Počet záznamov: 1
Analýza genetických predpokladov pre výskyt CEA v genóme vybraných plemien psov
Názvové údaje Analýza genetických predpokladov pre výskyt CEA v genóme vybraných plemien psov [elektronický zdroj] = [Analysis of genetic predisposition for the occurrence of CEA in the genome of selected dog breeds] / Aneta Kobularčíková ; vedúci záverečnej práce Nina Moravčíková Autor-i Kobularčíková, Aneta (aut.)
Moravčíková, Nina, ; SPUFAP33 (škol.)Korporácia Slovenská poľnohospodárska univerzita (Nitra, Slovensko). Fakulta agrobiológie a potravinových zdrojov. Ústav výživy a genomiky Vyd.údaje 2022 Rozsah 1 online zdroj (72 s.) : ilustr., tab. Poznámky V práci uvedený projekt - APVV-17-0060 Genomické indikátory mimojadrovej DNA ako zdroj živočíšnej diverzity pre šľachtenie zvierat. Názov z titulnej obrazovky (stav zo dňa 22.02.2023). Súbežný názov prevzatý z databázy uis SPU . Bibliografia s. 60-72 . Spôsob prístupu: World Wide Web . Resumé anglicky, slovensky . Diplomová práca (Ing.). - Ústav výživy a genomiky FAPZ SPU v Nitre Predmet diplomové práce elektronické vysokoškolské kvalifikačné práce Anotácia Autorský abstrakt: Cieľom diplomovej práce bolo vyhodnotiť genetické predpoklady pre výskyt ochorenia anomália očí u kólií (CEA). Viaceré štúdie uvádzajú, že CEA je podmienená špecifickou mutáciou v géne NHEJ1, ktorá je v genóme psov lokalizovaná na chromozóme 37. Táto mutácia je spájaná s rôznymi fenotypovými prejavmi CEA, ako napríklad chorioretinálna dysplázia, ktoré môžu viesť až k slepote postihnutých zvierat. Na analýzu boli použité genotypové údaje o 9 plemenách psov: bradatá kólia (N=4), border kólia (N=67), dlhosrstá škótska kólia (N=10), cardiganský waleský korgi (N=4), pembrokeský waleský korgi (N=14), bobtail (N=9), shetlandský ovčiarsky pes (N=26), austrálska kelpia (N=3) a retríver z Nového Škótska (N=31). Ako kontrolná skupina bol použitý vlk dravý (N=14). V práci sme použili genotypové údaje o SNP markeroch lokalizovaných v rámci autozómu 37 a potom špecificky v okolí génu NHEJ1. Zamerali sme sa na zhodnotenie miery poklesu genetickej variability a stupňa genetickej podobnosti testovaných plemien. Najnižšiu úroveň genetickej variability preukázala dlhosrstá škótska kólia (Ho=0,114, He=0,110, Ne=1,178), u ktorej je aj zaznamenaný vysoký výskyt ochorenia CEA. Najvyššie hodnoty heterozygotnosti vykazoval retríver z Nového Škótska (He=0,238), u ktorého sa často vyskytuje heterozygotná forma CEA. Najpodobnejší genofond bol zistený medzi austrálskou kelpiou a border kóliou (0,082) a border kóliou a retríverom z Nového Škótska (FST =0,045). Táto podobnosť je spôsobená opakovaným používaním border kólií pri vytváraní týchto plemien. Celkovo, plemená u ktorých prejavuje zvýšená prevalencia CEA, prejukázali i zvýšenú genetickú podobnosť. Všetky majú jedno spoločné a to je ich pôvod v západnej časti Británie. Pretože ochorenie sa prejavuje až vo vyššom veku a môže sa prenášať do ďalších generácií prostredníctvom klinicky zdravých jedincov je dôležité zaviesť povinné genetické testovanie na dedičné ochorenia charakteristické pre jednotlivé plemená. Pozitívny dopad na zníženie frekvencie nežiaducej alely môže mať aj zvyšovanie heterozygotnosti populácie prostredníctvom optimalizácie priparovacích plánov. Author’s abstract: The aim of the diploma thesis was to evaluate the genetic predispositions for the occurrence of the Collie eye anomaly (CEA). Several studies showed that CEA is caused by a specific mutation in the NHEJ1 gene localised on chromosome 37 in the canine genome. This mutation is associated with various phenotypic manifestations of CEA, such as chorioretinal dysplasia, which can lead to blindness in affected animals. We used data from 9 dog breeds: Bearded Collie (N=4), Border Collie (N=67), Rough Collie (N=10), Cardigan Welsh Corgi (N=4), Pembroke Welsh Corgi (N=14), Bobtail (N=9), Shetland sheepdog (N=26), Australian kelpie (N=3) and Nova Scotia duck trolling retriever (N=31). A grey wolf (N=14) was used as a control group. We used genotype data of SNP markers localised within autosome 37 and markers around the NHEJ1 gene. We focused on assessing the rate of decline in genetic variation and the degree of genetic similarity of the tested breeds. The Rough Collie, which is typical by a high incidence of CEA, showed the lowest level of genetic variability (Ho=0.114, He=0.110, Ne=1.178). The Nova Scotia duck trolling retriever, which often has a heterozygous form of CEA, showed the highest heterozygosity values (He=0.238). The most similar gene pool was found between the Australian kelpie and Border Collie (0.082) and Border Collie and Nova Scotia duck trolling retriever (FST =0.045). This similarity is due to the repeated use of Border Collies in the grading-up of these breeds. Overall, breeds that show an increased prevalence of CEA also show increased genetic similarity. They all have one thing in common: their origin in the western part of Britain. The disease does not become apparent until older age and can be transmitted to subsequent generations by clinically healthy individuals. Therefore, we suggest introducing mandatory genetic testing for breed-specific inherited diseases. Furthermore, increasing the heterozygosity of the population through the optimisation of mating plans can also positively reduce the frequency of the undesirable allele. Krajina Slovensko Jazyk dok. slovenčina URL http://opac.crzp.sk/openURL?crzpSigla=spunitra&crzpID=55398 Počet ex. [1] Báza dát E-zdroje (online) 
kniha
Signatúra Dislokácia Umiestnenie Voľné O-4250
Počet záznamov: 1