Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 6  
Váš dotaz: Klúčové slová = "mutácia génu CFTR"
  1. NázovGenetika chronickej pankreatitídy
    Súbež.n.Genetics of chronic pancreatitis
    Aut. údajeMarian Bátovský
    Autor Bátovský Marián 1951-
    Sign.C 3021
    Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Roč. 8, č. 5 (2008), s. 291 a 293-294  : ilustr., schéma
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Systematika616.37-002 * 575.224
    MeSH predmet. pankreatitída chronická : enzymológia : genetika : patológia
    pankreatitída alkoholická : genetika
    mutácia
    inhibítory serínových proteináz
    inhibítor trypsínu, Kazalov pankreatický
    regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový
    Forma, žáner prehľad
    Predmet.heslá mutácia génu PRSS1 * mutácia génu SPINK1 * mutácia génu CFTR * pankreatitída hereditárna
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovHereditárna chronická pankreatitída a genetické rizikové faktory chronickej pankreatitídy
    Aut. údajeKatarína Kušíková, Gabriela Hrčková
    Autor Kušíková Katarína
    Spoluautori Hrčková Gabriela
    Sign.C 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 6 (2019), s. 258-259
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    PoznámkyBibliogr. odkazy
    MeSH predmet. pankreatitída chronická : genetika : diagnostika : terapia
    choroby genetické, vrodené
    trypsinogén
    trypsín
    mutácia
    dedičnosť
    Predmet.heslá pankreatitída chronická hereditárna * faktory rizikové genetické * mutácia génu PRSS1 * mutácia génu SPINK1 * mutácia génu CTRC * mutácia génu CFTR
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovHereditárna pankreatitída
    Súbež.n.Hereditary pancreatitis
    Aut. údajeIveta Čierna
    Autor Čierna Iveta
    Sign.C 3037
    Zdroj. dok. Gastroenterológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-1473. - Bratislava : SAMEDI , 2009 . - Roč. 8, č. 2 (2009), s. 94-98  : ilustr., obr.
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH predmet. pankreatitída chronická : etiológia : genetika : patofyziológia
    choroby genetické, vrodené : genetika
    aberácie chromozómové
    mutácia
    trypsinogén : genetika
    inhibítor trypsínu, Kazalov pankreatický : genetika
    regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový : genetika
    Predmet.heslá pankreatitída hereditárna * trypsinogén kationický * mutácia génu PRSS1 * mutácia génu SPINK1 * mutácia génu CFTR * kazuistiky
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    Ohlasy[4] LAVRÍK, Marcel. Akútna pankreatitída v detskom veku. In Detský lekár. - Bratislava : SAMEDI, 2010. ISSN 1335-0838, 2010, zv. 17, č. 3, s. 76-80.
    [4] ČIERNA, Iveta - CINGEL, Vladimír. Hereditárna pankreatitída u 17-ročného pacienta. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2011. ISSN 1336-8168, 2011, roč. 12, č. 3, s. 121-122.
    [1] HEGYI, Eszter - VAVROVÁ, Ľudmila - KONEČNÝ, Michal - KOVÁCS, László (1950-) - ČIERNA, Iveta. Význam genetického vyšetrenia u detí s idiopatickou chronickou pankreatitídou. In Gastroenterologie a hepatologie. - Praha : Ambit Media, 2015. ISSN 1804-7874, 2015, vol. 69, no. 6, s. 554-559.
    článok

    článok

  4. NázovHereditárna pankreatitída u 17-ročného pacienta
    Aut. údajeIveta Čierna, Vladimír Cingel
    Autor Čierna Iveta
    Spoluautori Cingel Vladimír 1960-2016
    Sign.C 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2011 . - Roč. 12, č. 3 (2011), s. 121-122
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. slov.
    MeSH predmet. pankreatitída : vrodené : genetika : metabolizmus
    choroby genetické, vrodené : diagnostika : patofyziológia : adolescent
    choroba chronická : terapia
    mutácia
    proteázy serínové
    inhibítor trypsínu, Kazalov pankreatický
    trypsín : metabolizmus
    Predmet.heslá pankreatitída hereditárna * mutácia génu CFTR * mutácia génu SPINK1 * mutácia génu PRSS1 * kazuistika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    Ohlasy[1] HEGYI, Eszter - VAVROVÁ, Ľudmila - KONEČNÝ, Michal - KOVÁCS, László (1950-) - ČIERNA, Iveta. Význam genetického vyšetrenia u detí s idiopatickou chronickou pankreatitídou. In Gastroenterologie a hepatologie. - Praha : Ambit Media, 2015. ISSN 1804-7874, 2015, vol. 69, no. 6, s. 554-559.
    [4] KUŠÍKOVÁ, Katarína - HRČKOVÁ, Gabriela. Hereditárna chronická pankreatitída a genetické rizikové faktory chronickej pankreatitídy. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2019. ISSN 1336-8168, 2019, roč. 20, č. 6, s. 258-259.
    článok

    článok

  5. NázovJe negatívny novorodenecký skríning na cystickú fibrózu postačujúci na vylúčenie diagnózy?
    Súbež.n.Is a negative newborn screening test for cystic fibrosis sufficient to rule out the diagnosis?
    Aut. údajeNina Bližňáková, Ingrid Mikulášová
    Autor Bližňáková Nina
    Spoluautori Mikulášová Ingrid
    Sign.C 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 1 (2016), s. 24-25
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH predmet. fibróza cystická : diagnostika : dojča
    skríning novorodenecký
    negativita testu, falošná
    príznaky a symptómy
    testovanie genetické
    dojča
    Predmet.heslá test potný * mutácia génu CFTR * kazuistika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovÚloha génových mutácií v patogenéze chronickej panktreatitídy
    Súbež.n.The role of genetic mutations in the pathogenesis of chronic pancreatitis
    Aut. údajeMarian Bátovský
    Autor Bátovský Marián 1951-
    Sign.C 3037
    Zdroj. dok. Gastroenterológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-1473. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 12, č. 2 (2013), s. 72-74
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH predmet. pankreatitída chronická : etiológia : genetika
    mutácia
    trypsín : genetika
    inhibítory serínových proteináz
    regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový
    chymotrypsín
    receptory citlivé na vápnik
    testovanie genetické
    Predmet.heslá mutácia génu PRSS1 * mutácia génu SPINK1 * mutácia génu CFTR * mutácia génu CTRC
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    Ohlasy[1] HEGYI, Eszter - VAVROVÁ, Ľudmila - KONEČNÝ, Michal - KOVÁCS, László (1950-) - ČIERNA, Iveta. Význam genetického vyšetrenia u detí s idiopatickou chronickou pankreatitídou. In Gastroenterologie a hepatologie. - Praha : Ambit Media, 2015. ISSN 1804-7874, 2015, vol. 69, no. 6, s. 554-559.
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.