Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 1  
Váš dotaz: Klúčové slová = "mutácia génu VARS2 bialelická"
  1. NázovZriedkavá príčina letálnej hypertrofickej kardiomyopatie v dojčenskom veku na podklade nových bialelických variantov v géne VARS2
    Aut. údajeK. Kušíková, B. Csilag ... [et al.]
    Spoluautori Kušíková Katarína
    Csilag B.
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 30-31
    MeSH predmet. mitochondriopatie
    kardiomyopatia hypertrofická
    hypertenzia pľúcna
    hyperlaktatémia
    koniec fatálny
    sekvenovanie exómové
    dojča
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá mutácia génu VARS2 bialelická * porucha oxidatívnej fosforylácie
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.