Výsledky vyhľadávania
Názov Cerebrotendinózna xantomatóza - kazuistika Aut. údaje Púčeková S. Autor Púčeková Slavomíra
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 36-37 MeSH predmet. xantomatóza cerebrotendinózna : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
príznaky a symptómy : dieťa
cholestanol
kyselina chenodeoxycholová : použitie terapeutické
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Cerebrotendinózna xantomatóza - kazuistika Aut. údaje J. Rohaľová ... [et al.] Spoluautori Rohaľová Jana
Markovičová Eva
Madarász Štefan
Jungová Petra
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 53 MeSH predmet. xantomatóza cerebrotendinózna
symptómy neurologické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné neurogenetické ochorenie s variabilným fenotypom Súbež.n. Cerebro-benthic xanthomatosis - a therapeutically influenced neurogenetic disease with a variable phenotype Aut. údaje Jana Rohaľová ... [et al.] Spoluautori Rohaľová Jana
Markovičová Eva
Madarász Štefan
Jungová Petra
Juhosová Miriama
Repiský Marián
Štofko Juraj
Chandoga Ján 1950-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 79-86 : ilustr., aj fareb., obr., tab. MeSH predmet. xantomatóza cerebrotendinózna : diagnostika : genetika : farmakoterapia
cholestántriol 26-monooxygenáza : deficit : genetika
poruchy metabolizmu lipidov, vrodené : diagnostika : krv : metabolizmus
kyseliny a soli žlčové : biosyntéza : metabolizmus
cholesterol : metabolizmus : krv
cholestanol : krv
chromatografia plynová-spektrometria hmotnostná
reakcia polymerázová reťazová
analýza sekvenčná
symptómy neurologické
paraparéza spastická
Achillova šľacha : patológia
mozog : patológia
MRI
symptómy očné
kyselina chenodeoxycholová : použitie terapeutické
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá porucha metabolizmu žlčových kyselín a tukov * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné ochorenie Aut. údaje Rohaľová J. ... [et al.] Spoluautori Rohaľová Jana
Markovičová Eva
Madarász Štefan
Jungová Petra
Juhosová Miriama
Repiský Marián
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 37 MeSH predmet. xantomatóza cerebrotendinózna : genetika
cytochróm P450, rodina 27 : deficit
príznaky a symptómy
žltačka obštrukčná
hnačka
katarakta
choroby zriedkavé
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu CYP27A1 * sterol 27-hydroxyláza Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Cerebrotendinózna xantomatóza v neurologickej ambulancii Aut. údaje Rohaľová J. ... [et al.] Spoluautori Rohaľová Jana
Drusková E.
Madarász Štefan
Jungová Petra
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 56-57 MeSH predmet. xantomatóza cerebrotendinózna
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Cerebrotendinózna xantomatóza. Vzácna liečiteľná príčina narušenej komunikačnej schopnosti Aut. údaje Okáľová K. ... [et al.] Spoluautori Okáľová Katarína
Tabačáková Katarína
Lysinová Miroslava
Ďurina Pavol
Kušíková Katarína
Repiský Marián
Juhosová Miriama
Holovičová T.
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 56., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 32., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . 56. slovensko-české dni detskej neurológie : XXXII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2023, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S2 (2023), s. 44 MeSH predmet. xantomatóza cerebrotendinózna : patológia : diagnostika
príznaky a symptómy
dieťa predškolského veku
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Chenodeoxycholic acid sigma-tau Podnázov kyselina chenodeoxycholová Aut. údaje Monika Fedorová Autor Fedorová Monika
Poznámky zdroj: EMA Sign. C 3004 Zdroj. dok. Lekárnické listy : odborno-informačný časopis Slovenskej lekárnickej komory. - ISSN 1335-5821. - Bratislava : Edufarm , 2017 . - Roč. 19, č. 5 (2017), s. 42 MeSH predmet. kyselina chenodeoxycholová : deficit : použitie terapeutické : aplikácia a dávkovanie
xantomatóza cerebrotendinózna : farmakoterapia
Predmet.heslá Chenodeoxycholic acid sigma-tau * povolenie na uvedenie na trh Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
článok