Výsledky vyhľadávania
Názov Floppy baby Aut. údaje Bystričanová Ž., Okáľová K., Králinský K. Autor Bystričanová Žofia
Spoluautori Okáľová Katarína
Králinský Karol 1960-
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 66-67 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika : klasifikácia : farmakoterapia
proteín prežívania motorického neurónu 1
proteín prežívania motorického neurónu 2 : antagonisty a inhibítory
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Nové možnosti liečby u pacientov so spinálnou muskulárnou atrofiou Aut. údaje Okáľová K., Králinský K. Autor Okáľová Katarína
Spoluautori Králinský Karol 1960-
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 42 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika : farmakoterapia : dieťa
proteíny komplexu SMN
oligonukleotidy nezmyselné : použitie terapeutické
mutácia
proteín prežívania motorického neurónu 1
proteín prežívania motorického neurónu 2
choroby genetické, vrodené
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá nusinersen Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Raritná genetická príčina SMA typu 1: delécia exónov 2 až 5 SMN1 génu sprostredkovaná Alu-elementami Aut. údaje Giertlová M. ... [et al.] Spoluautori Giertlová Mária
Solár Peter
Minárik Gabriel
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 16-17 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika
delécia génu
proteín prežívania motorického neurónu 1
Alu-elementy
testovanie genetické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá atrofia svalová spinálna typ 1 * delécia exónov 2 až 5 génu SMN1 sprostredkovaná Alu-elementami * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Spinálna muskulárna atrofia - nové možnosti liečby Aut. údaje Kolníková M., Viestová K. Autor Kolníková Miriam
Spoluautori Viestová Karin
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 18 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : farmakoterapia
proteín prežívania motorického neurónu 1
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá nusinersen Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Spinálna muskulárna atrofia – naše skúsenosti s liečbou Aut. údaje Viestová K., Kolníková M. Autor Viestová Karin
Spoluautori Kolníková Miriam
Korporácia Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 4., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 4. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 7. december 2018, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S3 (2018), s. 8 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika : farmakoterapia : dieťa
mutácia : účinky liekov
proteín prežívania motorického neurónu 1
výsledok liečby
oligonukleotidy nezmyselné : použitie terapeutické
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá nusinersen Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Spinálna muskulárna atrofia a možnosti liečby Aut. údaje Miriam Kolníková Autor Kolníková Miriam
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. CP 2939M Zdroj. dok. Medical practice : pre lekárov ambulantnej starostlivosti. - ISSN 1336-8109. - Bratislava : MAFRA Slovakia , 2020 . - Roč. 16 [15], č. 4 (2020), s. 20-22 : ilustr., fareb. fotogr., obr., sch., tab. MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : klasifikácia : diagnostika : terapia
stupeň závažnosti ochorenia : dieťa
proteíny komplexu SMN : genetika
mutácia
proteín prežívania motorického neurónu 1
terapia génová : metódy
proteín prežívania motorického neurónu 2
oligonukleotidy nezmyselné
starostlivosť o pacientov, tímová
dieťa
Predmet.heslá mutácia génu SMN1 (5q11.2-q13.3) * nusinersen - farmakológia * vektor vírusový adeno-asociovaný Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Spinálna muskulárna atrofia, diagnostické možnosti a liečba Súbež.n. Spinal muscular atrophy diagnostic options and treatment Aut. údaje Patrícia Balážová, Miriam Kolníková Autor Balážová Patrícia
Spoluautori Kolníková Miriam
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 6 (2019), s. 239-242 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : etiológia : genetika : klasifikácia
atrofia svalová spinálna : diagnostika : terapia : komplikácie
proteín prežívania motorického neurónu 1
proteín prežívania motorického neurónu 2
techniky a postupy diagnostické
terapeutika
oligonukleotidy nezmyselné
terapia génová
manažment starostlivosti o pacienta
dieťa
Predmet.heslá etiopatogenéza * obraz klinický * algoritmus diagnostický * nusinersen Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Spinálna svalová atrofia - nové možnosti liečby Aut. údaje Lazarová E. Autor Lazarová Eva
Korporácia Konferencia kliniky detí a dorastu LF UPJŠ a DFN 35., 2019, Košice, Slovensko
Démantov deň 11., 2019, Košice, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. 4 (2019), s. 197-198 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika : farmakoterapia : dieťa
fenotyp
proteín prežívania motorického neurónu 1
proteín prežívania motorického neurónu 2
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá nusinersen * Spinraza Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Spinálne muskulárne atrofie Aut. údaje Martinka I., Špalek P. Autor Martinka Ivan
Spoluautori Špalek Peter
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 17-18 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : klasifikácia : diagnostika : terapia
atrofie spinálne svalové, infantilný a juvenilný typ
proteín prežívania motorického neurónu 1
príznaky a symptómy
prognóza
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá nusinersen Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok