Výsledky vyhľadávania
Názov 21. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Podnázov Bratislava, 1. 12. 2016 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 107-108 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
adrenoleukodystrofia
transplantácia kostnej drene
syndrómy myastenické vrodené
efedrín
hyperglycinémia neketotická
benzoát sodný
dextrometorfán
diéta ketogénna
kreatín : deficit
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
Predmet.heslá deficit arginín-glycín-amidínotransferázy * deficit kreatínového transportéra Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Syndrómy deficitu kreatínu, ich biomarkery a potenciálny výskyt u detí s poruchami autistického spektra Súbež.n. Creatine deficiency syndromes, biomarkers and potential frequency in children with autism spectrum disorders Aut. údaje Jurdáková Helena, Górová Renáta Autor Jurdáková Helena
Spoluautori Górová Renáta
Sign. C 3141 Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2018 . - Roč. 6, č. 3 (2018), s. 43-46 : ilustr., fareb. obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. kreatín : deficit
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
biomarkery
terapeutika
poruchy autistického spektra : dieťa
Predmet.heslá syndrómy deficitu kreatínu * poruchy biosyntézy kreatínu * deficit arginín-glycín-amidínotransferázy * deficit kreatínového transportéra * retardácia mentálna Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [2] JURDÁKOVÁ, Helena - VEČEREKOVÁ, Tereza - ŠALINGOVÁ, Anna - ŠEBOVÁ, Claudia - GÓROVÁ, Renáta. Diagnostics of cerebral creatine deficiency syndrome using tandem mass spectrometry in urine and dry urine spot. In Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne, 2023. ISSN 1339-3022, 2023, roč. 11, č. 4, s. 71-77. článok