Výsledky vyhľadávania
Názov Klinické a laboratórne nálezy u pacientov s hypofosfatemickou rachtídou viazanou na X chromozóm Aut. údaje Ľ. Košťálová ... [et al.] Spoluautori Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Vitáriušová Eva
Podracká Ľudmila
Korporácia Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 449 MeSH predmet. rachitída hypofosfatemická familiárna : genetika : diagnostika
faktory rastové fibroblastové
mutácia
príznaky a symptómy
osteitis deformans
abnormality zubov
kraniosynostózy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá krivica hypofosfatemická, viazaná na X-chromozóm Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Triple X syndrome plus translocation between Xp and 6p associated with X-linked hypophosphatemic rickets: identification of breakpoint within the PHEX-gene Aut. údaje S. Riedl, E. Schober, H. Frisch Preklad XXX syndróm plus translokácia medzi Xp a 6p združená s X-viazanou hypofosfatemickou krivicou: identifikácia miesta zlomu v PHEX-géne Autor Riedl Stefan
Spoluautori Schober E.
Frisch H.
Korporácia Middle European Workshop of Paediatric Endocrinologists 6., 1999, Emmersdorf, Rakúsko
Poznámky Abstrakta zo 6.Stredoeurópskej konferencie pediatrických endokrinológov. - The 6th Middle European Workshop of Paediatric Endocrinology /MEWPE 1999/,. - Emmersdorf, Austria, November 19-21, 1999 Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668 . - ISSN 1336-0329 . - Roč. 34, č. 1 (2000), s. 49-50 Systematika 616.71-008:575.224:061.3 MeSH predmet. rachitída hypofosfatemická familiárna : genetika
trizómia
translokácia genetická
Predmet.heslá gén PHEX Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov X-viazaná hypofosfatemická rachitída - zriedkavá tubulopatia Aut. údaje Podracká Ľ. Autor Podracká Ľudmila
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 40 MeSH predmet. rachitída hypofosfatemická familiárna : genetika : diagnostika : terapia
PHEX fosfát-regulujúca neutrálna endopeptidáza
mutácia
príznaky a symptómy
testovanie genetické
protilátky monoklonálne
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu PHEX * FGF-23 (fibroblastový rastový faktor 23) * burosumab Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok