Výsledky vyhľadávania
Názov Čo nového v diagnostike a liečbe fenylketonúrie Súbež.n. What is new in phenylketonuria diagnosis and therapy Aut. údaje Jaroslava Strnová, Oto Ürge, Adriana Nogeová Autor Strnová Jaroslava
Spoluautori Ürge Oto
Nogeová Adriana
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2867 Zdroj. dok. Detský lekár. - ISSN 1335-0838. - Bratislava : SAMEDI , 2009 . - Zv. 16, č. 4 (2009), s. 131 a 134 : ilustr., obr. MeSH predmet. fenylketonúrie : diagnostika : terapia : dieťa
fenylketonúrie : dietoterapia : farmakoterapia
novorodenec nezrelý
skríning novorodenecký
fenylalanín : krv
aminokyseliny neutrálne : použitie terapeutické
biopteríny : analógy a deriváty : použitie terapeutické
Predmet.heslá tetrahydrobiopterín (BH4) * sapropterín dihydrochlorid Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Defects in queuosine modification of tRNA: a triggering factor leading to the development of Parkinsonian disorders? Aut. údaje Bednářová A. ... [et al.] Preklad Defekty v queuozínovej modifikácii tRNA: spúšťací faktor vedúci k vývoju parkinsonských porúch? Spoluautori Bednářová A.
Durham I.
England A.
Chaudhuri A.
Krishnan N.
Korporácia Fyziologické dni 93., 2017, Košice, Slovensko
Sign. Z 1980 Zdroj. dok. Zborník abstraktov z 93. Fyziologických dní : 31. 1. - 2. 2. 2017, Košice, Slovenská republika. - Prešov : UNIVERSUM-EU, s. r. o. , 2017 . - ISBN 978-80-89046-98-0 . - S. 14 MeSH predmet. poruchy parkinsonské : etiológia
RNA transferová : genetika
mutácia
nukleozidy
tyrozín : deficit : metabolizmus
biopteríny : analógy a deriváty : deficit : metabolizmus
dopamín : biosyntéza
Predmet.heslá queuozín * tetrahydrobiopterín (BH4) Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Deficit tetrahydropterínu (BH4) - vzácna dedičná metabolická porucha spôsobujúca nedostatok neurotransmiterov Aut. údaje Baranová A. ... [et al.] Spoluautori Baranová Angela
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Kádaši Ľudevít 1952-
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 31., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 42-43 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené
fenylketonúrie : farmakoterapia : dojča
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá tetrahydrobiopterín (BH4) - deficit * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Fenylketonúria na Slovensku Podnázov súčasná liečba a jej perspektívy Aut. údaje Oto Ürge Autor Ürge Oto
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. CD 59 Zdroj. dok. Lekárnik : odborno-informačný mesačník pre lekárnikov. - ISSN 1335-924X. - Bojnice : Unipharma , 2013 . - Roč. 18, č. 4 (2013), s. 22-25 : ilustr. (fareb.), fotogr. MeSH predmet. fenylketonúrie : etiológia : patofyziológia : terapia
fenylalanín : krv
starostlivosť o pacienta
fenylketonúria matky
terapeutika : metódy
terapia nutričná : metódy
dietoterapia : metódy
diéta nízkoproteínová
aminokyseliny
príjem energetický
farmakoterapia
terapia génová
Predmet.heslá hyperfenylalaninémia * zmesi aminokyselinové (základné, doplnkové) * tetrahydrobiopterín (BH4) * saproproteín * fenylalanínamóniumlyáza (PAL) * aminokyseliny veľké neutrálne (LNAA) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárna genetika a genotypovo špecifická predikcia BH4 citlivosti u slovenských pacientov s fenylketonúriou Aut. údaje Polák E. ... [et al.] Spoluautori Polák Emil
Ficek Andrej
Baldovič Marián
Šoltýsová Andrea
Čmelová Eleonóra
Ürge Oto
Kádaši Ľudevít 1952-
Korporácia Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 21 MeSH predmet. fenylketonúrie : farmakoterapia
fenylalanínhydroxyláza : deficit
biopteríny : analógy a deriváty : použitie diagnostické : použitie terapeutické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá tetrahydrobiopterín (BH4) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nová doporučení k diagnostice a léčbě fenylketonurie Súbež.n. New recommendations for the diagnosis and treatment of phenylketonuria Aut. údaje Dagmar Procházková Autor Procházková Dagmar
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 4 (2017), s. 203-[206] : ilustr. tab. MeSH predmet. fenylketonúrie : diagnostika : terapia
fenylketonúria matky
fenylalanín : krv
smernice klinickej praxe ako téma
dieťa
dospelý
gravidita
Predmet.heslá tetrahydrobiopterín (BH4) Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nové liečebné prístupy u fenylketonurikov Súbež.n. New approaches to treatment of phenylketonuria Aut. údaje Adriana Nogeová, Jaroslava Strnová, Oto Ürge Autor Nogeová Adriana
Spoluautori Strnová Jaroslava
Ürge Oto
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X . - Roč. 2, č. 2 (2007), s. 89-[91] : ilustr., tab. Systematika 616-008.9-056.7 * 547.586.2 MeSH predmet. fenylketonúrie : dietoterapia : terapia
dietoterapia
diéta nízkoproteínová
terapeutika : metódy : trendy
fenylalanínamoniaklyáza
aminokyseliny neutrálne
terapia génová
Predmet.heslá tetrahydrobiopterín (BH4) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nové prístupy v liečbe fenylketonúrie na Slovensku Súbež.n. New approaches in treatment of phenylketonuria in Slovakia Aut. údaje Oto Ürge, Jaroslava Strnová Autor Ürge Oto
Spoluautori Strnová Jaroslava
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2867 Zdroj. dok. Detský lekár. - ISSN 1335-0838. - Bratislava : SAMEDI , 2009 . - Zv. 16, č. 1 (2009), s. 5-7 MeSH predmet. fenylketonúrie : diagnostika : dietoterapia : terapia
diéta nízkoproteínová
doplnky výživové : dieťa : novorodenec
aminokyseliny neutrálne : použitie terapeutické
fenylalanínamoniaklyáza
Predmet.heslá zmes aminokyselín * formuly bezfenylalanínové * tetrahydrobiopterín (BH4) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Prišiel čas: nový pohľad na liečbu fenylketonúrie Súbež.n. The time has come: a new scene for PKU treatment Aut. údaje Nogeová Autor Nogeová Adriana
Poznámky Dos Santos, L.L. et al.: Genet Mol Res, 5, 2006, č. 1, s. 33-44 Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214 . - Roč. 56, č. 3 (2007), s. 93 Systematika 616-008.9-085 * 615.874.2 * 547.586.2 MeSH predmet. fenylketonúrie : dietoterapia
fenylalanín
aminokyseliny neutrálne : použitie terapeutické
Forma, žáner abstrakty
Predmet.heslá diéta reštrikčná fenylalanínová * bezfenylalanínové aminokyseliny * fenylalanín-amoniak-lyáza * tetrahydrobiopterín (BH4) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Prvý a jediný liek v Európe pre liečbu fenylketonúrie od 1. 10. 2009 dostupný pacientom na Slovensku Korporácia Redakcia Pediatria pre prax
Poznámky Tlačová správa. Viac na www.fenylketonuria.sk alebo www.merckserono.net Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 5 (2009), s. 267 MeSH predmet. fenylketonúrie : farmakoterapia : dieťa
fenylalanín : deficit
skríning novorodenecký
biopteríny : analógy a deriváty
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá hyperfenylalaninémia - farmakoterapia * tetrahydrobiopterín (BH4) - deficit - použitie terapeutické * sapropterín dihydrochlorid - použitie terapeutické Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok