Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 3  
Váš dotaz: Klúčové slová = "expanzia tetranukleotidových repetícií"
  1. NázovMolekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku - ako sme na tom?
    Aut. údajeJ. Radvánský ... [et al.]
    Autor Radvánský J.
    Spoluautori Špalek Peter
    Kádaši Ľudevít 1952-
    Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30
    Heslá akcie Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko )
    MeSH predmet. dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
    expanzia repetícií DNA
    techniky genetické : využitie
    reakcia polymerázová reťazová
    mutácia
    proteínkinázy
    motívy zinkových prstov
    Heslá geogr. Slovensko
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá diagnostika molekulárna * dystrofia myotonická, typ 1 * expanzia trinukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 2 * expanzia tetranukleotidových repetícií
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovMyotonická dystrofia komplikovaná rabdomyolýzou
    Aut. údajeSosková M. ... [et al.]
    Spoluautori Sosková Miriam
    Jurčaga František
    Satko Miroslav
    Radvánszky Ján
    Špalek Peter
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 37-39
    MeSH predmet. dystrofia myotonická
    príznaky a symptómy
    rabdomyolýza
    techniky a postupy diagnostické
    expanzia repetícií DNA
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 2 * expanzia tetranukleotidových repetícií * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovMyotonická dystrofia typu 2 na Slovensku - čo naznačujú výsledky populačnej štúdie a molekulárnej diagnostiky?
    Aut. údajeRadvánszky J., Špalek P., Kádaši Ľ.
    Autor Radvánszky Ján
    Spoluautori Špalek Peter
    Kádaši Ľudevít 1952-
    Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 45
    MeSH predmet. dystrofia myotonická : genetika
    expanzia trinukleotidových repetícií
    Heslá geogr. Slovensko
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá expanzia tetranukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.