Výsledky vyhľadávania
Názov 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými rasopatiami na Slovensku Aut. údaje Vaská A., Oravcová L., Skalická K. Autor Vaská Anita
Spoluautori Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 85 MeSH predmet. Noonanovej syndróm : genetika
mutácia
analýza sekvenčná
dieťa
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými Rasopatiami na Slovensku Aut. údaje A. Vaská, K. Skalická Autor Vaská Anita
Spoluautori Skalická Katarína
Korporácia Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 451 MeSH predmet. Noonanovej syndróm : genetika : dieťa
testovanie genetické
proteín tyrozín fosfatáza nereceptorová, typ 11
mutácia
leukémia myelomonocytová juvenilná
dieťa
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Age of obesity onset in MC4R mutation carriers Aut. údaje Staníková, D. ... [et al.] Preklad Vek nástupu obezity u nositeľov mutácie v MC4R Spoluautori Staníková Daniela
Sůrová Martina
Škopková Martina
Tichá Ľubica
Petrášová Miroslava
Hučková Miroslava
Gabčová Dominika
Mokáň Marián 1952-
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 49, no. 3 (2015), s. 137-140 : ilustr., tab. MeSH predmet. obezita morbídna : genetika
receptor melanokortínový, typ 4 : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
vek pri vypuknutí choroby : dieťa : dospelý
Predmet.heslá obezita monogénová * mutácia génu pre melanokortínový receptor 4 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Aldosterone synthase deficiency type II: an unusual presentation of the first Greek case reported with confirmed genetic analysis Aut. údaje Stayroula Papailiou ... [et al.] Spoluautori Papailiou Stayroula
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology , 2020 . - Vol. 54, no. 3 (2020), s. 227-229 MeSH predmet. cytochróm P-450 CYP11B2 : deficit : genetika : novorodenec
mutácia
príznaky a symptómy
diagnostika diferenciálna
farmakoterapia
novorodenec
Predmet.heslá deficiencia aldosterónsyntázy typ II * mutácia génu CYP11B2 - variant c.554C>T (p.T185I) * kazuistika Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Alpelisib + fulvestrant v porovnaní so štandardnou liečbou u chorých s karcinómom prsníka s mutáciou IK3CA [i.e. PIK3CA] Aut. údaje Jana Fabiánová Autor Fabiánová Jana
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3171 Zdroj. dok. Farmakoterapia. - ISSN 1805-1529. - Praha : Farmakon Press , 20211215 . - Roč. 11, č. 2 (2021), s. 104-105 : ilustr., fareb. grafy MeSH predmet. nádory prsníka : farmakoterapia
farmakoterapia kombinovaná
fulvestrant : použitie terapeutické
prežívanie bez progresie
Predmet.heslá karcinóm prsníka lokálne pokročilý/metastázujúci HR pozitívny HER2 negatívny * mutácia génu PIK3CA * kombinácia alpelisib a fulvestrant Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Alternující hemiplegie dětského věku Súbež.n. Alternating hemiplegia of childhood Aut. údaje Iva Příhodová, Soňa Nevšímalová Autor Příhodová Iva
Spoluautori Nevšímalová Soňa 1940-
Poznámky Článok je prevzatý z: Neurol. praxi. 2023, 24(4): 258-262. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 4 (2023), s. 232-236 : ilustr., fareb., obr., tab. MeSH predmet. hemiplégia : etiológia : epidemiológia : genetika
hemiplégia : diagnostika : terapia
choroby genetické, vrodené
príznaky a symptómy
dieťa
Predmet.heslá kazuistiky * hemiplégia detského veku alternujúca * kritériá diagnostické * mutácia génu ATP1A3 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Alternující hemiplegie v dětství - korelace fenotypu a genotypu Aut. údaje Nevšímalová S. ... [et al.] Spoluautori Nevšímalová Soňa 1940-
Kolníková Miriam
Sýkora Pavol 1948-2020
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 41-42 MeSH predmet. hemiplégia : diagnostika : genetika
testovanie genetické
mutácia
prognóza
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá hemiplégia alternujúca * mutácia génu ATP1A3 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Asociácia reaktívnej artritídy so zriedkavým trombofilným stavom Súbež.n. Association of the reactive arthritis with a rare thrombophilic state Aut. údaje D. Mozolová ... [et al.] Spoluautori Mozolová Dagmar 1939-
Birčák Ján 1923-2011
Kadrliaková Agáta
Staníková Alena
Schich Behúlová Darina
Haviar Dušan
Šimko Juraj
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2510 Zdroj. dok. Rheumatologia : časopis pre otázky pohybového ústrojenstva a spojiva. - ISSN 1210-1931. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2008 . - Roč. 22, č. 1 (2008), s. 27-30 : ilustr., obr., schéma, tab. Systematika 616.322-002.3-053.2-089-06 * 616-005.6-053.2-02 * 616.72-002-053.2-02 * 575.224.2 MeSH predmet. tonzilektómia : adolescent
artritída reaktívna : etiológia : komplikácie : genetika
trombofília : diagnostika : etiológia : adolescent
metyléntetrahydrofolátreduktáza (NADPH2) : krv : genetika
mutácia : adolescent
hyperhomocysteinémia : adolescent
kyselina listová : použitie terapeutické
Forma, žáner kazuistiky
Predmet.heslá metyléntetrahydrofolátreduktáza (MTHFR) * mutácia génu Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Autozomálne dominantná epilepsia temporálneho laloka asociovaná s mutáciou v RELN géne: využitie MRI 3T s pokročilými neurozobrazovacími metódami Aut. údaje Česká K., Aulická Š., Ošlejšková H. Autor Česká Katarína
Spoluautori Aulická Štefánia
Ošlejšková Hana 1956-
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 30-31 MeSH predmet. epilepsia spánkového laloka : genetika : diagnostika : zobrazovanie diagnostické
mutácia
MRI
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá epilepsia temporálneho laloka autozomálne dominantná * mutácia génu RELN * 3T MRI Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Axiální myopatie Aut. údaje S. Voháňka, B. Adamová Autor Voháňka Stanislav
Spoluautori Adamová Blanka
Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 12., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XII. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S2 (2019), s. 35 MeSH predmet. choroby svalov : etiológia
mutácia
glykogenóza, typ II : dospelý
Predmet.heslá myopatie axiálne * mutácia génu SEPN1 * kaptokormia Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok