Výsledky vyhľadávania
Názov Gaucherova choroba a jej manažment - kazuistika Súbež.n. Gaucher disease and its management - case report Aut. údaje Eduard Veseliny ... [et al.] Spoluautori Veseliny Eduard
Jarčuška Peter
Hlavatá Anna
Šaligová Jana
Janičko Martin
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3037 Zdroj. dok. Gastroenterológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-1473. - Bratislava : SAMEDI , 2011 . - Roč. 10, č. 3 (2011), s. 153-158 : ilustr., obr., sch., tab. MeSH predmet. Gaucherova choroba : patofyziológia : diagnostika : terapia
terapia enzýmová substitučná
glukozylceramidáza : deficit : použitie terapeutické : aplikácia a dávkovanie
splenomegália
trombocytopénia
dreň kostná : patológia
Predmet.heslá kazuistiky * beta-glukocerebrozidáza * imigluceráza * Gaucherove bunky * algoritmus diagnostický * chitotriozidáza * liečba redukujúca substrát Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Nové možnosti monitorovania známych metabolických ochorení Aut. údaje Hlavatá A., Juríčková K., Mattošová S. Autor Hlavatá Anna
Spoluautori Juríčková Katarína
Mattošová Slavomíra
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 10 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené
choroby lyzozómové
Gaucherova choroba
Fabryho choroba
biomarkery
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné * chitotriozidáza * glukozylsfingozín lyzozómový (lyso-Gb1) * globotriaozylsfingozín lyzozómový (lyso-Gb3) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Zriedkavé choroby lyzozómového kompartmentu - korelácia genotypu, fenotypu, biomarkerov a ich využitie v klinickej praxi Aut. údaje Petrovič R. ... [et al.] Spoluautori Petrovič Robert
Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Juríčková Katarína
Chandoga Ján 1950-
Pastoráková Andrea
Böhmer Daniel
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 10-11 MeSH predmet. choroby zriedkavé
choroby lyzozómové
Gaucherova choroba
Fabryho choroba
biomarkery
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá tezaurizmózy * glukozylsfingozín lyzozómový (lyso-Gb1) * chitotriozidáza * globotriaozylsfingozín lyzozómový (lyso-Gb3) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok