Výsledky vyhľadávania
Názov Dědičné metabolické poruchy Podnázov Základní biochemické, klinické a genetické aspekty Aut. údaje Josef Hyánek a kol. Autor Hyánek Josef 1933-
ISBN 80-201-0064-4 (viaz.) Vydanie 1. vyd. Vyd.údaje Praha : Avicenum , 1990. - 342 s. : tab. Kapitoly, články Systematika 616-008.9-056.7-08 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika : terapia
Jazyk dok. čeština Krajina Československo Počet ex. 6, z toho voľných 6 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 39987 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 40153 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 40359 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 40360 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 41430 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 41728 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Deficit MCAD - naše skúsenosti so štyrmi symptomatickými pacientami Súbež.n. MCAD deficiency - our experience with four symptomatic patients Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Ďalší autori Schich Behúlová Darina (Autor)
Fabriciová Katarína (Autor)
Šalingová Anna (Autor)
Šaligová Jana (Autor)
Šťastná S. (Autor)
Lehnert W. (Autor)
Sass Jörg 0liver (Autor)
Kozák Libor 1960-2007 (Autor)
Benedeková Marta 1941- (Autor)
Poznámky Venované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 430-432 : Tab. Systematika 616-008.9-053.2-074(437.6) MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika : patológia : dieťa
desaturázy mastných kyselín : deficit : genetika
karnitín : krv : analýza : dieťa
spektrometria hmotnostná : metódy : využitie
Rómovia
kazuistiky
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá acylkoenzým A dehydrogenázy Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Hájek Z., Kulovaný E., Macek M.: Základy prenatální diagnostiky Aut. údaje Š. Sršeň Autor Sršeň Štefan 1923-2006
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 101, č. 9 (2000), s. 494, 498 Systematika 618.232-07:82.09 MeSH predmet. recenzie kníh ako téma
diagnostika prenatálna : metódy : trendy : využitie
poradenstvo genetické : organizácia a riadenie : využitie
vývin embryonálny a fetálny : genetika : fyziológia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
Recenz.dok. Základy prenatální diagnostiky. - Praha : Grada Publishing, 2000 / Hájek Z. ; Kulovaný E. ; Macek M. Jazyk dok. slovenčina Jazyk orig. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kazuistika deficiencie MCAD - aký diagnostický algoritmus je vhodný pre potvrdenie metabolickej poruchy suponovanej pri celoplošnom novorodeneckom skríningu Aut. údaje Jungová P. ... [et al.] Spoluautori Jungová Petra
Knapková Mária
Šoltýsová Beáta
Lysiová J.
Repiský Marián
Dluholucký Svetozár 1940-
Kramarová V.
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 21-22 MeSH predmet. acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
skríning novorodenecký
acetylkarnitín : krv
hypoglykémia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Poruchy β-oxidácie karboxylových kyselín - klinické, patobiochemické a molekulárno-genetické nálezy Aut. údaje Lisyová J. ... [et al.] Spoluautori Lisyová Jana
Repiský Marián
Petrovič Robert
Jungová Petra
Kramarová V.
Chandoga Ján 1950-
Böhmer Daniel
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 23-24 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
acyl-CoA-dehydrogenázy : deficit
kyseliny karboxylové : moč
acetylkarnitín : krv
techniky molekulárnej diagnostiky
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Skokňová Martina
Brennerová Katarína
Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Fajkusová Lenka
Jariabková Katarína
Schich Behúlová Darina
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 23-24 MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá 7-dehydrocholesterolreduktáza - deficit * mutácia W151X Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Twenty five years of experinece with prenatal genetic diagnosis Aut. údaje M. Macek ...[et al.] Spoluautori Máček Miloš 1922-
Ďalší autori Fuchs Vladimír 1922-2005 (Autor)
Suk V. (Autor)
Břešťák Miroslav (Autor)
Červenka Ján (Autor)
Zwinger Antonín 1928- (Autor)
Hájek Zdeněk 1943- (Autor)
Čech Evžen 1932-2014 (Autor)
Kulovaný Eduard (Autor)
Calda Pavel 1957- (Autor)
Chudoba D. (Autor)
Tomášová Helena 1933- (Autor)
Novotná Dana (Autor)
Kofer J. (Autor)
Vilímová Š. (Autor)
Dimitriadisová V. (Autor)
Sedláček Z. (Autor)
Young E. (Autor)
Krebsová A. (Autor)
Macek Milan 1961- (Autor)
Elleder Milan 1938- (Autor)
Seemanová Eva (Autor)
Kleijer W.J. (Autor)
Sršňová Klára (Autor)
Sršeň Štefan 1923-2006 (Autor)
Korporácia PECO Eucromic Congress on prenatal diagnosis in the Central and Eastern European Countries and the states of the former Soviet Union, 4.-7.9.1996, Praha
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 52, č. 7 (1997), s. 491-496 : Tab. Systematika 616-056.7:616-076.5:061.3 MeSH predmet. kongresy ako téma
diagnostika prenatálna : metódy : využitie
choroby genetické, vrodené : klasifikácia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
markery genetické
Jazyk dok. angličtina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Význam sekvenování nové generace v diagnostickém algoritmu dědičných metabolických onemocnění Aut. údaje Pešková K. ... [et al.] Spoluautori Pešková K.
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 14-15 MeSH predmet. analýza sekvenčná : využitie
mutácia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
poruchy močovinového cyklu, vrodené
hyperamonémia
kyselina orotová
hyperhomocysteinémia
deficit vitamínu B12
glykogenóza
leucinóza
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok