Výsledky vyhľadávania
Názov Adultná forma Pompeho choroby Aut. údaje Martinka I., Špalek P. Autor Martinka Ivan
Spoluautori Špalek Peter
Korporácia Medicína pre prax. Kongres lekárov prvého kontaktu 6., 2010, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . Medicína pre prax : kongres lekárov 1. kontaktu : 10. -11. september 2010, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 7, supl. S4 (2010), s. 23-24 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. glykogenóza, typ II : patofyziológia : terapia : prevencia a kontrola
terapia enzýmová substitučná
dospelý
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * skríning zo suchej kvapky krvi * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Adultná forma Pompeho choroby - fenotypová diverzita, nové trendy v diagnostike a liečbe Aut. údaje Špalek P. ... [et al.] Spoluautori Špalek Peter
Chandoga Ján 1950-
Lukacs Z.
Hlavatá Anna
Korporácia Sympózium praktickej neurológie 6., 2012, Tále, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax : 13. 14. apríl 2012 Tále : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 30-31 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : terapia : dospelý
techniky a postupy diagnostické
terapia enzýmová substitučná
alfa-glukozidázy : použitie diagnostické : použitie terapeutické
dospelý
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * obraz klinický * skríning zo suchej kvapky krvi Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. článok
Názov Čo je nové v skríningu novorodencov v Slovenskej republike Aut. údaje Adriana Nogeová Autor Nogeová Adriana
Sign. C 2814 Zdroj. dok. Revue medicíny v praxi : odborný zdravotnícky časopis. - ISSN 1336-202X. - Bratislava : MAURO Slovakia , 2009 . - Roč. 7, č. 4 (2009), s. 41-42 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy MeSH predmet. skríning novorodenecký : metódy : organizácia a riadenie : normy a štandardy
fenylketonúrie : diagnostika : novorodenec
hypotyreóza vrodená : diagnostika : novorodenec
hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika : novorodenec
fibróza cystická : diagnostika : novorodenec
odber krvnej vzorky : metódy : novorodenec
postupy štandardné klinické, ako téma
novorodenec
Predmet.heslá usmernenie odborné * skríning zo suchej kvapky krvi * protokol skríningu * reskríning Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Dedičné metabolické poruchy v novorodeneckom veku Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Schich Behúlová Darina
Brucknerová Ingrid
Franková Eva
Korporácia Konferencia 1. Detskej kliniky LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PhD., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . Konferencia 1. Detskej klininy LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PHD. : 15. október 2009, Bratislava. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 4, č. S2 (2009), s. 13S Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika
poruchy acidobázickej rovnováhy
choroby mozgu, metabolické vrodené
hypoglykémia
choroby pečene
smrť náhla : novorodenec
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá acidóza metabolická * hyperamoniémia * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * skríning zo suchej kvapky krvi * poruchy metabolické dedičné Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Fabryho choroba - význam skríningu v rizikových populáciách Aut. údaje Juríčková K., Hlavatá A. Autor Juríčková Katarína
Spoluautori Hlavatá Anna
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 46-47 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Fabryho choroba : epidemiológia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
diagnostika včasná
terapia enzýmová substitučná
alfa-galaktozidáza
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá skríning zo suchej kvapky krvi * projekt vyhľadávania pacientov s Fabryho chorobou Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Juvenilná forma Pompeho choroby - kazuistika Aut. údaje I. Martinka ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Špalek Peter
Ondriaš František
Kuchtová K.
Korporácia Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 25., 2010, Martin, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXV. zjazd slovenských a českých mladých neurológov : VII. martinské neuroimunologické dni : XII. obnovené moravsko-slovenské dni neurológov : IX. neurosonologické dni : 18. - 20. marec 2010, Martin Slovenská národná knižnica. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 11, č. S1 (2010), s. 44-45 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. glykogenóza, typ II : genetika : klasifikácia : diagnostika
alfa-glukozidázy
diagnostika včasná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba - juvenilná forma * alfa-glukozidáza lyzozomálna * skríning zo suchej kvapky krvi Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pompeho choroba - liečiteľná myopatia a význam projektu vyhľadávania chorých v SR Aut. údaje Peter Špalek, Ivan Martinka Autor Špalek Peter
Spoluautori Martinka Ivan
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 17 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. glykogenóza, typ II : etiológia : klasifikácia : diagnostika
choroby svalov : patofyziológia : terapia
choroby lyzozómové, nervového systému : diagnostika : terapia
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
skríning hromadný
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba * myopatie * terapia enzýmová substitučná * skríning zo suchej kvapky krvi * projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. článok
Názov Projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho a Fabryho chorobou v SR Aut. údaje Peter Špalek Autor Špalek Peter
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 1 (2018), s. 41 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy MeSH predmet. glykogenóza, typ II
Fabryho choroba
Predmet.heslá projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou * projekt vyhľadávania pacientov s Fabryho chorobou * skríning zo suchej kvapky krvi Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-930X, 2018, roč. 15, č. S2, s. 14-17. [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax : [suplement]. - Bratislava : SOLEN, 2019. ISSN 1337-4451, 2019, roč. 20, č. S2, s. 22-24 a 26. článok
Názov Projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho a Fabryho chorobou v SR Aut. údaje Peter Špalek Autor Špalek Peter
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. 6 (2017), s. 374 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy MeSH predmet. glykogenóza, typ II
Fabryho choroba
metóda suchej kvapky krvi
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou * projekt vyhľadávania pacientov s Fabryho chorobou * skríning zo suchej kvapky krvi Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter - CHANDOGA, Ján (1950-). Projekt vyhľadávania pacientov s transtyretínovou amyloidnou polyneuropatiou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-8621, 2018, roč. 13, č. 3, s. 146-147. [4] ŠPALEK, Peter - CHANDOGA, Ján (1950-). Projekt vyhľadávania pacientov s transtyretínovou amyloidnou polyneuropatiou v SR. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1335-9592, 2018, roč. 19, č. 6, s. 441-442. [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 2, s. 83-89. článok
Názov Sekcia pre neuromuskulárne ochorenia SNES. Centrum pre neuromuskulárne ochorenia. Neurologická klinika SZU a UN Bratislava Aut. údaje Peter Špalek Autor Špalek Peter
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 3 (2012), s. 148 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika
diagnostika včasná
krv
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá Pompeho choroba * skríning zo suchej kvapky krvi Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok