Výsledky vyhľadávania
Názov Algoritmy molekulárně genetické diagnostiky cystické fibrózy: Model DNA diagnostiky u monogenních onemocnění Aut. údaje Milan Macek jr. Autor Macek Milan 1961-
Korporácia Hradecký den 7., 2008, Hradec Králové, Česko
Sign. C 3099 Zdroj. dok. CF Plus Motýlik. - ISSN 1337-7183. - Košice : Slovenská asociácia cystickej fibrózy , 2008 . - Č. 2 (2008), s. 6 : ilustr., fotogr. MeSH predmet. fibróza cystická : diagnostika
diagnostika
testovanie genetické
Predmet.heslá diagnostika molekulárno-genetická * algoritmus diagnostický Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Cerebrálne kavernózne malformácie s patogénnymi variantmi génov CCM1 a CCM3 Súbež.n. Pathogenic variants in CCM1 and CCM3 genes in patients with cerebral cavernous malformations Aut. údaje Miriama Juhosová ... [et al.] Spoluautori Juhosová Miriama
Chandoga Ján 1950-
Ďurina Pavol
Gécová Dominika
Karlík Martin
Jezberová Michaela
Jurík M.
Štofko Juraj
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 2 (2020), s. 77-86 : ilustr., aj fareb., obr., tab. MeSH predmet. hemangióm centrálneho nervového systému, kavernózny : genetika : diagnostika : terapia
testovanie genetické : metódy
gény : genetika
proteín KRIT1
analýza DNA, sekvenčná
reakcia polymerázová reťazová multiplexná
malformácie centrálneho nervového systému, cievne : etiológia : patofyziológia : zobrazovanie diagnostické
prevalencia
Predmet.heslá malformácia familiárna cerebrálna kavernózna * diagnostika molekulárno-genetická * kazuistiky * delécia 5 exónov v géne CCM1 * mutácia génu CCM3 - variant c.103C>T (p.Arg35*) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičný kolorektálny karcinóm Aut. údaje D. Ilenčíková Autor Ilenčíková Denisa
Korporácia Vráblikov deň onkologickej gastroenterológie, Genetika ochorení tráviaceho traktu 6., 2006, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3037 Zdroj. dok. Gastroenterológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-1473. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 5, č. 3 (2006), s. 187-188 Systematika 616.348/.35-006-056.7:061.3 MeSH predmet. nádory kolorektálne : diagnostika : genetika
polypóza črevná adenomatózna : diagnostika : genetika : terapia
predispozícia k chorobe, genetická
testovanie genetické
analýza cytogenetická
terapeutika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá diagnostika molekulárno-genetická * karcinóm kolorektálny dedičný * polypóza adenomatózna familiárna * dezmoidy Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Geneticky podmienené formy epilepsie a možnosti jej DNA diagnostiky Aut. údaje Hikkelová M. ... [et al.] Spoluautori Hikkelová Martina
Hikkel Imrich
Kuhn M.
Genčík Martin
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 20., 2010, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 26. -27. marec 2010, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 11, č. S2 (2010), s. 12-13 MeSH predmet. epilepsia generalizovaná : genetika : diagnostika
kŕče febrilné
epilepsia myoklonická juvenilná : genetika : diagnostika
predispozícia k chorobe, genetická
analýza DNA, mutačná
analýza DNA, sekvenčná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá diagnostika molekulárno-genetická Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Geneticky podmienené neuromuskulárne ochorenia - analýza ich záchytu v klinicko-genetickej praxi vo vybraných regiónoch Slovenska Aut. údaje Darina Ďurovčíková ... [et al.] Spoluautori Ďurovčíková Darina
Mlkvá Iveta
Čmelová Eleonóra
Petrovič Robert
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 30 MeSH predmet. choroby neuromuskulárne : genetika : diagnostika
štúdie retrospektívne
testovanie genetické : využitie
Duchenneova svalová dystrofia
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá diagnostika molekulárno-genetická Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulargenetische Untersuchungen bei idiopathischer infantiler Hyperkalzämie Aut. údaje Caroline Dorothea Zeisbrich Preklad Molekulárno-genetický výskum idiopatickej infantilnej hyperkalciémie Autor Zeisbrich Caroline Dorothea
Vyd.údaje Marburg : Philipps-Universität , 2017. - 74 listov : ilustr. (niektoré fareb.), grafy, schémy, tab., 21 cm Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., nem.. - Skratky. - Dátum obhájenia: 2. februára 2017 Kapitoly, články MeSH predmet. hyperkalciémia : genetika : dieťa
vitamín D3 24-hydroxyláza : genetika
mutácia
vitamín D : metabolizmus : biosyntéza : genetika
25-hydroxyvitamín D3 1-alfa-hydroxyláza : genetika
testovanie genetické
kalcitriol
vápnik
rachitída : prevencia a kontrola
Forma, žáner dizertácia vedecká
Predmet.heslá diagnostika molekulárno-genetická * CYP24A1 * CYP27B1 Jazyk dok. nemčina Krajina Nemecko Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info D 33021 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Molekulárně – genetická analýzy tyreoidálních tumorů s nejistým nebo hraničním maligním potenciálem Aut. údaje V. Sýkorová ... [et al.] Spoluautori Sýkorová V.
Peková B.
Moravcová J.
Václavíková E.
Včelák J.
Bavor P.
Chovanec Martin 1978-
Katra Rami
Lukáš Jindřich
Dušková Jaroslava 1952-
Vlček Petr 1961-
Bendlová Běla 1962-
Korporácia Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 447 MeSH predmet. nádory štítnej žľazy : genetika
testovanie genetické
mutácia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá nádory s neistým malígnym potenciálom * nádory hranične malígne (borderline) * karcinóm štítnej žľazy folikulárny * diagnostika molekulárno-genetická Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárno-genetická diagnostika hereditárneho karcinómu prsníka/ovárií: výsledky testovania mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2 Súbež.n. Molecular-genetic analysis of hereditary breast/ovarian cancer: results of mutation testing of BRCA1 and BRCA2 genes Aut. údaje Michal Konečný ... [et al.] Spoluautori Konečný Michal
Milly Miriam
Závodná Katarína
Vavrová Ľudmila
Mlkvá Iveta
Ilenčíková Denisa
Kausitz Juraj 1946-
Bartošová Zdena
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3069 Zdroj. dok. Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 7, č. 2 (2012), s. 89-93 : ilustr., tab. MeSH predmet. karcinóm : diagnostika : genetika
nádory prsníka : diagnostika : genetika
nádory vaječníkov : diagnostika : genetika
mutácia
gény BRCA1
gény BRCA2
analýza cytogenetická
Predmet.heslá diagnostika molekulárno-genetická * karcinóm prsníka a ovária hereditárny Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulovogenetická podstata a diagnostika kongenitálnej adrenálnej hyperplázie na Slovensku Súbež.n. Molecular-genetic basis and diagnosis of congenital adrenal hyperplasia in Slovakia Aut. údaje Andrea Pastoráková ... [et al.] Spoluautori Pastoráková Andrea
Petrovič Robert
Pribilincová Zuzana
Knapková Mária
Malová Jana
Varchulová Nováková Zuzana
Böhmer Daniel
Chandoga Ján 1950-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2020 . - Roč. 69, č. 4 (2020), s. 112-121 : ilustr. fareb. grafy, obr., tab. MeSH predmet. hyperplázia adrenálna vrodená : genetika : diagnostika
skríning novorodenecký
steroid-21-hydroxyláza : genetika
steroid-11-beta-hydroxyláza
hydrokortizón : metabolizmus : deficit : použitie terapeutické
aldosterón
androgény
novorodenec
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá deficit 21-hydroxylázy * gén CYP21A2 - analýza * diagnostika molekulárno-genetická * algoritmus diagnostický * mutácie génu CYP21A2 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov První zkušenosti s molekulární diagnostikou kongenitální myotonie Aut. údaje Jana Sedláčková, Stanislav Voháňka, Lenka Fajkusová Autor Sedláčková Jana
Spoluautori Voháňka Stanislav
Fajkusová Lenka
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 30 MeSH predmet. myotónia kongenitálna : genetika : diagnostika
testovanie genetické
analýza sekvenčná
gény
kanály chloridové : genetika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá gén CLCN1 * mutácia semidominantná * diagnostika molekulárno-genetická Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok