Výsledky vyhľadávania
Názov Deficit THEM70 - mitochondriová porucha s častým postihnutím pľúc u novorodencov Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [ et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Skokňová Martina
Brennerová Katarína
Petrovič Robert
Šebová Claudia
Schich Behúlová Darina
Brucknerová Ingrid
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. Z 2153, Z 2154, Z 2165 Zdroj. dok. Diagnostika a terapia v pediatrii XVII. : recenzovaný zborník prác. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - ISBN 978-80-89797-49-3 . - S. 8-9 MeSH predmet. mitochondriopatie : novorodenec
ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit
mutácia
hypertenzia pľúcna
Rómovia
novorodenec
Predmet.heslá deficit ATP syntázy * mutácia génu TMEM70 * mutácia c.317-2A>G * deficit TMEM70 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Deficit TMEM70 Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Skokňová Martina
Petrovič Robert
Schich Behúlová Darina
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 17 MeSH predmet. mitochondriopatie
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit ATP syntázy * deficit TMEM70 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit TMEM70 - kazuisitka Súbež.n. A case report of TMEM70 deficiency Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Skokňová Martina
Záhorec Martin
Petrovič Robert
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 2 (2015), s. 96-97 MeSH predmet. mitochondriopatie : diagnostika : dieťa
ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit : dieťa
príznaky a symptómy
Rómovia
dieťa
Predmet.heslá kazuistika * deficit ATP syntázy * deficit TMEM70 * mutácia génu TMEM70 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit TMEM70 - mitochondriová porucha s vysokým výskytom v rómskej populácii Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Petrovič Robert
Schich Behúlová Darina
Korporácia Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN. Konferencia 33., 2017, Košice, Slovensko
Démantov deň 9., 2017, Košice, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 3 (2017), s. 165 MeSH predmet. mitochondriopatie : diagnostika : epidemiológia
ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit
Rómovia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit ATP syntázy * deficit TMEM70 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit TMEM70 - mitochondriové ochorenie s častým výskytom v rómskej populácii Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 1 (2021), s. 41 MeSH predmet. mitochondriopatie
príznaky a symptómy
Rómovia
Predmet.heslá deficit TMEM70 * mutácia génu TMEM70 * deficit ATP syntázy Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit TMEM70 trochu inak Aut. údaje Prídavok M. ... [et al.] Spoluautori Prídavok Matúš
Ostrožlíková Mária
Mičev Filip
Šebová Claudia
Letenayová Ivana
Skokňová Martina
Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Korporácia Aktuálne trendy v diagnostike a liečba ochorení detského veku. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 5., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Aktuálne trendy v diagnostike a liečbe ochorení detského veku : 5. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 4. december 2019, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S3 (2019), s. 15-16 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
aminokyseliny : krv : analýza
Rómovia : novorodenec
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit TMEM70 * mutácia génu TMEM70 * analýza aminokyselín v plazme Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Slovenská účasť na medzinárodnom kongrese SSIEM Podnázov Innsbruck, 2. - 5. september 2014 Aut. údaje V. Bzdúch, D. Behúlová Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Schich Behúlová Darina
Sign. C 2879 Zdroj. dok. Monitor medicíny SLS. - ISSN 1338-2551. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť , 2015 . - Roč. 5, č. 1-2 (2015), s. 20-21 : ilustr., fotogr. Obsahuje tiež Suitability of nitisinone in alkaptonuria - a dose response study/ Nemethova M. ... [et al.] -- Natural course of TMEM70 deficiency in 48 patients/ Magner M. ... [et al.] -- Fatal outcome in 5 newborns with TMEM70 deficiency and severe persistent pulmonary hypertension (PPHN)/ Skoknová M. ... [et al.] -- ELMA Lab four-years experience with selective screening for IEM by tandem MS in Slovakia/ Gorova R. ... [et al.] -- Romani origin of first Slovak patients with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD/ Behulova D. ... [et al.]) -- Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in a patient with complex congenital heart defect/ Ostrozlikova M. ... [et al.] -- Cobalamin E defect - treatment modalities/ Brennerova K. ... [et al.] -- Early diagnosis of Grawitz tumor due to alkaptonuria follow up/ Saligova J. ... [et al.] Heslá akcie Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. Medzinárodný kongres ( 2014 : Innsbruck, Rakúsko ) MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : dieťa
alkaptonúria : farmakoterapia
deficit vitamínu B12
karcinóm renálnych buniek
kongresy ako téma
dieťa
Predmet.heslá kazuistiky * deficit TMEM70 * spektrometria tandemová hmotnostná * deficit dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom * porucha oxidácie mastných kyselín so stredným reťazcom mitochondriová * deficit kobalamínu E Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Úvod do problematiky dědičných metabolických poruch Aut. údaje Martin Magner, Tomáš Honzík Autor Magner Martin
Spoluautori Honzík Tomáš
Vyd.údaje ilustr., fareb. obr., tab. Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. čes. Sign. C 3161 Zdroj. dok. i-med [elektronický zdroj] : internetový odborný časopis pre sústavné vzdelávanie lekárov. - ISSN 1338-4392. - Bratislava : Slovenská lekárska komora , 2016 . - Roč. 6, č. 4 (2016), 1 elektronický optický disk, 225026.pdf, s. 1-26 : ilustr., fareb. obr., tab. Kapitoly, články MeSH predmet. choroby genetické, vrodené
poruchy metabolizmu, vrodené
poruchy močovinového cyklu, vrodené
mukopolysacharidózy
Gaucherova choroba
glykogenóza, typ II
Zellwegerov syndróm
poruchy glykozylácie, vrodené
mitochondriopatie
MELAS syndróm
Leberova hereditárna optická neuropatia
Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné * acidúrie organické * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * deficit TMEM70 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z elektronických zdrojov Báza dát ELEKTRONICKÉ ZDROJE článok
Názov Zmeny v spektre aminokyselín v plazme u pacientov s ťažkou novorodeneckou formou deficitu TMEM70 Aut. údaje Prídavok M. ... [et al.] Spoluautori Prídavok Matúš
Ostrožlíková Mária
Mičev Filip
Šebová Claudia
Skokňová Martina
Mičevová J.
Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 13 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
aminokyseliny : krv : analýza
plazma
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit TMEM70, ťažká novorodenecká forma * mutácia génu TMEM70 * koncentrácie aminokyselín v plazme Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok