká Británia
    Systematika616-008.9-07-08
    MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené
    poruchy metabolizmu sacharidov, vrodené
    poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené
    choroby lyzozómové
    choroby lyzozómové
    mitochondrie : patológia
    poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené
    poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené
    porfyríny
    kolagenózy
    steroidy : metabolizmus
    poruchy metabolizmu lipidov, vrodené
    poruchy metabolizmu kovov, vrodené
    erytrocyty : abnormality
    membrána erytrocytová : patológia
    ISBN0-443-04497-X
    Počet ex.1, z toho voľných 1
    Druh dok.Monografie
    Báza dátKNIHY
                               
    SignatúraLokáciaDislokáciaInfo
    K 44059
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
  7. NázovThe metabolic and molecular bases of inherited disease. Vol. 2
    Aut. údajeedit. Charles R. Scriver ... [et al.]; consulting edit. John B. Stanbury, James B. Wyngaarden, Donald S. Fredrickson
    PrekladMetabolický a molekulárny základ dedičných chorôb
    Ďalší autori Scriver Charles R. 1930- (Editor)
    Stanbury John B. (Editor)
    Wyngaarden James B. (Editor)
    Fredrickson Donald S. (Editor)
    Vyd.údajeNew York : McGraw-Hill , 1995. - s. 36, 1655-3177, I-93
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSpojené štáty
    Systematika616-008.9-056.7:575.1
    MeSH predmet. choroby genetické, vrodené
    choroby metabolické
    poruchy metabolizmu, vrodené
    poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené
    poruchy metabolizmu lipidov, vrodené
    porfýrie
    bilirubín : metabolizmus
    poruchy metabolizmu kovov, vrodené
    adrenoleukodystrofia
    Refsumova choroba
    choroby lyzozómové
    glykogenóza, typ II
    mukopolysacharidózy
    Niemannove-Pickove choroby
    Gaucherova choroba
    choroby štítnej žľazy
    hyperplázia adrenálna vrodená
    ichthyosis vulgaris
    diabetes insipidus
    kyselina listová : metabolizmus
    vitamín B12 : metabolizmus
    biotín : metabolizmus
    ISBN0-07-113691-6
    Počet ex.1, z toho voľných 1
    Druh dok.Monografie
    Báza dátKNIHY
                               
    SignatúraLokáciaDislokáciaInfo
    K 45925
    sklad Rovinka - monografické dokumenty


  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.