Výsledky vyhľadávania
Názov Deficit GLUT-1: nové fenotypy liečiteľnej neurometabolickej poruchy Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Škorvánek Matej
Kolníková Miriam
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Šebová Claudia
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 58-59 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : dieťa
transportér glukózy, typ 1 : deficit
symptómy neurologické
fenotyp
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Existuje ešte Reyov syndróm? Aut. údaje R. Riedel ... [et al.] Spoluautori Riedel Rudolf
Ďalší autori Zemanovská K. (Autor)
Ogibovičová Eva (Autor)
Schich Behúlová Darina (Autor)
Bzdúch Vladimír (Autor)
Šagát Tibor 1942- (Autor)
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S29 Systematika 612.015.3:616-008.6-056.7:061.3 MeSH predmet. abstrakt z kongresu
Reyeov syndróm : diagnostika : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : dieťa
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kongenitální poruchy glykosylace - CDG syndrom u 7-letého chlapce Aut. údaje L. Šerclová ... [et al.] Spoluautori Šerclová Ladislava
Marklová E.
Talábová Marika 1970-
Albahri Z.
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie. Kongres 42., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 18., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 42. slovensko-české dni detskej neurológie : XVIII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 24. máj 2008, Nový Smokovec. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S2 (2008), s. 9 Systematika 616-008.9-056.7 * 061.3 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : dieťa
glykozylácia
diagnostika : dieťa
dieťa
Forma, žáner kazuistiky
abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy glykozylácie Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Slovenský pacient s deficitom MCAD pred a po zavedení rozšíreného novorodeneckého skríningu Aut. údaje Brennerová K. ... [et al.] Spoluautori Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Knapková Mária
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Moravanský Norbert
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 19-20 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : dieťa
acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit
skríning novorodenecký : využitie
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Tyrozinémia I. typu Súbež.n. Tyrosinemia type I Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Šebová Claudia
Fabriciová Katarína
Brucknerová Ingrid
Böhmer Daniel
Chalupa Ivan
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2010 . - Roč. 5, č. 4 (2010), s. 191-193 MeSH predmet. tyrozinémie : diagnostika : patológia : história
tyrozinémie : epidemiológia : farmakoterapia : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : dieťa
tyrozín : metabolizmus
choroby pečene : komplikácie
choroby obličiek
symptómy neurologické
Predmet.heslá tyrozinémia I. typu * poruchy metabolizmu tyrozínu * tyrozinémia hepatorenálna * sukcinylacetón - moč * 2-(2-nitro-4trifluormetyl-benzoyl)- 1,3-cyklohexándion (NTBC) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Včasná diagnostika dedičných metabolických porúch, Fulda, 21.-23.11.2001 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 57, č. 7 (2002), s. 405-406 Systematika 616-008-056.7:616-053.31-074:061.3 Heslá akcie Včasná diagnostika dedičných metabolických porúch ( 2001 : Fulda, Nemecko ) MeSH predmet. kongresy ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : dieťa
skríning novorodenecký
kazuistiky
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok