Výsledky vyhľadávania

  1. Názov25 rokov liečby Gaucherovej choroby I. typu - úspechy a nové výzvy
    Súbež.n.Treatment of Gaucher disease type I - a 25 years of successes and new challenges
    Aut. údajeVladimír Bzdúch
    Autor Bzdúch Vladimír
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3072
    Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 11, č. 2 (2016), s. 88-91
    MeSH predmet. Gaucherova choroba : farmakoterapia
    terapia enzymatická substitučná
    glukozylceramidáza : deficit : použitie terapeutické
    Predmet.heslá agluceráza * imigluceráza * velagluceráza * taligluceráza * liečba redukujúca substrát * miglustat * eliglustat
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovAdultná forma Pompeho choroby
    Aut. údajeMartinka I., Špalek P.
    Autor Martinka Ivan
    Spoluautori Špalek Peter
    Korporácia Medicína pre prax. Kongres lekárov prvého kontaktu 6., 2010, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . Medicína pre prax : kongres lekárov 1. kontaktu : 10. -11. september 2010, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 7, supl. S4 (2010), s. 23-24
    Heslá akcie Medicína pre prax. Kongres lekárov prvého kontaktu ( 6. : 2010 : Bratislava, Slovensko )
    MeSH predmet. glykogenóza, typ II : patofyziológia : terapia : prevencia a kontrola
    terapia enzymatická substitučná
    dospelý
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * skríning zo suchej kvapky krvi * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovAdultná forma Pompeho choroby - fenotypová diverzita, nové trendy v diagnostike a liečbe
    Aut. údajeŠpalek P. ... [et al.]
    Spoluautori Špalek Peter
    Chandoga Ján 1950-
    Lukacs Z.
    Hlavatá Anna
    Korporácia Sympózium praktickej neurológie 6., 2012, Tále, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax : 13. 14. apríl 2012 Tále : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 30-31
    MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : terapia : dospelý
    techniky a postupy diagnostické
    terapia enzymatická substitučná
    alfa-glukozidázy : použitie diagnostické : použitie terapeutické
    dospelý
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * klinický obraz * skríning zo suchej kvapky krvi
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovAdultná forma Pompeho choroby v SR - diagnostické úskalia a omyly
    Súbež.n.Late-onset Pompe disease in Slovakia - pitfalls in the diagnosis
    Aut. údajePeter Špalek ... [et al.]
    Spoluautori Špalek Peter
    Martinka Ivan
    Mattošová Slavomíra
    Mečiarová Iveta
    Urminská Ivana
    Sosková Miriam
    Chandoga Ján 1950-
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3076
    Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 3 (2014), s. 157 a 159-164  : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., tab.
    MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : dospelý
    omyly diagnostické
    slabosť svalová
    atrofia svalová
    myalgia
    insuficiencia respiračná
    biopsia
    metóda suchej kvapky krvi
    analýza DNA, mutačná
    terapia enzymatická substitučná
    dospelý
    Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * choroba z deficitu lyzozómovej alfa-1,4-glukozidázy * kazuistiky
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovAktuálna situácia s liečbou u pacientov s Pompeho chorobou na Slovensku
    Aut. údajeJuríčková K. ... [et al.]
    Spoluautori Juríčková Katarína
    Hlavatá Anna
    Brennerová Katarína
    Hupka Vladimír 1948-
    Špalek Peter
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 19-20
    MeSH predmet. glykogenóza, typ II
    príznaky a symptómy
    terapia enzymatická substitučná
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá alfa-glukozidáza rekombinantná
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovAktuálne možnosti diagnostiky a terapie mukopolysacharidóz
    Aut. údajeHlavatá A. ... [et al.]
    Spoluautori Hlavatá Anna
    Kubina Michal
    Behúlová Darina
    Chandoga Ján 1950-
    Poupětová Helena 1956-
    Korporácia Pediatrické dni. Konferencia 51., 2011, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 51. pediatrické dni : 14. - 15. apríl 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 28-29
    MeSH predmet. mukopolysacharidózy : klasifikácia : diagnostika : terapia
    diagnostika
    terapia enzymatická substitučná
    transplantácia kostnej drene
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá liečba redukujúca substrát
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovCielený skríning zriedkavých ochorení
    Aut. údajeHlavatá A., Juríčková K.
    Autor Hlavatá Anna
    Spoluautori Juríčková Katarína
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16
    MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
    poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
    skríning novorodenecký
    choroby lyzozómové : diagnostika : farmakoterapia
    terapia enzymatická substitučná
    Gaucherova choroba
    Niemannova-Pickova choroba, typ C
    chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
    Fabryho choroba
    diagnostika včasná
    metóda suchej kvapky krvi
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá terapia redukujúca substrát
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  8. NázovČasté respiračné a pohybové ťažkosti môžu viesť k zriedkavej diagnóze?
    Aut. údajeHlavatá A., Juríčková K.
    Autor Hlavatá Anna
    Spoluautori Juríčková Katarína
    Korporácia Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 30 a 32
    MeSH predmet. mukopolysacharidózy : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
    terapia enzymatická substitučná
    výsledok liečby : dieťa
    mukopolysacharidóza II
    diagnostika včasná
    príznaky a symptómy
    recidíva
    infekcie dýchacieho systému
    zápal ucha
    prietrž slabinová
    hepatomegália
    splenomegália
    kardiomyopatie
    megalencefália
    systém muskuloskeletárny : patológia
    dieťa
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  9. NázovDeficit kyselé lipázy
    Aut. údajeMalinová V.
    Autor Malinová Věra
    Korporácia Májové hepatologické dni. Hepatológia 2016: výzvy a perspektívy 44., 2016, Donovaly, Slovensko
    Sign.C 3096
    Zdroj. dok. Trendy v hepatológii. - ISSN 1337-9836. - Bratislava : Pharmedcons , 2016 . - Roč. 8, č. 2 (2016), s. 20
    MeSH predmet. Wolmanova choroba : terapia
    choroba z ukladania esterov cholesterolu : terapia
    terapia enzymatická substitučná
    lipáza : deficit
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá LAL-D (Lysosomal Acid Lipase Deficiency) * Kanuma (sebelipase alfa)
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  10. NázovDiagnostika Gaucherovej choroby v detskom veku
    Aut. údajeHlavatá K. ... [et al.]
    Spoluautori Hlavatá Katarína
    Mattošová Slavomíra
    Šaligová Jana
    Hlavatá Anna
    Korporácia Pediatrické dni 54., 2014, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 54. pediatrické dni : 24. - 25. apríl 2014, Hotel Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. S1 (2014), s. 27-28
    MeSH predmet. Gaucherova choroba : diagnostika : dieťa
    glukozylceramidáza : deficit
    príznaky a symptómy
    terapia enzymatická substitučná
    dieťa
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá kazuistiky
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok