Výsledky vyhľadávania
Názov Atypické klinické prejavy deficitu glukózového transportéra I. typu Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Škorvánek Matej
Kolníková Miriam
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Šebová Claudia
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 26 MeSH predmet. choroby metabolické
transportér glukózy, typ 1 : deficit
príznaky a symptómy
mutácia
dieťa
adolescent
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit glukózového transportéra I. typu * gén SLCA1 * mutácia c.388 G>A * mutácia c.507 T>G * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Deficit glukózového transportéra I. typu Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Fabriciová Katarína
Kolníková Miriam
Sýkora Pavol 1948-2020
Korporácia Memoriál profesora Birčáka. Konferencia venovaná 60. výročiu vzniku 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP, 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 5 (2012), s. 246 MeSH predmet. transportér glukózy, typ 1 : deficit : dojča : dieťa predškolského veku
príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
diéta ketogénna
dojča
dieťa predškolského veku
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit glukózového transportéra I. typu Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit glukózového transportéra I. typu (GLUT-1) Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Kolníková Miriam
Brennerová Katarína
Martinkovičová Tatiana
Schich Behúlová Darina
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 36-37 MeSH predmet. choroby mozgu, metabolické vrodené : mok mozgovomiechový : dietoterapia
transportér glukózy, typ 1 : deficit
diéta ketogénna
príznaky a symptómy
epilepsia
poruchy vývinové duševné
ataxia chôdze
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit glukózového transportéra I. typu * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit transportéra glukózy 1 - liečiteľné neurometabolické ochorenie Aut. údaje Behúlová, D. ... [et al.] Spoluautori Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Kolníková Miriam
Sýkora Pavol 1948-2020
Syrová Dagmar
Genčík Andrej
Minichová L.
Korporácia Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 10., 2012, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2012 . - Roč. 17, č. 2 (2012), s. 28-29 : ilustr., tab. MeSH predmet. choroby mozgu, metabolické : diagnostika : dietoterapia : dieťa
transportér glukózy, typ 1 : deficit
stavy patologické, príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
glukóza krvná
glukóza : mok mozgovomiechový
kyselina mliečna : mok mozgovomiechový
analýza DNA, mutačná
diéta ketogénna
dieťa
Predmet.heslá deficit glukózového transportéra I. typu * hypoglykorachia * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Syndróm GLUT1 deficiencie Súbež.n. GLUT1-deficiency syndrome Aut. údaje Ján Necpál, Bibiána Jeleňová Autor Necpál Ján
Spoluautori Jeleňová Bibiána
Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 23, č. 2 (2022), s. 120-123. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 2 (2022), s. 108-111 MeSH predmet. transportér glukózy, typ 1 : deficit
príznaky a symptómy
techniky a postupy diagnostické
diéta ketogénna
diéta vysokoproteínová nízkosacharidová
Predmet.heslá deficit glukózového transportéra I. typu - etiológia, diagnostika, terapia Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Vzácnejšie poruchy metabolizmu sacharidov Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Tomčíková Dana
Schich Behúlová Darina
Šebová Claudia
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 59., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 59. pediatrické dni : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S1 (2019), s. 20-21 MeSH predmet. glykogenóza
galaktozémie
galaktokináza : deficit
transportér glukózy, typ 1 : deficit
dojča
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
kazuistiky
Predmet.heslá glykogenóza typ Ib * glykogenóza typ 0 * deficit galaktokinázy * deficit glukózového transportéra I. typu Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok