Výsledky vyhľadávania
Autorské údaje Bzdúch, Vladimír (Autor) Názov 25 rokov liečby Gaucherovej choroby I. typu - úspechy a nové výzvy = Treatment of Gaucher disease type I - a 25 years of successes and new challenges / Vladimír Bzdúch Súbež.n. Treatment of Gaucher disease type I - a 25 years of successes and new challenges Poznámky Bibliogr. odkazy. Res. angl., slov. In Pediatria. -- ISSN 1336-863X. -- Roč. 11, č. 2 (2016), s. 88-91 Signatúra C 3072 MeSH predmet. Gaucherova choroba - farmakoterapia terapia enzýmová substitučná glukozylceramidáza - deficit - použitie terapeutické Predmet. heslá agluceráza * imigluceráza * velagluceráza * taligluceráza * liečba redukujúca substrát * miglustat * eliglustat Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Autorské údaje Martinka, Ivan (Autor) Názov Adultná forma Pompeho choroby / Martinka I., Špalek P. Ďal.zodpovednosť Špalek, Peter (Autor) Medicína pre prax Kongres lekárov prvého kontaktu (6. : 2010 : Bratislava, Slovensko) In Via practica. Suplement. Medicína pre prax : kongres lekárov 1. kontaktu : 10. -11. september 2010, City Hotel Bratislava, Bratislava. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 7, supl. S4 (2010), s. 23-24 Signatúra CP 3028 Predmet.heslá Medicína pre prax Kongres lekárov prvého kontaktu (6._: 2010 : Bratislava, Slovensko) glykogenóza, typ II - patofyziológia - terapia - prevencia a kontrola terapia enzýmová substitučná dospelý Predmet. heslá Pompeho choroba - adultná forma * skríning zo suchej kvapky krvi * kazuistika Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Adultná forma Pompeho choroby - fenotypová diverzita, nové trendy v diagnostike a liečbe / Špalek P. ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Špalek, Peter (Autor) Chandoga, Ján, 1950- (Autor) Lukacs, Z. (Autor) Hlavatá, Anna (Autor) Sympózium praktickej neurológie (6. : 2012 : Tále, Slovensko) In Neurológia pre prax. Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax : 13. 14. apríl 2012 Tále : abstrakty. -- ISSN 1337-4451. -- Roč. 13, č. S2 (2012), s. 30-31 Signatúra CP 3034 MeSH predmet. glykogenóza, typ II - diagnostika - terapia - dospelý techniky a postupy diagnostické terapia enzýmová substitučná alfa-glukozidázy - použitie diagnostické - použitie terapeutické dospelý Predmet. heslá Pompeho choroba - adultná forma * obraz klinický * skríning zo suchej kvapky krvi Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [*4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139.
článok
Názov Adultná forma Pompeho choroby v SR - diagnostické úskalia a omyly = Late-onset Pompe disease in Slovakia - pitfalls in the diagnosis / Peter Špalek ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Špalek, Peter (Autor) Martinka, Ivan (Autor) Mattošová, Slavomíra (Autor) Mečiarová, Iveta (Autor) Urminská, Ivana (Autor) Sosková, Miriam (Autor) Chandoga, Ján, 1950- (Autor) Fyz.popis ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., tab. Súbež.n. Late-onset Pompe disease in Slovakia - pitfalls in the diagnosis Poznámky Bibliogr. odkazy. Res. angl., slov. In Neurológia. -- ISSN 1336-8621. -- Roč. 9, č. 3 (2014), s. 157 a 159-164 Signatúra C 3076 MeSH predmet. glykogenóza, typ II - diagnostika - dospelý omyly diagnostické slabosť svalová atrofia svalová myalgia insuficiencia respiračná biopsia metóda suchej kvapky krvi analýza DNA, mutačná terapia enzýmová substitučná dospelý Predmet. heslá Pompeho choroba - adultná forma * choroba z deficitu lyzozómovej alfa-1,4-glukozidázy * kazuistiky Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [*4] URMINSKÁ, Ivana - MEČIAROVÁ, Iveta - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - HERGOTTOVÁ, Andrea - RADVÁNSZKY, Ján - ŠPALEK, Peter. Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2015. ISSN 1336-8621, 2015, roč. 10, č. 1, s. 31 a 33-35.
[*4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia a diferenciálna diagnostika. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1336-8621, 2016, roč. 11, č. 1, s. 7-12.
[*4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia a diferenciálna diagnostika. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1335-8359, 2016, roč. 16, č. 5, s. 209 a 211-215.
[*4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139.
[*4] ŠPALEK, Peter - MARTINKA, Ivan - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - KUCHÁRIKOVÁ, Lucia - HANÁČKOVÁ, Eva - CHANDOGA, Ján (1950-) - HLAVATÁ, Anna. Chronická hepatopatia ako mylná diagnóza adultnej formy Pompeho choroby. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2017. ISSN 1336-4790, 2017, roč. 14, č. 5, s. 254-258.
[*4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia, klinický význam a diferenciálna diagnostika. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-4790, 2018, roč. 15, č. 5, s. 259-264.
[*1] JURÍČKOVÁ, Katarína - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - ŠALINGOVÁ, Anna - JUNGOVÁ, Petra - BRENNEROVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam - KOŠŤÁLOVÁ, Ľudmila (1953-) - HLAVATÁ, Anna. Lyzozómové choroby – vývoj diagnostiky a liečby na Slovensku. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2018. ISSN 0069-2328, 2018, roč. 73, č. 6, s. 408-416.
[*4] JUNAS, Radovan. Pompeho choroba. In Revue medicíny v praxi. - Bratislava : Fabart, 2021. ISSN 1336-202X, 2021, roč. 19, č. 1, s. 34-36.
[*4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - BALI HUDÁK, Marián - MARTINKA, Ivan. Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 4, s. 278-282 a 284.
[*4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - MARTINKA, Ivan - CHANDOGA, Ján (1950-). Adultná forma Pompeho choroby v SR. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2022. ISSN 1336-930X, 2022, roč. 19, č. S1, s. 26-28.
[*4] ŠPALEK, Peter. Svalové kŕče - ich príčiny, diagnostika a liečba. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2023. ISSN 1336-4790, 2023, roč. 20, č. 1, s. 19-24.
[*4] HOLECOVÁ, Viera - GROSSMANOVÁ, Laura - KOTHAJ, Ján - MARTINÍKOVÁ, Martina - HLAVATÁ, Anna - VYŠEHRADSKÝ, Róbert - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - ĎURINA, Pavol. Pompeho choroba - keď nič štandardné neplatí. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2023. ISSN 1335-9592, 2023, roč. 24, č. 6, s. 420-422.
článok
Názov Aktuálna situácia s liečbou u pacientov s Pompeho chorobou na Slovensku / Juríčková K. ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Juríčková, Katarína (Autor) Hlavatá, Anna (Autor) Brennerová, Katarína (Autor) Hupka, Vladimír, 1948- (Autor) Špalek, Peter (Autor) Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (7. : 2018 : Bratislava, Slovensko) In Via practica. Suplement. 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 15, č. S2 (2018), s. 19-20 Signatúra CP 3028 MeSH predmet. glykogenóza, typ II príznaky a symptómy terapia enzýmová substitučná Predmet. heslá alfa-glukozidáza rekombinantná Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Aktuálne možnosti diagnostiky a terapie mukopolysacharidóz / Hlavatá A. ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Hlavatá, Anna (Autor) Kubina, Michal (Autor) Schich Behúlová, Darina (Autor) Chandoga, Ján, 1950- (Autor) Poupětová, Helena, 1956- (Autor) Pediatrické dni Konferencia (51. : 2011 : Bratislava, Slovensko) In Pediatria pre prax. Pediatria pre prax 51. pediatrické dni : 14. - 15. apríl 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava : abstrakty. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 12, č. S2 (2011), s. 28-29 Signatúra CP 3070 MeSH predmet. mukopolysacharidózy - klasifikácia - diagnostika - terapia diagnostika terapia enzýmová substitučná transplantácia kostnej drene Predmet. heslá liečba redukujúca substrát Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY článok
Autorské údaje Hlavatá, Anna (Autor) Názov Cielený skríning zriedkavých ochorení / Hlavatá A., Juríčková K. Ďal.zodpovednosť Juríčková, Katarína (Autor) Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (6. : 2017 : Bratislava, Slovensko) In Via practica. Suplement. 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16 Signatúra CP 3028 MeSH predmet. choroby zriedkavé - diagnostika - terapia poruchy metabolizmu, vrodené - diagnostika - terapia skríning novorodenecký choroby lyzozómové - diagnostika - farmakoterapia terapia enzýmová substitučná Gaucherova choroba Niemannova-Pickova choroba, typ C chaperóny molekulárne - použitie terapeutické Fabryho choroba diagnostika včasná metóda suchej kvapky krvi Predmet. heslá terapia redukujúca substrát Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY článok
Autorské údaje Hlavatá, Anna (Autor) Názov Časté respiračné a pohybové ťažkosti môžu viesť k zriedkavej diagnóze? / Hlavatá A., Juríčková K. Ďal.zodpovednosť Juríčková, Katarína (Autor) Pediatrické dni Kongres (57. : 2017 : Bratislava, Slovensko) In Pediatria pre prax. Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 18, č. S1 (2017), s. 30 a 32 Signatúra CP 3070 MeSH predmet. mukopolysacharidózy - diagnostika - farmakoterapia - dieťa terapia enzýmová substitučná výsledok liečby - dieťa mukopolysacharidóza II diagnostika včasná príznaky a symptómy recidíva infekcie dýchacích ciest zápal ucha prietrž slabinová hepatomegália splenomegália kardiomyopatie megalencefália systém muskuloskeletárny - patológia dieťa Predmet. heslá kazuistika Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY článok
Autorské údaje Malinová, Věra (Autor) Názov Deficit kyselé lipázy / Malinová V. Ďal.zodpovednosť Májové hepatologické dni Hepatológia 2016: výzvy a perspektívy (44. : 2016 : Donovaly, Slovensko) In Trendy v hepatológii. -- ISSN 1337-9836. -- Roč. 8, č. 2 (2016), s. 20 Signatúra C 3096 MeSH predmet. Wolmanova choroba - terapia choroba z ukladania esterov cholesterolu - terapia terapia enzýmová substitučná lipáza - deficit Predmet. heslá deficit kyslej lyzozómovej lipázy * Kanuma (sebelipase alfa) Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Čeština Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY článok
Autorské údaje Albert, Anna (Autor) Názov Deskriptive Analyse der „Expertenmeinung“ bezüglich der Indikationsstellung einer Substitutionstherapie bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel / Anna Albert Vyd.údaje Marburg : Philipps-Universität, 2023 Fyz.popis 96, [16] s. : ilustr., grafy, schémy, tab. ; 21 cm Poznámky Bibliogr. odkazy. Res. angl., nem.. Skratky Kapitoly, články MeSH predmet. techniky pre podporu rozhodovania deficit alfa 1-antitrypsínu terapia enzýmová substitučná prieskumy a dotazníky lekári prax odborná rozhodovanie klinické Predmet. heslá analýza rozhodovania * indikácia liečby Forma, žáner dizertácia vedecká Systematika 004.451.2 * 616‑082 * 616‑08 * 616‑008.831 Jazyk dok. Nemčina Krajina Nemecko Počet ex. 1, z toho voľných 1 Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info D 33464 sklad Rovinka - monografické dokumenty