Výsledky vyhľadávania
Názov CDKL5 - epileptická encefalopatia Aut. údaje Švecová L., Kolníková M., Šoltýsová A. Autor Švecová Lucia
Spoluautori Kolníková Miriam
Šoltýsová Andrea
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 30 MeSH predmet. choroby centrálneho nervového systému : genetika : dieťa
mutácia
epilepsia
hypotónia svalová
retardácia mentálna viazaná na chromozóm X
správanie stereotypné
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu CDKL5 * encefalopatia epileptická Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Zriedkavá príčina super-refraktérneho status epilepticus - kazuistika Aut. údaje Jacková V., Kušíková K., Kolníková M. Autor Jacková V.
Spoluautori Kušíková Katarína
Kolníková Miriam
Korporácia Kramárenský deň klinického výskumu 6., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . 6. kramárenský deň klinického výskumu : 8. december 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S2 (2022), s. 19-20 MeSH predmet. status epilepticus
sekvenovanie exómové
mutácia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá encefalopatia epileptická * status epilepticus super-refraktérny * mutácie génu NARS2 * c.418C>T * c.749G>A * p.Arg140* * p.Arg250Gln * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Zriedkavá príčina super-refraktérneho status epilepticus, kazuistika Aut. údaje Jacková V., Kušíková K., Kolníková M. Autor Jacková V.
Spoluautori Kušíková Katarína
Kolníková Miriam
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 31., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 41-42 MeSH predmet. mitochondriopatie
epilepsia
sekvenovanie exómové
status epilepticus
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá encefalopatia epileptická * status epilepticus super-refraktérny * gén NARS2 * c.418C>T * c.749G>A * p.Arg140* * p.Arg250Gln * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok