Výsledky vyhľadávania
Názov Magnetic resonance spectroscopy - its added value in brain glioma multiparametric assessment Aut. údaje Rudnay M. ... [et al.] Spoluautori Rudnay Maroš
Waczulíková Iveta
Bullová Anna
Rjašková Gabriela
Chorváth Martin
Jezberová Michaela
Lehotská Viera
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2021 . - Vol. 122, no. 10 (2021), s. 708-714 : ilustr., grafy, tab. MeSH predmet. glióm : epidemiológia
MR spektroskopia
biomarkery
cholín
kreatín
analýza DNA, mutačná
grading nádorov
Predmet.heslá N-acetyl aspartát * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Význam cirkulujúcej nádorovej DNA u pacientov s nemalobunkovým karcinómom pľúc s mutáciami receptora pre epidermálny rastový faktor Súbež.n. Circulating tumor DNA in non-small cell lung cancer patients with epidermal growth factor receptor mutations Aut. údaje Michal Urda ... [et al.] Spoluautori Urda Michal
Laštíková Simona
Mazal Juraj
Rozborilová Eva 1942-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3069 Zdroj. dok. Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 15, č. 5 (2020), s. 359-361 a 364-366 : ilustr., fareb., sch. MeSH predmet. karcinóm pľúc, nemalobunkový : genetika
gény erbB-1 : genetika
DNA nádorová cirkulujúca : analýza
analýza DNA, mutačná : metódy
biomarkery nádorové
mutácia
farmakoterapia
Predmet.heslá mutácie génu EGFR * detekcia mutácií génu EGFR Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Monogénové poruchy sekrécie a účinku inzulínu Aut. údaje Juraj Staník, Daniela Gašperíková, Iwar Klimeš Autor Staník Juraj
Spoluautori Gašperíková Daniela
Klimeš Iwar 1951-2022
ISBN 978-80-223-3803-5 (brož.) Vyd.údaje Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave , 2015. - 148 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 21 cm Poznámky Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Publikácia je určená pre endokrinológov, diabetológov, lekárov v príprave na špecializačnú skúšku z diabetológie a študentov medicíny Kapitoly, články MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika
diabetes mellitus : diagnostika : genetika : farmakoterapia
hyperinzulinizmus vrodený : diagnostika : genetika : farmakoterapia
testovanie genetické
analýza DNA, mutačná
príznaky a symptómy
inzulín : fyziológia : sekrécia
Predmet.heslá diabetes monogénový * MODY (Maturity Onset Diabetes of Young) Anotácia Monogénové formy diabetes mellitus patria medzi typy diabetu, kde genetika zohráva najdôležitejšiu úlohu pri manifestácii ochorenia. Ich klinický obraz je rôznorodý, preto je nutná DNA identifikácia génu zodpovedného za ochorenie, od čoho sa odvíja aj liečba. V posledných rokoch došlo k rozvoju molekulárnych metód, stále rastie počet génov, ktorých mutácie spôsobujú monogénový diabetes a preto v súčasnosti nie je dostupná žiadna, všeobecne akceptovaná klasifikácia monogénových porúch sekrécie a účinku inzulínu. Autori monografie sa už viac ako 10 rokov venujú výskumu, DNA diagnostike a liečbe monogénového diabetu. Kniha je prehľadom najnovších poznatkov ale zahŕňa aj konkrétne skúsenosti z oblasti monogénových ochorení. Je prehľadne rozdelená na 8 kapitol. Úvod je venovaný fyziológii sekrécie a účinku inzulínu a ich zmenám pri monogénových poruchách, stručne je vysvetlená ich genetická podstata a zvyšok monografie sa venuje jednotlivým typom monogénového diabetu a kongenitálnemu hyperinzulinizmu. V texte je vyzdvihnutá diagnostika, klinický obraz a farmakoterapia jednotlivých ochorení a doplnená tabuľkami, grafmi a obrázkami. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Počet ex. 3, z toho voľných 3 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 57967 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57968 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57969 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Late onset form of Pompe disease Aut. údaje Mattosova S ... [et al.] Preklad Pompeho choroba s neskorým nástupom Spoluautori Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Špalek Peter
Kotysová Lívia
Maceková Danka
Chandoga Ján 1950-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 116, no. 8 (2015), s. 502-505 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
alfa-glukozidázy : analýza
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * gén GAA * mutácia c.-32-13T>G * mutácia A486P Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Age of obesity onset in MC4R mutation carriers Aut. údaje Staníková, D. ... [et al.] Preklad Vek nástupu obezity u nositeľov mutácie v MC4R Spoluautori Staníková Daniela
Sůrová Martina
Škopková Martina
Tichá Ľubica
Petrášová Miroslava
Hučková Miroslava
Gabčová Dominika
Mokáň Marián 1952-
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 49, no. 3 (2015), s. 137-140 : ilustr., tab. MeSH predmet. obezita morbídna : genetika
receptor melanokortínový, typ 4 : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
vek pri vypuknutí choroby : dieťa : dospelý
Predmet.heslá obezita monogénová * mutácia génu pre melanokortínový receptor 4 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Adultná forma Pompeho choroby v SR - diagnostické úskalia a omyly Súbež.n. Late-onset Pompe disease in Slovakia - pitfalls in the diagnosis Aut. údaje Peter Špalek ... [et al.] Spoluautori Špalek Peter
Martinka Ivan
Mattošová Slavomíra
Mečiarová Iveta
Urminská Ivana
Sosková Miriam
Chandoga Ján 1950-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 3 (2014), s. 157 a 159-164 : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., tab. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : dospelý
omyly diagnostické
slabosť svalová
atrofia svalová
myalgia
insuficiencia respiračná
biopsia
metóda suchej kvapky krvi
analýza DNA, mutačná
terapia enzýmová substitučná
dospelý
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * choroba z deficitu lyzozómovej alfa-1,4-glukozidázy * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem diabetu na Slovensku Súbež.n. DNA diagnostics of the most frequent forms of diabetes in Slovakia Aut. údaje Juraj Staník ... [et al.] Spoluautori Staník Juraj
Hučková Miroslava
Valentínová Lucia
Mašindová Ivica
Staníková Daniela
Gašperíková Daniela
Klimeš Iwar 1951-2022
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI , 2011 . - Roč. 11, č. 4 (2011), s. 183-185 a 187-189 : ilustr., grafy, tab. MeSH predmet. diabetes mellitus : diagnostika : genetika : vrodené
diabetes mellitus : epidemiológia : etiológia : patológia
testovanie genetické
analýza DNA, mutačná
hyperglykémia
komplikácie diabetu
poruchy sluchu
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá diabetes monogénový * MODY (Maturity Onset Diabetes of Young) * MODY-2 * MODY-3 * MODY-5 * diabetes a cysty obličiek * príznaky extrapankreatické * poruchy imprintingu v lokuse 6q24 * diabetes novorodenecký * diabetes novorodenecký permanentný Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Prínos molekulovej biológie v diagnostike familiárneho medulárneho karcinómu štítnej žľazy Súbež.n. Molecular genetics contribution to diagnostics of familial medullary thyroid carcinoma Aut. údaje Katarína Závodná, Michal Konečný, Eva Weismanová Autor Závodná Katarína
Spoluautori Konečný Michal
Weismanová Eva
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2010 . - Roč. 59, č. 11 (2010), s. 453-456 : ilustr., obr. MeSH predmet. nádory štítnej žľazy
karcinóm medulárny : diagnostika
neoplázia endokrinná mnohopočetná, typ 2a : diagnostika : genetika
neoplázia endokrinná mnohopočetná, typ 2b
testovanie genetické
analýza DNA, mutačná
techniky molekulárnej diagnostiky
Predmet.heslá karcinóm štítnej žľazy familiárny medulárny * mutácie génu RET Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Novorodenecký skríning v súčasnosti Súbež.n. Newborn screening nowadays Aut. údaje Miroslava Lysinová ... [et al.] Spoluautori Lysinová Miroslava
Knapková Mária
Dluholucký Svetozár 1940-
Králinský Karol 1960-
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. 5 (2015), s. 188-191 : ilustr., tab. MeSH predmet. skríning novorodenecký : história : metódy : využitie
choroby metabolické : diagnostika : novorodenec
metóda suchej kvapky krvi
spektrometria hmotnostná tandemová
analýza DNA, mutačná
novorodenec
Heslá geogr. Slovensko
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Algoritmus diferenciálnej diagnostiky gestačnej trofoblastovej choroby Súbež.n. Algorithm of differential diagnostics in gestational trophoblastic disease Aut. údaje Vanda Repiská ... [et al.] Spoluautori Repiská Vanda
Vojtaššák Ján
Böhmer Daniel
Korbeľ Miroslav 1956-
Shawkatová Ivana
Danihel Ľudovít 1950-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2864 Zdroj. dok. Praktická gynekológia. - ISSN 1335-4221. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2009 . - Vol. 16, č. 1 (2009), s. 15-18 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. choroba gestačná trofoblastová : etiológia : genetika : patológia
mola hydatidosa : diagnostika : genetika : patológia
diagnostika diferenciálna : gravidita
choriokarcinóm : diagnostika : genetika
analýza cytogenetická
analýza DNA, mutačná
technika náhodne amplifikovanej polymorfnej DNA
Predmet.heslá choroba gestačná trofoblastová * mola hydatidóza kompletná * mola hydatidóza parciálna * karyotyp * polymorfizmus DNA Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok