Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 9  
Váš dotaz: Klúčové slová = "mutácie transtyretínového génu"
  1. NázovFamiliárna amyloidná polyneuropatia - epidemiologické a genetické aspekty
    Aut. údajeTurčáni P.
    Autor Turčáni Peter
    Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 22
    MeSH predmet. neuropatie amyloidné familiárne : genetika : diagnostika
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá transtyretín * mutácie transtyretínového génu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovFamiliárna amyloidná polyneuropatia - klinický obraz, diagnostika a aktuálne trendy v liečbe
    Aut. údajeŠpalek P.
    Autor Špalek Peter
    Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 22-23
    MeSH predmet. neuropatie amyloidné familiárne : diagnostika : terapia
    mutácia
    transplantácia pečene
    farmakoterapia
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá transtyretín * mutácie transtyretínového génu * obraz klinický * štádiá choroby * tafamidis
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovGenetické a biochemické aspekty patogenézy transtyretínovej amyloidózy
    Súbež.n.Genetic and biochemical aspects of transthyretin amyloidosis pathogenesis
    Aut. údajeJán Chandoga
    Autor Chandoga Ján 1950-
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3076
    Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 5-14  : ilustr., fareb. obr., schémy
    MeSH predmet. amyloidóza familiárna : patofyziológia : diagnostika : terapia
    prealbumín : genetika : fyziológia
    mutácia
    konformácia proteínov
    amyloid : biosyntéza
    terapeutika : metódy
    Predmet.heslá amyloidóza transtyretínová * transtyretín * gén TTR * mutácie transtyretínového génu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  4. NázovGenetické a metabolické aspekty patogenézy transtyretínovej amyloidózy
    Aut. údajeJ. Chandoga, R. Petrovič, P. Špalek
    Autor Chandoga Ján 1950-
    Spoluautori Petrovič Robert
    Špalek Peter
    Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
    Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
    Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 18 a 20-21
    MeSH predmet. amyloidóza familiárna : etiológia
    prealbumín : genetika
    amyloid
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá amyloidóza transtyretínová - patogenéza * transtyretín * gén TTR * mutácie transtyretínového génu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  5. NázovHereditary transthyretin amyloidosis - clinical forms, diagnostics and treatment
    Aut. údajeP. Špalek
    PrekladDedičná transtyretínová amyloidóza - klinické formy, diagnostika a liečba
    Autor Špalek Peter
    Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
    Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
    Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 21-22
    MeSH predmet. neuropatie amyloidné familiárne : diagnostika : terapia
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá polyneuropatia transtyretínová familiárna amyloidná * mutácie transtyretínového génu * obraz klinický * tafamidis * amyloidóza okuloleptomeningeálna
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovKazuistika transtyretínovej amyloidnej polyneuropatie a možnosti jej liečby
    Aut. údajeŠpalek P., Oliverius M.
    Autor Špalek Peter
    Spoluautori Oliverius Martin
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 18-19
    MeSH predmet. neuropatie amyloidné familiárne : diagnostika : farmakoterapia : terapia
    transplantácia pečene
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá transtyretín * mutácie transtyretínového génu * tafamidis
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovProjekt vyhľadávania pacientov s transtyretínovou amyloidnou polyneuropatiou v SR
    Aut. údajePeter Špalek, Ján Chandoga
    Autor Špalek Peter
    Spoluautori Chandoga Ján 1950-
    PoznámkyBibliogr. odkazy
    Sign.C 3076
    Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 3 (2018), s. 146-147  : ilustr., obr.
    MeSH predmet. neuropatie amyloidné familiárne : klasifikácia : farmakoterapia : diagnostika
    metóda suchej kvapky krvi
    prealbumín
    mutácia
    Heslá geogr. Slovensko
    Predmet.heslá polyneuropatia transtyretínová familiárna amyloidná * mutácie transtyretínového génu * tafamidis * testy skríningové
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  8. NázovTafamidis a hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia: mechanizmus účinku, klinické indikácie a výsledky liečby
    Súbež.n.Tafamidis in hereditary amyloid transthyretin polyneuropathy - mechanism of action, clinical application and treatment results
    Aut. údajePeter Špalek, Ivan Martinka, Ján Chandoga
    Autor Špalek Peter
    Spoluautori Martinka Ivan
    Chandoga Ján 1950-
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3076
    Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 1 (2021), s. 5-10  : ilustr., tab.
    MeSH predmet. neuropatie amyloidné familiárne : genetika : klasifikácia : farmakoterapia
    mutácia : účinky liekov
    prealbumín : antagonisty a inhibítory : účinky liekov
    stupeň závažnosti ochorenia
    výsledok liečby
    Predmet.heslá polyneuropatia hereditárna amyloidná transtyretínová (hATTR-PN) - farmakoterapia * tafamidis - farmakológia, použitie terapeutické * mutácia génu TTR Val71Ala * mutácie transtyretínového génu * polyneuropatia hereditárna amyloidná transtyretínová (hATTR-PN), early-onset forma * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  9. NázovTranstyretínová amyloidóza s multisystémovým postihnutím - kazuistika
    Aut. údajeKothaj J. ... [et al.]
    Spoluautori Kothaj Ján
    Fischerová Mária
    Donáth Vladimír 1949-
    Špalek Peter
    Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 8., 2015, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . VIII.Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVI. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 26. neuromuskulární syposium : 16. - 17. apríl 2015, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S1 (2015), s. 47-48
    MeSH predmet. amyloidóza : diagnostika
    stavy patologické, príznaky a symptómy
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá amyloidóza transtyretínová * mutácie transtyretínového génu * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.