Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 5  
Váš dotaz: Klúčové slová = "mutácia SCN1A génu"
  1. NázovDravetovej syndróm s mutáciou v SCN1A géne - klinické skúsenosti Kliniky dětské neurologie FN Brno
    Aut. údajeČeská K. ... [et al.]
    Spoluautori Česká Katarína
    Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
    Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 21
    MeSH predmet. epilepsie myoklonické
    dieťa
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá Dravetovej syndróm * mutácia SCN1A génu * vyhodnotenie súboru pacientov
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovGenetické příčiny epilepsií
    Súbež.n.Genetic causes of epilepsy
    Aut. údajeKatalin Štěrbová, Petra Laššuthová, Markéta Vlčková
    Autor Štěrbová Katalin
    Spoluautori Laššuthová Petra
    Vlčková Markéta
    PoznámkyČlánok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 19, č. 2 (2018), s. 92-95. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.
    Sign.C 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 2 (2018), s. 89-92
    MeSH predmet. epilepsia : etiológia : genetika
    techniky genetické
    dieťa
    Predmet.heslá epilepsie geneticky podmienené * príčiny epilepsie genetické * Dravetovej syndróm * mutácia SCN1A génu * mutácia SCN2A génu
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovKlinické korelácie mutácií SCN1A génu
    Aut. údajeP. Sýkora
    Autor Sýkora Pavol 1948-2020
    Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie. Kongres 42., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
    Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 18., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 42. slovensko-české dni detskej neurológie : XVIII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 24. máj 2008, Nový Smokovec. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S2 (2008), s. 16
    Systematika616.853-053.2 * 061.3
    MeSH predmet. epilepsia : genetika : farmakoterapia : dieťa
    kŕče febrilné
    záchvaty
    mutácia
    epilepsie myoklonické
    epilepsia generalizovaná
    antikonvulzíva
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá mutácia SCN1A génu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovPhenotypic spectrum of the SCN1A mutation (from febrile seizures to Dravet syndrome)
    Aut. údajeCeska Katarina ... [et al.]
    Spoluautori Česká Katarína
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl.
    Sign.C 526
    Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2022 . - Vol. 123, no. 7 (2022), s. 483-486  : ilustr., fareb., obr., tab.
    MeSH predmet. epilepsie myoklonické : genetika
    kŕče febrilné
    kanál sodíkový, riadený napätím, typ Nav1.1
    Predmet.heslá mutácia SCN1A génu * vyhodnotenie súboru pacientov retrospektívne
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovSyndrom Dravetové - nové poznatky
    Aut. údajeŠtěrbová K.
    Autor Štěrbová Katalin
    Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
    Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 21-22
    MeSH predmet. epilepsie myoklonické
    dieťa
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá Dravetovej syndróm - genetika, komorbidity * mutácia SCN1A génu * mutácia PCHD19 génu
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.