Výsledky vyhľadávania
Názov Súšasné trendy v diagnostike a liečbe nádorov CNS v detskom veku Aut. údaje Kolenová A. ... [et al.] Spoluautori Kolenová Alexandra
Hederová Stanislava
Bubláková E.
Mocná Andrea
Husáková Kristína
Rychlý Boris
Vícha Aleš
Durdík M.
Kochanová D.
Skalická Katarína
Švajdler Marián
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 33., 2024, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . <XXXIII.> bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 14. - 15. marec 2024, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 25, č. S1 (2024), s. 10 MeSH predmet. nádory mozgu : diagnostika : terapia : dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Mitochondriálny DNA deplečný syndróm 3 Aut. údaje Katarína Skalická Autor Skalická Katarína
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 3 (2023), s. 114-115 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : etiológia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
Predmet.heslá syndróm deplécie mtDNA 3 * syndróm mitochondriálny DNA deplečný 3 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Filozofia diagnostiky zriedkavých chorôb Aut. údaje Skalická K. Autor Skalická Katarína
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 63., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 38 MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Porucha rastu a zraku pri hypokaliemickej metabolickej acidóze Aut. údaje Csomó D. ... [et al.] Spoluautori Csomó Daniel
Dluholucký Martin
Skalická Katarína
Podracká Ľudmila
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 63., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 31 MeSH predmet. stavy patologické, príznaky a symptómy : dieťa predškolského veku
poruchy rastu
choroby očné
acidóza
hypokaliémia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá acidóza metabolická hypokaliemická * mutácia génu SLC4A4 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pierre-Robin sekvencia a hereditárna progresívna artrooftalmopatia - Sticklerov syndróm: kazuistika Aut. údaje Hamidová O. ... [et al.] Spoluautori Hamidová Olívia
Skalická Katarína
Lettenayová I.
Bušányová Beáta
Hrčková Gabriela
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 63., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 28-29 MeSH predmet. Pierre Robinov syndróm
rázštep podnebia
syndróm
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Sticklerov syndróm * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Marfanoidný habitus a neurovývojové zaostávanie u pacienta. Prekvapenie v podobe dvoch zriedkavých diagnóz Aut. údaje Grünnerová L. ... [et al.] Spoluautori Grünnerová Lucia
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Kolníková Miriam
Podracká Ľudmila
Skalická Katarína
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 63., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 30 MeSH predmet. Loeysov-Dietzov syndróm : patológia
komorbidita
dystrofie svalové
postihnutie intelektuálne
adolescent
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Odhalenie genetickej príčiny nešpecifickej neurovývojovej symptomatológie Aut. údaje Skalická K. ... [et al.] Spoluautori Skalická Katarína
Krajčovičová L.
Škulcová S.
Hamidová Olívia
Hrčková Gabriela
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 63., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 29-30 MeSH predmet. poruchy neurovývinové
príznaky a symptómy
testovanie genetické
sekvenovanie exómové
choroby zriedkavé
dojča
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá gén HNRNPH2 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Český a slovenský register detí s autozómovo-recesívnou polycistickou chorobou obličiek Aut. údaje Hrčková G. ... [et al.] Spoluautori Hrčková Gabriela
Skalická Katarína
Koľvek Gabriel
Bláhová Květa
Fencl Filip
Seeman Tomáš
Podracká Ľudmila
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 6 (2022), s. 259-260 MeSH predmet. obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou : dieťa
registre
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá vyhodnotenie súboru detských pacientov retrospektívne Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Prvý prípad veľmi zriedkavého CODAS syndrómu (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) na Slovensku u chlapca s epifyzeálnou dyspláziou a mnohopočetnými vrodenými anomáliami Aut. údaje Skalická K. ... [et al.] Spoluautori Skalická Katarína
Janečková L.
Krajčovičová V.
Bašnáková Jana
Breza Ján
Jursová Mária
Babala Jozef
Béder Igor
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Podracká Ľudmila
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 6 (2022), s. 261-262 MeSH predmet. choroby zriedkavé
syndróm
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
sekvenovanie exómové
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá syndróm CODAS (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) * mutácie génu LONP1 * p. Arg705Cys * p. Gly683Asp * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov ENDI a agamaglobulinémia: ENDI syndróm - nové geneticky podmienené ochorenie Aut. údaje D. Weis ... [et al.] Spoluautori Weis Denisa 1969-
Kušíková Katarína
Čižnár Peter
Skalická Katarína
Hrčková Gabriela
Danišovič Ľuboš
Šoltýsová Andrea
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 36-37 MeSH predmet. agamaglobulinémia
komorbidita
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá ENDI (Endoplasmatic reticulum associated Neurodevelopmental Disorder with onset in Infancy) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok