Výsledky vyhľadávania
Názov Aldosterone synthase deficiency type II: an unusual presentation of the first Greek case reported with confirmed genetic analysis Aut. údaje Stayroula Papailiou ... [et al.] Spoluautori Papailiou Stayroula
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology , 2020 . - Vol. 54, no. 3 (2020), s. 227-229 MeSH predmet. cytochróm P-450 CYP11B2 : deficit : genetika : novorodenec
mutácia
príznaky a symptómy
diagnostika diferenciálna
farmakoterapia
novorodenec
Predmet.heslá deficiencia aldosterónsyntázy typ II * mutácia génu CYP11B2 - variant c.554C>T (p.T185I) * kazuistika Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Salt-losing syndrome due to corticosterone methyloxidase deficiency type I Aut. údaje J. Solyom, M. Peter, J. Homoki Preklad Syndróm solných strát vo vzťahu k metyloxidázovej deficiencii typu 1 Autor Solyom J.
Spoluautori Peter M.
Homoki J.
Korporácia Middle European Workshop of Paediatric Endocrinologists 6., 1999, Emmersdorf, Rakúsko
Poznámky Abstrakta zo 6. Stredoeurópskej konferencie pediatrických endokrinológov. - The 6th Middle European Workshop of Paediatric Endocrinology /MEWPE 1999/,. - Emmersdorf, Austria, November, 19-21, 1999 Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668 . - ISSN 1336-0329 . - Roč. 34, č. 1 (2000), s. 48 Systematika 616.453-008.61:575.224.2:575.171:061.3 MeSH predmet. hyperplázia adrenálna vrodená : enzymológia : diagnostika : genetika
aldosterón : účinky nežiaduce : deficit : genetika
18-hydroxykortikosterón : metabolizmus : analýza
cytochróm P-450 CYP11B2 : analýza : genetika
kortikosteroidy : aplikácia a dávkovanie : použitie terapeutické
skúšanie klinické ako téma : trendy
kongresy ako téma
Predmet.heslá syndróm solných strát * deficiencia kortikosterónmetyloxidázová * mutácia génu CYP11B2 * deficiencia aldosterónovej syntázy Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY