Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Klúčové slová = "MLPA multiplex ligation dependent probe amplification"
Názov Cytogenetic and molecular changes in myelodysplastic syndromes Súbež.n. Cytogenetické a molekulárne zmeny pri myelodysplatickom syndróme Aut. údaje Jakub Petrík ... [et al.] Spoluautori Petrík Jakub
Žákovičová Alena
Juríková Kristína
Lukačková Renáta
Sign. C 3151 Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 7, č. 2 (2016), s. 113-116 : ilustr., fareb. grafy, tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. syndrómy myelodysplastické
aberácie chromozómové
analýza cytogenetická
hybridizácia in situ, fluorescenčná
Predmet.heslá FISH (fluorescence in situ hybridization) * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Duchennova muskulárna dystrofia - diagnostika a štruktúra molekulárnogenetických patológií na Slovensku Súbež.n. Duchenne muscular dystrophy - diagnostics and structure of molecular-genetics pathologies in Slovakia Aut. údaje Robert Petrovič, Mária Fischerová, Ján Chandoga Autor Petrovič Robert
Spoluautori Fischerová Mária
Chandoga Ján 1950-
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 25-28 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : genetika : diagnostika
techniky molekulárnej diagnostiky
mutácia
dystrofín : genetika
reakcia polymerázová reťazová
analýza DNA, sekvenčná
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá mutácia génu DMD * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 2, s. 83-89. [1] BALÁŽOVÁ, Patrícia - VIESTOVÁ, Karin - KOLNÍKOVÁ, Miriam. Dystrofinopatie. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně ; Praha : Galén, 2022. ISSN 0069-2328, 2022, roč. 77, č. 4, s. 198-205. [4] ŠPALEK, Peter. Neuromuskulárne ochorenia - súčasné možnosti diagnostiky a aktuálne trendy v liečbe. In Všeobecný lekár : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2023. ISSN 2729-9848, 2023, roč. 2, č. 1, s. 19-[25]. Názov Duchenova svalová dystrofia - historický a súčasný prehľad molekulárnej diagnostiky Aut. údaje Fischerová M., Petrovič R., Chandoga J. Autor Fischerová Mária
Spoluautori Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 44-45 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : genetika : diagnostika
mutácia
techniky molekulárnej diagnostiky
analýza DNA, sekvenčná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu DMD * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Hereditárne onkologické syndrómy: mutácie v DNA a diagnostické techniky genetického testovania Súbež.n. Hereditary oncological syndromes: DNA mutations and diagnostic techniques of genetic testing Aut. údaje Lenka Dolešová ... [et a.] Spoluautori Dolešová Lenka
Repiská Vanda
Böhmer Daniel
Závodná Katarína
Markus Ján
Konečný Michal
Sign. C 3069 Zdroj. dok. Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 20150418 . - Roč. 10, č. 2 (2015), s. 90-95 : ilustr., grafy, obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. syndrómy nádorové dedičné
testovanie genetické : metódy
mutácia
analýza sekvenčná : metódy
analýza DNA, sekvenčná : metódy
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
analýza DNA, mutačná
Predmet.heslá DNA diagnostika * PTT (Protein Truncation Test) * DHPLC (Denaturing high-performance liquid chromatography) * HRM (High Resoluting Melting) * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) * SSCP (Single strand conformation polymorphism) * SNaPshot analýza * elektroforetogram * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Technika MLPA Aut. údaje Renata Lukačková Autor Lukačková Renáta
Sign. C 3151 Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Č. 1 (2014), s. 22-23 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. techniky klinické laboratórne
techniky molekulárnej diagnostiky
Predmet.heslá MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) * kity reakčné Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY