Výsledky vyhľadávania
Názov Liečiteľné vrodené poruchy metabolizmu s extrapyramídovou manifestáciou u detí Súbež.n. Treatable inherited metabolic disorders with extrapyramidal manifestation in children Aut. údaje Miriam Kolníková ... [et al.] Spoluautori Kolníková Miriam
Kovárová Dominika
Balážová Patrícia
Radová Silvia
Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 23, č. 2 (2022), s. 108-112. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 2 (2022), s. 98-102 : ilustr., obr., schémy, tab. MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika : terapia
poruchy pohybu
symptómy neurologické
zobrazovanie diagnostické
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
epilepsie myoklonické progresívne
výsledok liečby
dieťa
Predmet.heslá algoritmus diagnostický * poruchy biosyntézy kreatínu - terapia * encefalopatia typ 2, biotín-tiamín responzívna - terapia * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Liečiteľné vrodené poruchy metabolizmu s extrapyramídovou manifestáciou u detí Súbež.n. Treatable inherited metabolic disorders with extrapyramidal manifestation in children Aut. údaje Miriam Kolníková ... [et al.] Spoluautori Kolníková Miriam
Kovárová Dominika
Balážová Patrícia
Radová Silvia
Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 23, č. 2 (2022), s. 108-112. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 3 (2022), s. 104-108 : ilustr., obr., schémy, tab. MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika : terapia
poruchy pohybu
symptómy neurologické
zobrazovanie diagnostické
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
epilepsie myoklonické progresívne
výsledok liečby
dieťa
Predmet.heslá algoritmus diagnostický * poruchy biosyntézy kreatínu - terapia * encefalopatia typ 2, biotín-tiamín responzívna - terapia * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Prínos skríningového vyšetrenia guanidínoacetátu k diagnostike pacientov s poruchou biosyntézy kreatínu Aut. údaje Šalingová, A. ... [et al.] Spoluautori Šalingová Anna
Schich Behúlová Darina
Kolníková Miriam
Bártl J.
Bodamer Olaf A.
Belan Slavomír
Ponec Jozef
Korporácia Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 8., 2008, Bratislava, Slovensko
Urgentná medicína a intenzívna starostlivosť. Slovensko-rakúsko-české sympózium 6., 2008, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2008 . - Roč. 13, č. 1-2 (2008), s. 98 Systematika 616-008.9-02-053.2-056.7-07 * 547.495.9 * 061.3 MeSH predmet. poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika
kreatín : biosyntéza : deficit : moč
guanidínacetát N-metyltransferáza : analýza : deficit
poruchy psychomotorické : adolescent : dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy biosyntézy kreatínu * vyšetrenie skríningové metabolické Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Syndrómy deficitu kreatínu, ich biomarkery a potenciálny výskyt u detí s poruchami autistického spektra Súbež.n. Creatine deficiency syndromes, biomarkers and potential frequency in children with autism spectrum disorders Aut. údaje Jurdáková Helena, Górová Renáta Autor Jurdáková Helena
Spoluautori Górová Renáta
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3141 Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2018 . - Roč. 6, č. 3 (2018), s. 43-46 : ilustr., fareb. obr. MeSH predmet. kreatín : deficit
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
biomarkery
terapeutika
poruchy autistického spektra : dieťa
Predmet.heslá syndrómy deficitu kreatínu * poruchy biosyntézy kreatínu * deficit arginín-glycín-amidínotransferázy * deficit kreatínového transportéra * retardácia mentálna Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok