Výsledky vyhľadávania
Názov Adrenoleukodystrophy and other peroxisomal disorders Podnázov clinical, biochemical, genetic and therapeutic aspects proceedings of the international workshop on adrenoleukodystrophy and peroxisomal disorders, Rome, 10-11 november 1989 Aut. údaje edit. Graziella Uziel, Ronald J. A. Wanders, Marco Cappa Ďalší autori Uziel Graziella (Editor)
Wanders Ronald J. A. (Editor)
Cappa Marco (Editor)
ISBN 0-444-81123-0 Roč., číslo 898 (1990) Vyd.údaje Amsterdam : Elsevier Science Publishers , 1990. - 8, 207 s. Edícia Excerpta Medica, International Congress Series ; ICS 898 (1990)
Kapitoly, články Systematika 616.45-008.64-02:616-008.831-056.7-06:577.15(061.3) MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : chémia
enzýmy : chémia
adrenoleukodystrofia : genetika : chémia
kongresy ako téma : Taliansko
adrenoleukodystrofia
Jazyk dok. angličtina Krajina Holandsko Počet ex. 2, z toho voľných 0, prezenčne 2 Druh dok. Nepravé periodiká Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info C 534 sklad Rovinka - časopisylen prezenčne C 534 sklad Rovinka - časopisylen prezenčne Názov Glykogenóza typu II - infantilní forma (morbus Pompe) v české a slovenské populaci Súbež.n. Glycogenosis type II - infantile form (morbus Pompe) in the Czech and Slovak population Aut. údaje S. Šťastná ... [et al.] Spoluautori Šťastná Sylvie
Ďalší autori Pešková K. (Autor)
Elleder Milan 1938- (Autor)
Poupětová Helena 1956- (Autor)
Hlavatá Anna (Autor)
Mišovicová Nadežda (Autor)
Poznámky Venované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 436-440 : Tab. Systematika 616-008.9-053.2-074 MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : patológia : terapia
kardiomyopatie : etiológia : genetika
choroby svalov : etiológia : genetika
glukozidázy : deficit : genetika
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : patológia
diagnostika prenatálna
incidencia
Predmet.heslá Pompeho choroba - infantilná forma Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Handbook of genetic skin disorders Aut. údaje Gred M. Novice ... [et al.] Preklad Príručka genetických porúch kože Autor Novice Gred M.
ISBN 0-7216-3803-1 Vydanie 1st ed. Vyd.údaje Philadelphia : Saunders , 1994. - xiv, 694 s. : il. Kapitoly, články Systematika 616.5-056.7-053.31-007.17:575.1 MeSH predmet. choroby kožné : genetika : patofyziológia
choroby genetické, vrodené : diagnostika
erytroderma ichtyoziformná vrodená
erytroderma ichtyoziformná vrodená
ichtyóza viazaná na chromozóm X
ichtyóza viazaná na chromozóm X
ichthyosis vulgaris : genetika
choroby kožné vezikulobulózne
Wernerov syndróm
Wernerov syndróm
poruchy pigmentácie
nádory kože
syndróm bazocelulárneho névu
dysplázia ektodermálna : genetika
nechty deformované
choroby vlasov
sliznica
neurofibromatóza 1 : genetika
neurofibromatóza 2 : genetika
angioedém
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika
aberácie chromozómové
Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Príručky Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 44830 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov I.slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou (Bratislava 2.-4.10.1997 Aut. údaje Alica Kapellerová Autor Kapellerová Alica 1934-2014
Sign. C 2867 Zdroj. dok. Detský lekár. - ISSN 1335-0838 . - Roč. 4, č. 3 (1997), s. 34 Systematika 616-097:616-053.2:061.3 Heslá akcie Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou ( 1. : 1997 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. kongresy ako téma
pediatria : vzdelávanie : metódy : organizácia a riadenie
choroby genetické, vrodené : klasifikácia
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika
abnormality vrodené : klasifikácia
alergológia a imunológia : klasifikácia
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Inborn errors of metabolism in humans Podnázov monograph based upon proceedings of the international symposium held in Interlaken, Switzerland, Sept. 2-5, 1980 Aut. údaje edit. Forrester Cockburn, Richard Gitzelmann Ďalší autori Cockburn Forrester (Editor)
Gitzelmann Richard (Editor)
ISBN 0-8451-3008-0 Vyd.údaje New York : Liss , 1982. - xv, 296 s. Kapitoly, články Systematika 616-008.9-007-053.1:616-056.7(061.3) MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : terapia
kongresy ako téma
Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 38251 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie Súbež.n. Lysosomal storage diseases: current diagnostic and therapeutic options Aut. údaje Věra Malinová, Tomáš Honzík Autor Malinová Věra
Spoluautori Honzík Tomáš
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. 3 (2013), s. 106-110 : ilustr., fotogr., obr., tab. MeSH predmet. choroby lyzozómové : diagnostika : terapia : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : enzymológia : diagnostika
terapia enzýmová substitučná : ekonomika
náklady na lieky
Gaucherova choroba
glykogenóza, typ II
Niemannova-Pickova choroba, typ C
Wolmanova choroba
dieťa
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá Pompeho choroba Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Metabolické encefalopatie Aut. údaje Ľubomír Lisý Autor Lisý Ľubomír 1940-
Sign. CP 2939 Zdroj. dok. Zdravotnícke noviny : odborný týždenník pre zdravotníctvo, sociálne služby a farmáciu. - ISSN 1335-4477 . - Roč. 2, č. 32, Lekárske listy (1997), s. 1-2, 17 : Tab. Systematika 612.352:612.825.4 MeSH predmet. encefalopatia pečeňová : diagnostika : metabolizmus
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika
poruchy vodnej a elektrolytovej rovnováhy : vrodené
transplantácia : využitie
Predmet.heslá encefalopatie hepatálne Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov X-viazané adrenoleukodystrofie v slovenskej populácii Aut. údaje J. Chandoga ... [et al.] Spoluautori Chandoga Ján 1950-
Ďalší autori Petrovič Robert (Autor)
Vasiľ Miroslav (Autor)
Mišovicová Nadežda (Autor)
Hlavatá Anna (Autor)
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S15 Systematika 616.45:575.1(437.6):061.3 MeSH predmet. abstrakt z kongresu
adrenoleukodystrofia : genetika
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : patológia
Slovensko
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov XXI. Izakovičov memoriál Podnázov 14. - 15. októbra 2010 Korporácia Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS
Medirex Group Academy
Univerzita Komenského v Bratislave. Lekárska fakulta, Bratislava, Slovensko
Izakovičov memoriál. Konferencia so zahraničnou účasťou 21., 2010, Bratislava, Slovensko
ISBN 978-80-970491-8-8 (brož.) Vydanie 1. vyd. Vyd.údaje Bratislava : Solen , 2010. - 73 s. : ilustr., tab., 21 cm Poznámky Bibliogr. odkazy. - Skratky Kapitoly, články Systematika 61(048.3)(063) * 575 * 577.21 Heslá pers. Izakovič Viliam (1925-1986)
MeSH predmet. genetika lekárska : metódy : trendy
osobnosti významné
kongresy ako téma : história
diagnostika prenatálna : metódy : trendy
testovanie genetické : trendy
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika
lekárstvo súdne : trendy
Forma, žáner kongres
abstrakty
Rozšírený názov Dvadsiatyprvý Izakovičov memoriál Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Počet ex. 3, z toho voľných 3 Druh dok. Zborníky Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info Z 1391 sklad Rovinka - monografické dokumentyZ 1395 sklad Rovinka - monografické dokumentyZ 1396 sklad Rovinka - monografické dokumenty