Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Klúčové slová = "sekvenovanie novej generácie next generation sequencing NGS"
Názov (Ne)konečné možnosti epileptogenetiky Aut. údaje Horák O. Autor Horák Ondřej
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 29., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXIX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 15. - 16. marec 2019, Bratislava : odborný program a abrstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S1 (2019), s. 26-27 MeSH predmet. epilepsia : genetika : diagnostika
mutácia
testovanie genetické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Čo prinieslo sekvenovanie novej generácie v diagnostike zriedkavých detských ochorení Aut. údaje Skalická K., Hrčková G., Ilenčíková D. Autor Skalická Katarína
Spoluautori Hrčková Gabriela
Ilenčíková Denisa
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 13-14 MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : genetika : dieťa
testovanie genetické
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné dystrofie sietnice - genetická diagnostika a génová terapia Aut. údaje Bušányová B. ... [et al.] Spoluautori Bušányová Beáta
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Skalická Katarína
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 35-36 MeSH predmet. dystrofie sietnice : genetika : diagnostika : terapia
choroby očné dedičné : genetika : diagnostika : terapia
retinitis pigmentosa
Leberova kongenitálna amauróza
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
terapia génová
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu RPE65 * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * voretigén neparvovec Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diagnostika primárního imunodeficitu – MSMD (Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease) s využitím Next-Generation Sequencing a jeho terapie Aut. údaje Miroslav Průcha ... [et al.] Spoluautori Průcha Miroslav
Korporácia Zjazd slovenských a českých alergológov a klinických imunológov, SIMS a ČIS 34., 2017, Horný Smokovec, Vysoké Tatry, Slovensko
Sign. C 2659 Zdroj. dok. Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013. - Bratislava : BONUS C.C.S. , 2017 . - Zv. 27, č. 3 (2017), s. 38-39 MeSH predmet. Mycobacterium, infekcie : genetika : diagnostika : terapia
predispozícia k chorobe, genetická
testovanie genetické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Mendelovská vnímavosť voči mykobakteriálnym ochoreniam * MSMD (Mendelian susceptibility to mycobacterial disease) * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Evaluation of an amplicon-based custom gene panel for the diagnosis of hereditary tumors Aut. údaje S. Shinriki Spoluautori Shinriki S.
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 720 Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2020 . - Vol. 67, no. 4 (2020), s. 898-908 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. nádory : genetika
choroby genetické, vrodené : genetika
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
mutácia
Predmet.heslá sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * sekvenovanie panelové * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetic landscape of breast cancer Súbež.n. Genetické pozadie nádorov prsníka Aut. údaje Miroslav Tomka Autor Tomka Miroslav
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 7, č. 2 (2016), s. 102-105 : ilustr., grafy MeSH predmet. nádory prsníka : klasifikácia : genetika
mutácia
hybridizácia komparatívna genomická
analýza sekvenčná
variácie počtu kópií DNA
Predmet.heslá sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetická diagnostika v klinickom manažmente steroid-rezistentného nefrotického syndrómu Aut. údaje Skalická K., Podracká Ľ. Autor Skalická Katarína
Spoluautori Podracká Ľudmila
Korporácia Aktuálne trendy v diagnostike a liečba ochorení detského veku. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 5., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Aktuálne trendy v diagnostike a liečbe ochorení detského veku : 5. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 4. december 2019, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S3 (2019), s. 4 MeSH predmet. syndróm nefrotický : diagnostika : genetika : dieťa
testovanie genetické
analýza DNA, sekvenčná
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá syndróm nefrotický rezistentný na steroidy * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetická diagnostika v personalizovanej liečbe steroid-rezistentného nefrotického syndrómu Súbež.n. Genetic testing for personalized treatment of steroid-resistant nephrotic syndrome Aut. údaje Katarína Skalická, Ľudmila Podracká Autor Skalická Katarína
Spoluautori Podracká Ľudmila
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2019 . - Roč. 68, č. 8 (2019), s. 223-228 : ilustr., grafy, sch. MeSH predmet. syndróm nefrotický : etiológia : genetika : diagnostika
rezistencia lieková : genetika
podocyty
gény
mutácia
prognóza
testovanie genetické
analýza DNA, sekvenčná : metódy
Predmet.heslá syndróm nefrotický rezistentný na steroidy * forma ochorenia genetická (monogénová) * forma ochorenia negenetická * predikcia odpovede na liečbu * rekurencia ochorenia potransplantačná * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetické ochorenia kostnej fragility u detí s opakovanými zlomeninami Aut. údaje K. Skalická ... [et al.] Spoluautori Skalická Katarína
Oravcová Lenka
Tichá Ľubica
Pribilincová Zuzana
Ilčík Milan
Hrčková Gabriela
Podracká Ľudmila
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 29 MeSH predmet. fraktúry kostí : etiológia : genetika
recidíva
osteogenesis imperfecta
osteoporóza
osteopetróza
testovanie genetické
mutácia
analýza sekvenčná
diagnostika diferenciálna
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá fragilita kostí * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hereditárne onkologické syndrómy: mutácie v DNA a diagnostické techniky genetického testovania Súbež.n. Hereditary oncological syndromes: DNA mutations and diagnostic techniques of genetic testing Aut. údaje Lenka Dolešová ... [et a.] Spoluautori Dolešová Lenka
Repiská Vanda
Böhmer Daniel
Závodná Katarína
Markus Ján
Konečný Michal
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3069 Zdroj. dok. Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 20150418 . - Roč. 10, č. 2 (2015), s. 90-95 : ilustr., grafy, obr., tab. MeSH predmet. syndrómy nádorové dedičné
testovanie genetické : metódy
mutácia
analýza sekvenčná : metódy
analýza DNA, sekvenčná : metódy
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
analýza DNA, mutačná
Predmet.heslá DNA diagnostika * PTT (Protein Truncation Test) * DHPLC (Denaturing high-performance liquid chromatography) * HRM (High Resoluting Melting) * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) * SSCP (Single strand conformation polymorphism) * SNaPshot analýza * elektroforetogram * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok