Výsledky vyhľadávania
Názov Dědičné metabolické poruchy Podnázov Základní biochemické, klinické a genetické aspekty Aut. údaje Josef Hyánek a kol. Autor Hyánek Josef 1933-
Vydanie 1. vyd. Vyd.údaje Praha : Avicenum , 1990. - 342 s. : tab. Jazyk dok. čeština Krajina Československo Systematika 616-008.9-056.7-08 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika : terapia
ISBN 80-201-0064-4 (viaz.) Počet ex. 6, z toho voľných 6 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 39987 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 40153 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 40359 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 40360 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 41430 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 41728 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Deficit MCAD - naše skúsenosti so štyrmi symptomatickými pacientami Súbež.n. MCAD deficiency - our experience with four symptomatic patients Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Ďalší autori Schich Behúlová Darina (Autor)
Fabriciová Katarína (Autor)
Šalingová Anna (Autor)
Šaligová Jana (Autor)
Šťastná S. (Autor)
Lehnert W. (Autor)
Sass Jörg 0liver (Autor)
Kozák Libor 1960-2007 (Autor)
Benedeková Marta 1941- (Autor)
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 430-432 : Tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Poznámky Venované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616-008.9-053.2-074(437.6) MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika : patológia : dieťa
desaturázy mastných kyselín : deficit : genetika
karnitín : krv : analýza : dieťa
spektrometria hmotnostná : metódy : využitie
Rómovia
kazuistiky
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá acylkoenzým A dehydrogenázy Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [1] BZDÚCH, Vladimír. Deficit MCAD - častejší výskyt v rómskej populácii. In Časopis lékařů českých. ISSN 0008-7335, 2006, roč. 145, č. 11, s. 886. [1] BZDÚCH, Vladimír. Zvýšené riziko výskytu deficitu MCAD v rómskej populácii. In Česko-slovenská pediatrie. ISSN 0069-2328, 2009, roč. 64, č. 3, s. 147-148. [4] BZDÚCH, Vladimír - BEHÚLOVÁ, Darina - FABRICIOVÁ, Katarína - SASS, Jörg Oliver. Klinické príznaky porúch ß-oxidácie mastných kyselín. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-863X, 2009, roč. 4, č. 2, s. 81-84. Názov Hájek Z., Kulovaný E., Macek M.: Základy prenatální diagnostiky Aut. údaje Š. Sršeň Autor Sršeň Štefan 1923-2006
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 101, č. 9 (2000), s. 494, 498 Jazyk dok. slovenčina Jazyk orig. čeština Krajina Slovenská republika Systematika 618.232-07:82.09 MeSH predmet. recenzie kníh ako téma
diagnostika prenatálna : metódy : trendy : využitie
poradenstvo genetické : organizácia a riadenie : využitie
vývin embryonálny a fetálny : genetika : fyziológia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
Recenz.dok. Základy prenatální diagnostiky. - Praha : Grada Publishing, 2000 / Hájek Z. ; Kulovaný E. ; Macek M. Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Kazuistika deficiencie MCAD - aký diagnostický algoritmus je vhodný pre potvrdenie metabolickej poruchy suponovanej pri celoplošnom novorodeneckom skríningu Aut. údaje Jungová P. ... [et al.] Spoluautori Jungová Petra
Knapková Mária
Šoltýsová Beáta
Lysiová J.
Repiský Marián
Dluholucký Svetozár 1940-
Kramarová V.
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 21-22 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
skríning novorodenecký
acetylkarnitín : krv
hypoglykémia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Poruchy β-oxidácie karboxylových kyselín - klinické, patobiochemické a molekulárno-genetické nálezy Aut. údaje Lisyová J. ... [et al.] Spoluautori Lisyová Jana
Repiský Marián
Petrovič Robert
Jungová Petra
Kramarová V.
Chandoga Ján 1950-
Böhmer Daniel
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 23-24 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
acyl-CoA-dehydrogenázy : deficit
kyseliny karboxylové : moč
acetylkarnitín : krv
techniky molekulárnej diagnostiky
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Skokňová Martina
Brennerová Katarína
Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Fajkusová Lenka
Jariabková Katarína
Schich Behúlová Darina
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 23-24 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá 7-dehydrocholesterolreduktáza - deficit * mutácia W151X Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Twenty five years of experinece with prenatal genetic diagnosis Aut. údaje M. Macek ...[et al.] Spoluautori Máček Miloš 1922-
Ďalší autori Fuchs Vladimír 1922-2005 (Autor)
Suk V. (Autor)
Břešťák Miroslav (Autor)
Červenka Ján (Autor)
Zwinger Antonín 1928- (Autor)
Hájek Zdeněk 1943- (Autor)
Čech Evžen 1932-2014 (Autor)
Kulovaný Eduard (Autor)
Calda Pavel 1957- (Autor)
Chudoba D. (Autor)
Tomášová Helena 1933- (Autor)
Novotná Dana (Autor)
Kofer J. (Autor)
Vilímová Š. (Autor)
Dimitriadisová V. (Autor)
Sedláček Z. (Autor)
Young E. (Autor)
Krebsová A. (Autor)
Macek Milan 1961- (Autor)
Elleder Milan 1938- (Autor)
Seemanová Eva (Autor)
Kleijer W.J. (Autor)
Sršňová Klára (Autor)
Sršeň Štefan 1923-2006 (Autor)
Korporácia PECO Eucromic Congress on prenatal diagnosis in the Central and Eastern European Countries and the states of the former Soviet Union, 4.-7.9.1996, Praha
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 52, č. 7 (1997), s. 491-496 : Tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Česká republika Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616-056.7:616-076.5:061.3 MeSH predmet. kongresy ako téma
diagnostika prenatálna : metódy : využitie
choroby genetické, vrodené : klasifikácia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
markery genetické
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Význam sekvenování nové generace v diagnostickém algoritmu dědičných metabolických onemocnění Aut. údaje Pešková K. ... [et al.] Spoluautori Pešková K.
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 14-15 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika MeSH predmet. analýza sekvenčná : využitie
mutácia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
poruchy močovinového cyklu, vrodené
hyperamonémia
kyselina orotová
hyperhomocysteinémia
deficit vitamínu B12
glykogenóza
leucinóza
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY