Výsledky vyhľadávania
- Magnetic resonance spectroscopy - its added value in brain glioma multiparametric assessment / Rudnay M. ... [et al.]. -- ilustr., grafy, tab. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl.
In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Bratislava : AEPress, 2021. -- s. 689-758. -- ISSN 0006-9248. -- Vol. 122, no. 10 (2021), s. 708-714
1. glióm - epidemiológia 2. MR spektroskopia 3. biomarkery 4. cholín 5. kreatín 6. analýza DNA, mutačná 7. grading nádorov
I. Rudnay, Maroš
II. Waczulíková, Iveta
III. Bullová, Anna
IV. Rjašková, Gabriela
V. Chorváth, Martin
VI. Jezberová, Michaela
VII. Lehotská, Viera
VIII. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Vol. 122, no. 10 (2021), s. 708-714
N-acetyl aspartát - vyhodnotenie súboru pacientov - Význam cirkulujúcej nádorovej DNA u pacientov s nemalobunkovým karcinómom pľúc s mutáciami receptora pre epidermálny rastový faktor = Circulating tumor DNA in non-small cell lung cancer patients with epidermal growth factor receptor mutations / Michal Urda ... [et al.]. -- ilustr., fareb., sch. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.
In Onkológia. -- Bratislava : SOLEN, 2020. -- s. 311-382. -- ISSN 1336-8176. -- Roč. 15, č. 5 (2020), s. 359-361 a 364-366
1. karcinóm pľúc, nemalobunkový - genetika 2. gény erbB-1 - genetika 3. DNA nádorová cirkulujúca - analýza 4. analýza DNA, mutačná - metódy 5. biomarkery nádorové 6. mutácia 7. farmakoterapia
I. Urda, Michal
II. Laštíková, Simona
III. Mazal, Juraj
IV. Rozborilová, Eva, 1942-
V. Onkológia. -- Roč. 15, č. 5 (2020), s. 359-361 a 364-366
mutácie génu EGFR - detekcia mutácií génu EGFR - Staník, Juraj
Monogénové poruchy sekrécie a účinku inzulínu / Juraj Staník, Daniela Gašperíková, Iwar Klimeš. -- Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, 2015. -- 148 s. : ilustr., grafy, obr., tab. ; 21 cm. -- Bibliogr. odkazy - Skratky - Monogénové formy diabetes mellitus patria medzi typy diabetu, kde genetika zohráva najdôležitejšiu úlohu pri manifestácii ochorenia. Ich klinický obraz je rôznorodý, preto je nutná DNA identifikácia génu zodpovedného za ochorenie, od čoho sa odvíja aj liečba. V posledných rokoch došlo k rozvoju molekulárnych metód, stále rastie počet génov, ktorých mutácie spôsobujú monogénový diabetes a preto v súčasnosti nie je dostupná žiadna, všeobecne akceptovaná klasifikácia monogénových porúch sekrécie a účinku inzulínu. Autori monografie sa už viac ako 10 rokov venujú výskumu, DNA diagnostike a liečbe monogénového diabetu. Kniha je prehľadom najnovších poznatkov ale zahŕňa aj konkrétne skúsenosti z oblasti monogénových ochorení. Je prehľadne rozdelená na 8 kapitol. Úvod je venovaný fyziológii sekrécie a účinku inzulínu a ich zmenám pri monogénových poruchách, stručne je vysvetlená ich genetická podstata a zvyšok monografie sa venuje jednotlivým typom monogénového diabetu a kongenitálnemu hyperinzulinizmu. V texte je vyzdvihnutá diagnostika, klinický obraz a farmakoterapia jednotlivých ochorení a doplnená tabuľkami, grafmi a obrázkami. - Publikácia je určená pre endokrinológov, diabetológov, lekárov v príprave na špecializačnú skúšku z diabetológie a študentov medicíny. -- ISBN 978-80-223-3803-5 (brož.) : 20,- Eur
1. choroby genetické, vrodené - genetika 2. diabetes mellitus - diagnostika - genetika - farmakoterapia 3. hyperinzulinizmus vrodený - diagnostika - genetika - farmakoterapia 4. testovanie genetické 5. analýza DNA, mutačná 6. príznaky a symptómy 7. inzulín - fyziológia - sekrécia
I. Gašperíková, Daniela
II. Klimeš, Iwar, 1951-2022
diabetes monogénový - MODY (Maturity Onset Diabetes of Young) - Late onset form of Pompe disease / Mattosova S ... [et al.]. -- ilustr., fareb. grafy, obr., tab. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl.
In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Bratislava : AEPress, 2015. -- s. 461-511. -- ISSN 0006-9248. -- Vol. 116, no. 8 (2015), s. 502-505
1. glykogenóza, typ II - diagnostika - genetika 2. techniky molekulárnej diagnostiky - metódy 3. analýza DNA, mutačná - metódy 4. alfa-glukozidázy - analýza
I. Mattošová, Slavomíra
II. Hlavatá, Anna
III. Špalek, Peter
IV. Kotysová, Lívia
V. Maceková, Danka
VI. Chandoga, Ján, 1950-
VII. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Vol. 116, no. 8 (2015), s. 502-505
Pompeho choroba - adultná forma - gén GAA - mutácia c.-32-13T>G - mutácia A486P - Age of obesity onset in MC4R mutation carriers / Staníková, D. ... [et al.]. -- ilustr., tab. -- Bibliogr. odkazy
In Endocrine regulations. -- Bratislava : AEPress, 2015. -- s. 117-183. -- ISSN 1210-0668. -- Vol. 49, no. 3 (2015), s. 137-140
1. obezita morbídna - genetika 2. receptor melanokortínový, typ 4 - genetika 3. analýza DNA, mutačná - metódy 4. vek pri vypuknutí choroby - dieťa - dospelý
I. Staníková, Daniela
II. Sůrová, Martina
III. Škopková, Martina
IV. Tichá, Ľubica
V. Petrášová, Miroslava
VI. Hučková, Miroslava
VII. Gabčová, Dominika
VIII. Mokáň, Marián, 1952-
IX. Staník, Juraj
X. Klimeš, Iwar, 1951-2022
XI. Gašperíková, Daniela
XII. Endocrine regulations. -- Vol. 49, no. 3 (2015), s. 137-140
obezita monogénová - mutácia génu pre melanokortínový receptor 4 - Adultná forma Pompeho choroby v SR - diagnostické úskalia a omyly = Late-onset Pompe disease in Slovakia - pitfalls in the diagnosis / Peter Špalek ... [et al.]. -- ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., tab. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.
In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. -- Bratislava : SAMEDI, 2014. -- s. 143-178. -- ISSN 1336-8621. -- Roč. 9, č. 3 (2014), s. 157 a 159-164
1. glykogenóza, typ II - diagnostika - dospelý 2. omyly diagnostické 3. slabosť svalová 4. atrofia svalová 5. myalgia 6. insuficiencia respiračná 7. biopsia 8. metóda suchej kvapky krvi 9. analýza DNA, mutačná 10. terapia enzýmová substitučná 11. dospelý
I. Špalek, Peter
II. Martinka, Ivan
III. Mattošová, Slavomíra
IV. Mečiarová, Iveta
V. Urminská, Ivana
VI. Sosková, Miriam
VII. Chandoga, Ján, 1950-
VIII. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. -- Roč. 9, č. 3 (2014), s. 157 a 159-164
Pompeho choroba - adultná forma - choroba z deficitu lyzozómovej alfa-1,4-glukozidázy - kazuistiky - DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem diabetu na Slovensku = DNA diagnostics of the most frequent forms of diabetes in Slovakia / Juraj Staník ... [et al.]. -- ilustr., grafy, tab. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.
In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. -- Bratislava : SAMEDI, 2011. -- s. 163-218. -- ISSN 1335-8359. -- Roč. 11, č. 4 (2011), s. 183-185 a 187-189
1. diabetes mellitus - diagnostika - genetika - vrodené 2. diabetes mellitus - epidemiológia - etiológia - patológia 3. testovanie genetické 4. analýza DNA, mutačná 5. hyperglykémia 6. komplikácie diabetu 7. poruchy sluchu 8. Slovensko
I. Staník, Juraj
II. Hučková, Miroslava
III. Valentínová, Lucia
IV. Mašindová, Ivica
V. Staníková, Daniela
VI. Gašperíková, Daniela
VII. Klimeš, Iwar, 1951-2022
VIII. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. -- Roč. 11, č. 4 (2011), s. 183-185 a 187-189
diabetes monogénový - MODY (Maturity Onset Diabetes of Young) - MODY-2 - MODY-3 - MODY-5 - diabetes a cysty obličiek - príznaky extrapankreatické - poruchy imprintingu v lokuse 6q24 - diabetes novorodenecký - diabetes novorodenecký permanentný - Závodná, Katarína
Prínos molekulovej biológie v diagnostike familiárneho medulárneho karcinómu štítnej žľazy = Molecular genetics contribution to diagnostics of familial medullary thyroid carcinoma / Katarína Závodná, Michal Konečný, Eva Weismanová. -- ilustr., obr. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.
In Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. -- Bratislava : HERBA, 2010. -- s. 431-472. -- ISSN 0457-4214. -- Roč. 59, č. 11 (2010), s. 453-456
1. nádory štítnej žľazy 2. karcinóm medulárny - diagnostika 3. neoplázia endokrinná mnohopočetná, typ 2a - diagnostika - genetika 4. neoplázia endokrinná mnohopočetná, typ 2b 5. testovanie genetické 6. analýza DNA, mutačná 7. techniky molekulárnej diagnostiky
I. Konečný, Michal
II. Weismanová, Eva
III. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. -- Roč. 59, č. 11 (2010), s. 453-456
karcinóm štítnej žľazy familiárny medulárny - mutácie génu RET - Novorodenecký skríning v súčasnosti / Miroslava Lysinová ... [et al.] = Newborn screening nowadays. -- ilustr., tab.
In Pediatria pre prax. -- Bratislava : SOLEN, 2015. -- s. 183-222, 1-2, e13-e15. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 16, č. 5 (2015), s. 188-191
1. skríning novorodenecký - história - metódy - využitie 2. choroby metabolické - diagnostika - novorodenec 3. metóda suchej kvapky krvi 4. spektrometria hmotnostná tandemová 5. analýza DNA, mutačná 6. novorodenec 7. Slovensko
I. Lysinová, Miroslava
II. Knapková, Mária
III. Dluholucký, Svetozár, 1940-
IV. Králinský, Karol, 1960-
V. Pediatria pre prax. -- Roč. 16, č. 5 (2015), s. 188-191 - Algoritmus diferenciálnej diagnostiky gestačnej trofoblastovej choroby = Algorithm of differential diagnostics in gestational trophoblastic disease / Vanda Repiská ... [et al.]. -- ilustr., obr., tab. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.
In Praktická gynekológia. -- Bratislava : Slovak Academic Press, 2009. -- s. 3-39. -- ISSN 1335-4221. -- Vol. 16, č. 1 (2009), s. 15-18
1. choroba gestačná trofoblastová - etiológia - genetika - patológia 2. mola hydatidosa - diagnostika - genetika - patológia 3. diagnostika diferenciálna - gravidita 4. choriokarcinóm - diagnostika - genetika 5. analýza cytogenetická 6. analýza DNA, mutačná 7. technika náhodne amplifikovanej polymorfnej DNA
I. Repiská, Vanda
II. Vojtaššák, Ján
III. Böhmer, Daniel
IV. Korbeľ, Miroslav, 1956-
V. Shawkatová, Ivana
VI. Danihel, Ľudovít, 1950-
VII. Praktická gynekológia. -- Vol. 16, č. 1 (2009), s. 15-18
choroba gestačná trofoblastová - mola hydatidóza kompletná - mola hydatidóza parciálna - karyotyp - polymorfizmus DNA