Výsledky vyhľadávania
Názov APOC3 and ABCA1 variants in unusual combined hypolipidaemia showing premature peripheral vascular disease Aut. údaje Zuzana Pos ... [et al.] Spoluautori Pos Zuzana
Radvánszky Ján
Penesová Adela
Hekel Rastislav
Szemes Tomáš
Zaťková Andrea
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2023 . - Vol. 124, no. 5 (2023), s. 351-355 : ilustr., tab. MeSH predmet. hypolipoproteinémie : genetika
sekvenovanie exómové
gény
polymorfizmus genetický
ateroskleróza
Predmet.heslá hypolipoproteinémia familiárna * variant génu APOC3 * variant génu ABCA1 * kazuistika Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Co přináší pokrok v genetické diagnostice PID Aut. údaje Freiberger T. Autor Freiberger Tomáš
Korporácia Sympózium o primárnych imunodeficienciách 9., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . IX. sympózium o primárnych imunodeficienciách : 9th Symposium on primary immunodeficiencies : 24. april 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S2 (2019), s. 1 MeSH predmet. syndrómy imunodeficiencie : diagnostika : genetika
testovanie genetické : metódy
sekvenovanie exómové
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá sekvenovanie masívne paralelné * imunodeficiencie primárne Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diagnostika pacientov s primárnymi imunodeficienciami pomocou celoexómového sekvenovania Aut. údaje Konečný M. ... [et al.] Spoluautori Konečný Michal
Tilandyová Petra
Wachsmannová Lenka
Krasňanská G.
Baldovič Marián
Patlevičová A.
Andrejková Mária
Ostró Róbert
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 61 MeSH predmet. imunodeficiencie primárne : diagnostika
sekvenovanie exómové
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetické ochorenia kostnej fragility u detí s opakovanými zlomeninami Aut. údaje Skalická K. ... [et al.] Spoluautori Skalická Katarína
Oravcová Lenka
Tichá Ľubica
Pribilincová Zuzana
Podracká Ľudmila
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 19 MeSH predmet. osteogenesis imperfecta : genetika : diagnostika : dieťa
mutácia
sekvenovanie exómové
fraktúry kostí
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá fragilita kostí * mutácia génu TMEM38B * mutácia génu MBTPS2 * mutácia génu COMP * mutácia génu CA2 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Identifikácia metabolických ciest v patogenéze diabetickej retinopatie s využitím exómových sekvenačných dát – pilotná štúdia Súbež.n. Identification of metabolic pathways in pathogenesis of diabetic retinopathy using exome sequencing – a pilot study Aut. údaje Andrej Ficek, Andrea Šoltýsová, Ľudevít Kádaši Autor Ficek Andrej
Spoluautori Šoltýsová Andrea
Kádaši Ľudevít 1952-
Vyd.údaje ilustr., fareb. obr. Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Zdroj. dok. Newslab [elektronický zdroj] : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661 (print). - Trnava : Medirex Group Academy , 2020 . - Roč. 11, č. 1 (2020), 1 elektronický optický disk, s. 5-8 : ilustr., fareb. obr. Kapitoly, články MeSH predmet. retinopatia diabetická : genetika
analýza DNA, sekvenčná
sekvenovanie exómové
variabilita genetická
Predmet.heslá dráhy metabolické * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z elektronických zdrojov Báza dát ELEKTRONICKÉ ZDROJE článok
Názov Klinický a imunologický fenotyp pacientov s novo-identifikovanými mutáciami v génoch NFkB Aut. údaje Čižnár P. ... [et al.] Spoluautori Čižnár Peter
Freiberger Tomáš
Švec Peter
Hulínková Ivana
Grombiříková H.
Šoltýsová Beáta
Korporácia Kongres slovenských a českých alergológov a klinických imunológov 38., 2021, Horný Smokovec - Vysoké Tatry, Slovensko
Sign. C 2659 Zdroj. dok. Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013. - Bratislava : BONUS C.C.S. , 2021 . - Zv. 31, č. 3 (2021), s. 17 MeSH predmet. NF-kapa B : genetika
mutácia
sekvenovanie exómové
syndrómy imunodeficiencie
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá gén NFkB1 * gén NFkB2 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárna diagnostika vrodenej neutropénie Súbež.n. Molecular diagnosis of congenital neutropenia Aut. údaje Veronika Medová ... [et al.] Spoluautori Medová Veronika
Šoltýsová Andrea
Kádaši Ľudevít 1952-
Ficek Andrej
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2021 . - Roč. 12, č. 1 (2021), s. 32-36 : ilustr., fareb., graf, tab. MeSH predmet. neutropénia : vrodené : etiológia : genetika
mutácia
techniky molekulárnej diagnostiky
sekvenovanie exómové
sekvenovanie celogenómové
Predmet.heslá mutácie v géne ELANE * mutácie v géne HAX1 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Od DMO k DBS Aut. údaje Ballová J. ... [et al.] Spoluautori Ballová Jana
Kurča Egon 1964-
Grofik Milan 1973-
Kašovič Patrik
Necpál Ján
Korporácia Festival Neurokazuistík 4., 2020, Demänovská dolina, Slovensko
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . 4.Festival Neurokazuistík : 11. - 12. september 2020, Demänovksá Dolina : supplement kazuistík. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. S1 (2020), s. 18 MeSH predmet. dystónia
sekvenovanie exómové
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dystónia asociovaná s génom KMT2B * mutácia génu KMT2B * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Odhalenie genetickej príčiny nešpecifickej neurovývojovej symptomatológie Aut. údaje Skalická K. ... [et al.] Spoluautori Skalická Katarína
Krajčovičová L.
Škulcová S.
Hamidová Olívia
Hrčková Gabriela
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 63., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 29-30 MeSH predmet. poruchy neurovývinové
príznaky a symptómy
testovanie genetické
sekvenovanie exómové
choroby zriedkavé
dojča
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá gén HNRNPH2 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Optimization of endometrial cancer organoids establishment by cancer-associated fibroblasts Aut. údaje Yu-Liang Wu ... [et al.] Spoluautori Wu Yu-Liang
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 720 Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2022 . - Vol. 69, no. 4 (2022), s. 877-885 : ilustr., fareb., grafy, obr. MeSH predmet. nádory endometria
organoidy
fibroblasty spojené s nádorom
línia bunková nádorová
sekvenovanie exómové
Predmet.heslá štúdia experimentálna Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok