Výsledky vyhľadávania
Názov Alkaptonúria: nové možnosti liečby a klinický manažment Súbež.n. Alkaptonuria: novel treatment and clinical management Aut. údaje Richard Imrich ... [et al.] Spoluautori Imrich Richard
Zaťková Andrea
Lukáčová Oľga
Lukáč Jozef 1951-2021
Sedláková Jana
Záňová Elizabeth
Maceková Danka
Vlček Miroslav
Penesová Adela
Rádiková Žofia
Popracová Zuzana
Ďurinová Eva
Glasová Helena
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 21, č. 10 (2021), s. 439-443 : ilustr. (fareb.), schéma MeSH predmet. alkaptonúria : farmakoterapia : terapia
ochronóza
homogentizát 1,2-dioxygenáza : deficit
tyrozinémie
cvičenie
terapia nutričná
choroby zriedkavé
dostupnosť zdravotníckych služieb
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá nitizinón * Orfadin Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Dedičné metabolické poruchy s akútnym postihnutím pečene v prvých týždňoch života Súbež.n. Inborn errors of metabolism presenting with liver dysfunction in the first weeks of life Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Kosnáčová Jana
Fabriciová Katarína
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3096 Zdroj. dok. Trendy v hepatológii. - ISSN 1337-9836. - Bratislava : Pharmedcons , 2011 . - Roč. 3, č. 2 (2011), s. 3-7 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené
zlyhanie pečene, akútne : diagnostika : terapia : novorodenec
galaktozémie : patofyziológia : diagnostika : terapia
tyrozinémie : patofyziológia : diagnostika : terapia
hemochromatóza : novorodenec
mitochondriopatie
intolerancia fruktózy
novorodenec
dojča
Predmet.heslá poruchy dýchacieho reťazca, mitochondriové Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Elisabeth Holme (1947-2015) a fascinujúci príbeh aplikácie herbicídnej látky v medicínskej praxi Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 2879 Zdroj. dok. Monitor medicíny SLS. - ISSN 1338-2551. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť , 2016 . - Roč. 6, č. 1-2 (2016), s. 12 : ilustr., fotogr. Heslá pers. Holme Elisabeth (1947-2015)
MeSH predmet. osobnosti významné
poruchy metabolizmu, vrodené
tyrozinémie : farmakoterapia
herbicídy : použitie terapeutické
Predmet.heslá nitizinón Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice Súbež.n. Hereditary tyrosinemia type II, the first case in the Czech Republic Aut. údaje Dagmar Procházková ... [et al.] Spoluautori Procházková Dagmar
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 4 (2021), s. 201-203 : ilustr., fareb., obr. MeSH predmet. tyrozinémie : diagnostika : dietoterapia : dieťa
tyrozíntransamináza : genetika
diéta nízkoproteínová
symptómy očné
symptómy kožné
postihnutie intelektuálne
dieťa
Heslá geogr. Česká republika
Predmet.heslá mutácia génu TAT * kazuistika Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Medzinárodné sympózium o tyrozinémii I. typu Podnázov Štokholm 16. - 17. 4. 2007 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2007 . - Roč. 2, č. 4 (2007), s. 223-224 : ilustr., schéma Systematika 616-008.9-056.7-053.2 * 061.3 Heslá akcie Medzinárodné sympózium o tyrozinémii I. typu ( 2007 : Štokholm, Švédsko ) MeSH predmet. tyrozinémie : komplikácie : diagnostika : dieťa
tyrozinémie : farmakoterapia : dietoterapia : dieťa
kongresy ako téma : trendy
tyrozín : metabolizmus
karcinóm hepatocelulárny : etiológia : dieťa
transplantácia pečene
dieťa
Predmet.heslá Orfadin - použitie terapeutické * sukcinylacetón - použitie diagnostické Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nitizinón Aut. údaje Mária Húserková, Michaela Bôtošová, Peter Křenek Autor Húserková Mária
Spoluautori Bôtošová Michaela
Křenek Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3004 Zdroj. dok. Lekárnické listy : odborno-informačný časopis Slovenskej lekárnickej komory. - ISSN 1335-5821. - Bratislava : Edufarm , 2022 . - Roč. 24, č. 2 (2022), s. 38-39 : ilustr., fareb., fotogr., obr., tab. MeSH predmet. poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : farmakoterapia
tyrozinémie : patológia : farmakoterapia
alkaptonúria : patológia : farmakoterapia
inhibítory enzýmov : použitie terapeutické : aplikácia a dávkovanie : účinky nežiaduce
Predmet.heslá nitizinón * tyrozinémia hereditárna (HT1) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pokroky v liečbe dedičných metabolických porúch Aut. údaje Bzdúch V., Brennerová K., Behúlová D. Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Korporácia Galandove dni. Celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou 47., 2015, Martin, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 47. celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou : Galandové dni : 19. - 20. november 20015, Martin : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. S1 (2015), s. 13 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : dietoterapia : terapia : dieťa
fenylketonúrie
tyrozinémie
transportér glukózy, typ 1 : deficit
hyperglycinémia neketotická
diéta ketogénna
Gaucherova choroba
terapia enzýmová substitučná
mukopolysacharidóza II
glykogenóza, typ II
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Tyrozinémia I. typu Súbež.n. Tyrosinemia type I Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Šebová Claudia
Fabriciová Katarína
Brucknerová Ingrid
Böhmer Daniel
Chalupa Ivan
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2010 . - Roč. 5, č. 4 (2010), s. 191-193 MeSH predmet. tyrozinémie : diagnostika : patológia : história
tyrozinémie : epidemiológia : farmakoterapia : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : dieťa
tyrozín : metabolizmus
choroby pečene : komplikácie
choroby obličiek
symptómy neurologické
Predmet.heslá tyrozinémia I. typu * poruchy metabolizmu tyrozínu * tyrozinémia hepatorenálna * sukcinylacetón - moč * 2-(2-nitro-4trifluormetyl-benzoyl)- 1,3-cyklohexándion (NTBC) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Tyrozinémia typ I - diagnostika a liečba Aut. údaje Gregová Elena ... [et al.] Spoluautori Gregová Elena
Hálová Katarína
Kohút Vladimír
Bazovská Helena
Korporácia Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 7., 2006, Bratislava
Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 11, č. 1-2 (2006), s. 84-85 Systematika 616-008.9-056.7-053.3 * 577.112.387 * 061.3 MeSH predmet. tyrozinémie : diagnostika : terapia : dojča
tyrozín : krv : moč
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Záchyt tyrozinémie I. typu z rozšíreného novorodeneckého skríningu Aut. údaje Brennerová K. ... [et al.] Spoluautori Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Skokňová Martina
Letenayová Ivana
Šalingová Anna
Ostrožlíková Mária
Knapková Mária
Hlavatá Anna
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 44-45 MeSH predmet. skríning novorodenecký
tyrozinémie
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá skríning novorodenecký rozšírený * tyrozinémia I. typu * sukcinylacetón - moč * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok