Počet záznamov: 1
Diagnostika vybraných aminoacidopatií u novorodencov
Názvové údaje Diagnostika vybraných aminoacidopatií u novorodencov [elektronický zdroj] = [Diagnostics of Selected Aminoacidopathies of Newborns] / Šatková Klembasová Ivana ; vedúci záverečnej práce Július Árvay Autor-i Šatková, Ivana (aut.)
Árvay, Július, ; SPUFBP32 (škol.)Korporácia Slovenská poľnohospodárska univerzita (Nitra, Slovensko). Fakulta biotechnológie a potravinárstva. Ústav potravinárstva Vyd.údaje 2022 Rozsah 1 online zdroj (89 s.) : ilustr., tab. Poznámky Názov z titulnej obrazovky (stav zo dňa 16.11.2022). Súbežný názov prevzatý z databázy uis SPU . Bibliografia s. 80-89 . Spôsob prístupu: World Wide Web . Resumé anglicky, slovensky . Diplomová práca (Ing.). - Ústav potravinárstva FBP SPU v Nitre Predmet diplomové práce elektronické vysokoškolské kvalifikačné práce Anotácia Autorský abstrakt: V diplomovej práci sa venujeme problematike aminoacidopatií u novorodencov. Aminoacidopatie (napríklad leucinóza, fenylketonúria, citrulinémia, tyrozinémia) sú geneticky podmienené poruchy metabolizmu dusíkatých látok, ktoré vedú k tvorbe a nahromadeniu toxických metabolitov v organizme. Cieľom skríningu je zachytiť tieto ochorenia v takom štádiu, kedy sú ešte liečiteľné, aby bolo možné predísť poškodeniu organizmu, čoho následkom môže byť až smrť jedinca. Aminoacidopatie zachytené v novorodeneckom skríningu sú následne dodatočne diagnostikované inou metódou akou je skríningová metóda (kvapalinová chromatografia v spojení s hmotnostnou spektrometriou). V predkladanej diplomovej práci sme stanovovali prítomnosť a koncentrácie kľúčových aminokyselín vo vzorkách telových tekutín (moč, sérum) pacientov, ktorí boli označení ako suspektní pre konkrétnu aminoacidopatiu v rámci vyšetrenia suchej kvapky krvi v novorodeneckom skríningu. V pripravených vzorkách bola koncentrácia aminokyselín stanovená ionexovou chromatografiou s postkolónovou ninhydrínovou derivatizáciou s UV-VIS detekciou na automatickom aminoanalyzátore (AAA 500). Stanovením koncentrácie jednotlivých aminokyselín vo vzorkách sa skríningový predpoklad pre ochorenie buď potvrdí alebo vylúči, zároveň dôjde k stanoveniu diagnózy pacienta, ktorý je naďalej monitorovaný v metabolických ambulanciách. Author’s abstract: This thesis is focused on Aminoacidopathy in newborns. Aminoacidopathies (i.e. leucinosis, phenylketonuria, citrullinemia, tyrosinemia) are genetically determined disorders of our nitrogen metabolism, which lead to a toxic metabolite build up in our organism. The aim of screening is identifying these diseases in their early stages, while they are still treatable, in order to avoid any further damage to the organism. Aminoacidopathies identified by newborn screening are additionally diagnosed by a different screening method (liquid chromatography in conjuction with mass spectrometry). In the submitted thesis, we assessed the presence and concentration of key aminoacids in samples of bodily fluids (urine, serum) of patients who were identified as suspect for the specific aminoacidopathies by a newborn screening dried blood spot test. The concentration of aminoacids in these samples was determined by ion exchange chromatography with postcolumn ninhydrin derivatization with UV-VIS detection on the automatic amino analyzer (AAA 500). By assessing the concentration of individual aminoacids in samples, screening can either confirm or deny the presence of the disease, thus diagnosing the patient, who will be further monitored in a metabolic clinic. Krajina Slovensko Jazyk dok. slovenčina URL http://opac.crzp.sk/openURL?crzpSigla=spunitra&crzpID=53289 Počet ex. [1] Báza dát E-zdroje (online) 
kniha
Signatúra Dislokácia Umiestnenie Voľné O-3953
Počet záznamov: 1