Výsledky vyhľadávania
Názov Akutní neuropsychiatrické symptomy Wilsonovy nemoci, léčba a problematika non-compliance: kazuistika mladého pacienta Súbež.n. Acute neuropsychiatric symptoms of Wilson's disease, treatment and the issue of non-compliance a case report of a young patient Aut. údaje Olesja Drohobecká, Marek Baláž, Irena Rektorová Autor Drohobecká Olesja
Spoluautori Baláž Marek 1976-
Rektorová Irena 1969-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 3 (2012), s. 137-141 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. degenerácia hepatolentikulárna : patofyziológia : psychológia : farmakoterapia
závislosť látková
kompliancia pacienta
neuropsychiatria
dystónia : etiológia
meď : krv : moč
ceruloplazmín
penicilamín : použitie terapeutické : aplikácia a dávkovanie
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne
Predmet.heslá kazuistika * Wilsonova choroba * abúzus návykových látok * nonkompliancia pacienta * status dystonicus Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Clinical outcome of PKU patients - correlation to the type of HPA, metabolic compensation and age Aut. údaje J. Šaligová ... [et al.] Preklad Klinické výsledky u pacientov s fenylketonúriou vo vzťahu k typu hyperfenylalaninémie, k metabolickej kompenzácii a veku Spoluautori Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Vasilíková Mária
Bratský Ladislav
Figulová Elena
Szabóová Anna
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 334 Systematika 616-056.7:575.113:061.3 MeSH predmet. fenylketonúrie : diagnostika : etiológia : genetika
fenylalanín : analýza : analógy a deriváty
skríning novorodenecký : metódy
poruchy metabolizmu, vrodené : komplikácie : enzymológia : genetika
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : patológia : diagnostika
skúšanie klinické ako téma
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dědičné cerebelární ataxie u dospělých Súbež.n. Hereditary cerebellar ataxias in adults Aut. údaje Emilie Vyhnálková ... [et al.] Spoluautori Vyhnálková Emílie
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.. - Skratky Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 331-337 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. ataxia mozočková : diagnostika : etiológia : genetika
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : diagnostika : etiológia : genetika
degenerácie spinocerebelárne : diagnostika : etiológia : genetika
diagnostika
príznaky a symptómy
dospelý
Predmet.heslá ataxie spinocerebelárne autozomálne dominantne dedičné * ataxie cerebelárne autozomálne dominantne dedičné * ataxie metabolické * ataxie mitochondriálne Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Four enyzymes involved in mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo syndrome): Expression in various tissue and the diagnostic possibility using leucocytes Aut. údaje L. Fischer, Y.S. Shin Preklad Štyri enzýmy, charakteristické pri mukopolysacharidóze III (Sanfilippov syndróm) Autor Fischer L.
Spoluautori Shin Y.S.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 323 Systematika 612.396:616.153-008.6:575.113:061.3 MeSH predmet. mukopolysacharidóza III : diagnostika : etiológia : genetika
aberácie chromozómové : klasifikácia
represia enzýmová : genetika
sulfatázy : analýza : použitie diagnostické : genetika
hyperkinéza : diagnostika : etiológia : genetika
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : enzymológia : etiológia : genetika
fibroblasty : patológia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetic aspects of pheochromocytoma Aut. údaje Christian A. Koch ... [et al.] Preklad Genetické aspekty feochromocytómu Spoluautori Koch Christian A.
Ďalší autori Vortmeyer Alexander O. (Autor)
Huang Steve C. (Autor)
Alesci Salvatore (Autor)
Zhuang Zhengping (Autor)
Pacák Karel 1958- (Autor)
Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668 . - ISSN 1336-0329 . - Roč. 35, č. 1 (2001), s. 43-52 : Graf, obr., tab. Systematika 616.45-006 MeSH predmet. feochromocytóm : diagnostika : genetika
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : diagnostika : genetika
neoplázia endokrinná mnohopočetná : vrodené : diagnostika
paraganglióm : vrodené : genetika
mutácia zárodočnej línie : genetika : imunológia
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetická heterogenita a fenotypová variabilita tzv. asociovaných príznakov u neurodegeneratívnych ochorení. Pes cavus Aut. údaje Pavel Varsik ... [et al.] Spoluautori Varsik Pavel 1941-2005
Goldenberg Zoltán
Kučera Pavol
Buranová Darina
Traubner Pavel 1941-
Poznámky Res. slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : Solen . - Roč. 5, č. 3 (2004), s. 165-168 : Obr., tab. Systematika 617.586-007.57:575.2 MeSH predmet. deformity nohy : genetika
choroby neurodegeneratívne
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne
variabilita genetická
heterogenita genetická
fenotyp
Forma, žáner kazuistiky
Predmet.heslá pes cavus Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetické príčiny parkinsonizmu s dôrazom na spinocerebelárne ataxie a ochorenia s geneticky viazanými dystonickými syndrómami s akronymom "DYT" Súbež.n. Genetic causes of parkinsonism with focus on spinocerebellar ataxias Aut. údaje Matej Škorvánek, Peter Valkovič Autor Škorvánek Matej
Spoluautori Valkovič Peter 1976-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 3 (2012), s. 148-151 : ilustr., sch., tab. MeSH predmet. poruchy parkinsonské : genetika : diagnostika
ataxie spinocerebelárne : genetika : patofyziológia
dystónia : klasifikácia : diagnostika
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne
Predmet.heslá dystónia dopa-responzívna * dystónia-parkinsonizmus X-viazaná Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hereditárne neuropatie s náchylnosťou na tlakové parézy Aut. údaje A. Hlucháňová ... [et al.] Spoluautori Hlucháňová Alžbeta
Hanáčková Eva
Chandoga Ján 1950-
Špalek Peter
Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 38-40 MeSH predmet. poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : diagnostika : genetika
paréza
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá neuropatie hereditárne so sklonom k tlakovým parézam (HNPP) * gén PMP22 * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hereditární neuropatie Súbež.n. Hereditary neuropathy Aut. údaje Radim Mazanec ... [et al.] Spoluautori Mazanec Radim 1959-
Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 16, č. 2 (2015), s. 92-98. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. 2 (2015), s. 94 - 100 : ilustr. fareb., fotogr., obr., tab. MeSH predmet. poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : klasifikácia : diagnostika : terapia
Charcotova-Marieho-Toothova choroba : klasifikácia : diagnostika : terapia
fenotyp
neuropatie dedičné senzorické a motorické
elektromyografia
deformity nohy
diagnostika diferenciálna
poradenstvo genetické
Predmet.heslá neuropatie hereditárne * pes cavus * CMT1A * Déjerineov-Sottasov syndróm * CMT2A * CMT1X Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hereditární neuropatie Aut. údaje Mazanec R. Autor Mazanec Radim 1959-
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 13 MeSH predmet. poruchy nervového systému, heredodegeneratívne
choroby neuromuskulárne
neuropatie dedičné senzorické a motorické
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
neuropatie dedičné senzorické a autonómne
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok