Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 3  
Váš dotaz: Klúčové slová = "mutácia génu RPE65"
  1. NázovDedičné dystrofie sietnice - genetická diagnostika a génová terapia
    Aut. údajeBušányová B. ... [et al.]
    Spoluautori Bušányová Beáta
    Gerinec Anton 1947-
    Tomčíková Dana
    Hrčková Gabriela
    Hamidová Olívia
    Skalická Katarína
    Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 35-36
    MeSH predmet. dystrofie sietnice : genetika : diagnostika : terapia
    choroby očné dedičné : genetika : diagnostika : terapia
    retinitis pigmentosa
    Leberova kongenitálna amauróza
    sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
    terapia génová
    dieťa
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá mutácia génu RPE65 * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * voretigén neparvovec
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovKlinický pohľad na génovú terapiu v oftalmológii
    Aut. údajeBušányová B., Tomčíková D., Gerinec A.
    Autor Bušányová Beáta
    Spoluautori Tomčíková Dana
    Gerinec Anton 1947-
    Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2021, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 5 (2021), s. 223
    MeSH predmet. dystrofie sietnice : terapia
    choroby očné dedičné
    terapia génová : metódy
    spolupráca medzinárodná
    výsledok liečby
    dieťa
    Heslá geogr. Slovensko
    Chorvátsko
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá mutácia génu RPE65 * voretigén neparvovec - použitie terapeutické, aplikácia a dávkovanie
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovSúčasné trendy v diagnostike a liečbe dedičných dystrofií sietnice
    Aut. údajeBušányová B., Tomčíková D., Gerinec A.
    Autor Bušányová Beáta
    Spoluautori Tomčíková Dana
    Gerinec Anton 1947-
    Korporácia Sympózium detskej oftalmológie s medzinárodnou účasťou 14., 2019, Bratislava, Slovensko
    Sign.Z 2146, Z 2147
    Zdroj. dok. XIV. Sympózium detskej oftalmológie s medzinárodnou účasťou : 31. 5. - 1. 6. 2019, Holiday Inn, Bratislava : zborník abstraktov. - [Bratislava : A-medi management] , 2019 . - ISBN 978-80-89797-47-9 . - S. 9
    MeSH predmet. dystrofie sietnice : vrodené : diagnostika : terapia
    choroby genetické, vrodené
    analýza DNA, sekvenčná
    terapia génová
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * mutácia génu RPE65 * voretigén neparvovec
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov zo zborníkov
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.