Výsledky vyhľadávania
Názov Improvement of molecular-genetic diagnostics of the most common skeletal dysplasias Aut. údaje Kotysova L, Mattosova S, Chandoga J Preklad Zlepšenie molekulárno-genetickej diagnostiky najčastejších dysplázií kostí Autor Kotysová Lívia
Spoluautori Mattošová Slavomíra
Chandoga Ján 1950-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 116, no. 8 (2015), s. 465-468 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. MeSH predmet. choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
achondroplázia : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
polymorfizmus dĺžky restrikčných fragmentov : genetika
Predmet.heslá dysplázie skeletálne * hypochondroplázia - genetika * mutácie génu FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Je mukopolysacharidóza neprehliadnuteľná diagnóza? Aut. údaje Hlavatá A., Juríčková K., Szökeová A. Autor Hlavatá Anna
Spoluautori Juríčková Katarína
Szökeová Alena
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 26-27 MeSH predmet. mukopolysacharidóza IV : diagnostika : dieťa
terapia enzýmová substitučná
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dysplázie skeletálne * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Skeletálna dysplázia podmienená mutáciou v géne COL2A1 Aut. údaje Oravcová L. ... [et al.] Spoluautori Oravcová Lucia
Skalická Katarína
Košťálová Ľudmila 1953-
Podracká Ľudmila
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 20 MeSH predmet. choroby kostí, vývinové : genetika : diagnostika
sekvenovanie exómové
mutácia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dysplázie skeletálne * mutácia génu COL2A1 - variant c.1069G>A (p.Gly357Ser) * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Skeletálne dysplázie - od symptómu k diagnóze Súbež.n. Skeletal dysplasia - from symptom to diagnosis Aut. údaje Denisa Weis ... [et al.] Spoluautori Weis Denisa 1969-
Tichá Ľubica
Skalická Katarína
Podracká Ľudmila
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 2 (2020), s. 62-66 : ilustr., fareb., obr., sch., tab. MeSH predmet. choroby kostí, vývinové : diagnostika : zobrazovanie diagnostické : genetika
osteochondrodysplázie : vrodené : novorodenec
techniky klinické laboratórne
rádiografia
testovanie genetické
novorodenec
Predmet.heslá dysplázie skeletálne * vzrast nízky * proporcionalita rastu Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Skeletálne dysplázie - od symptómu k diagnóze Aut. údaje Ilenčíková D. .... [et al.] Spoluautori Ilenčíková Denisa
Tichá Ľubica
Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Skalická Katarína
Hrčková Gabriela
Podracká Ľudmila
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Konferencia, 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 5 (2018), s. e24-e25 Zdroj. dok. Elektronická príloha . - tlačená MeSH predmet. choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
osteochondrodysplázie : diagnostika : genetika
testovanie genetické
analýza DNA, sekvenčná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dysplázie skeletálne * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Skeletálne dysplázie - pokroky a úskalia v diagnostike Aut. údaje Baxová A. ... [et al.] Spoluautori Baxová A.
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Konferencia, 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 5 (2018), s. e23 Zdroj. dok. Elektronická príloha . - tlačená MeSH predmet. choroby kostí, vývinové
osteochondrodysplázie
diagnostika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dysplázie skeletálne Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Skeletálne dysplázie a možnosti ich inovatívnej liečby Aut. údaje Tichá Ľ., Kužma M., Podracká Ľ. Autor Tichá Ľubica
Spoluautori Kužma Martin
Podracká Ľudmila
Korporácia Kongres slovenských a českých osteológov s medzinárodnou účasťou 25., 2022, Štrbské Pleso - Vysoké Tatry, Slovensko
Sign. C 2968 Zdroj. dok. Clinical osteology. - ISSN 2571-1326. - Brno : Facta Medica , 2022 . - Roč. 27, č. 2-3 (2022), s. 95 Zdroj. dok. Zborník abstraktov MeSH predmet. osteochondrodysplázie : genetika : farmakoterapia : dieťa
peptid nátriuretický, C-typ : použitie terapeutické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá gén FGFR3 * mutácia p.G380R * dysplázie skeletálne * vyhodnotenie súboru detských pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Steelov syndróm - prvý prípad na Slovensku Aut. údaje L. Oravcová ... [et al.] Spoluautori Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Pribilincová Zuzana
Tichá Ľubica
Hamidová Olívia
Ilčík Milan
Podracká Ľudmila
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 30 MeSH predmet. choroby kostí, vývinové
sekvenovanie exómové
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dysplázie skeletálne * Steelov syndróm Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Steelov syndróm: prvý prípad na Slovensku Aut. údaje Oravcová L. ... [et al.] Spoluautori Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Pribilincová Zuzana
Tichá Ľubica
Hamidová Olívia
Ilčík Milan
Podracká Ľudmila
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 86 MeSH predmet. choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
sekvenovanie exómové
dieťa
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Steelov syndróm * dysplázie skeletálne * gén Col27A1 - variant c.1741C>T, p.(Glu581Lys) * gén Col27A1 - variant c.2858C>T, p.(Pro953Leu) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Systémové chyby skeletu Podnázov (skeletálne dysplázie, ochorenia spojivového tkaniva a ostatné geneticky podmienené ochorenia a syndrómy s ortopedickými prejavmi) Aut. údaje Milan Kokavec ... [et al.] Spoluautori Kokavec Milan 1965-
Frištáková Martina
Hajdúová Eva
Izakovičová Petra
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3162 Zdroj. dok. Bedeker zdravia : medicína - prevencia - zdravý životný štýl . Ortopédia 2013. - ISSN 1337-2734. - Bratislava : RE-PUBLIC , 2013 . - Príloha - január (2013), s. 27-30 : ilustr., tab. MeSH predmet. choroby kostí, vývinové : klasifikácia
choroby spojivového tkaniva
achondroplázia
artrogrypóza
osteochondrodysplázie
osteogenesis imperfecta
Marfanov syndróm
Downov syndróm
neurofibromatózy
dyzostózy
Predmet.heslá dysplázie skeletálne Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok