Výsledky vyhľadávania
Názov Huntingtonské fenokopie dospělého věku Súbež.n. Adult-onset huntington disease phenocopies Aut. údaje Martin Kucharík, Jiří Klempíř, Jan Roth Autor Kucharík Martin
Spoluautori Klempíř Jiří
Roth Jan 1961-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 3 (2009), s. 166-169 : ilustr., tab. MeSH predmet. Huntingtonova choroba : diagnostika : genetika : patológia
príznaky a symptómy
chorea : diagnostika : patológia : vrodené
neuroakantocytóza
Friedreichova ataxia
ataxie spinocerebelárne : patológia
Predmet.heslá fenokópia Huntigtonova * McLeodov syndróm * atrofia dentato-rubro-pallido-luysianská (DRPLA) * neuroferritinopatia * HDL-1 atrofia * HDL-2 atrofia autozomálna dedičná * HDL-3 atrofia Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Progresívne myoklonické epilepsie Súbež.n. Progressive myoclonus epilepsies Aut. údaje Gabriela Timárová, Jaroslav Meluš, Eva Pakosová Autor Timárová Gabriela
Spoluautori Meluš Jaroslav
Pakosová Eva
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. 2 (2023), s. 83-88 : ilustr., fareb. obr., tab. MeSH predmet. epilepsie myoklonické progresívne : genetika : klasifikácia : diagnostika
epilepsie myoklonické progresívne : etiológia : terapia : úmrtnosť
choroby lyzozómové, nervového systému : etiológia : genetika
lipofuscinózy ceroidné neuronálne
mukolipidózy
Gaucherova choroba
myopatie mitochondriálne
symptómy neurologické
Predmet.heslá atrofia dentato-rubro-pallido-luysianská (DRPLA) * epilepsia myoklonická s ragged-red vláknami (MERRF) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok