Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 1  
Váš dotaz: Klúčové slová = "mutácia c 8244 1G A"
  1. NázovLAMA2-asociované svalové dystrofie - klinické a rádiologické znaky (kazuistika)
    Súbež.n.LAMA2-associated muscular dystrophies - clinical and radiological features (case report)
    Aut. údajePatrícia Balážová, Karin Viestová, Miriam Kolníková
    Autor Balážová Patrícia
    Spoluautori Viestová Karin
    Kolníková Miriam
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3076
    Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. 1 (2023), s. 51-55  : ilustr., obr., tab.
    MeSH predmet. dystrofie svalové : patológia : diagnostika : genetika
    symptómy neurologické
    laminín : deficit
    vyšetrenie neurologické
    mutácia
    dieťa predškolského veku
    Predmet.heslá dystrofie svalové asociované s LAMA2 * dystrofia svalová kongenitálna * deficit merozínu * mutácie génu LAMA2 * mutácia c. 8244+1G>A * mutácia c.9212-2_9265dup * mutácia c.2049_2050delAG * mutácia c.7074C>A * kazuistiky
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.