Počet záznamov: 1
Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku
Názov Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku Aut. údaje Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol. Autor Kádaši Ľudevít 1952-
Spoluautori Radvánszky Ján
ISBN 978-80-224-1363-3 (viaz.) Vydanie 1. vyd. Vyd.údaje Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm Poznámky Bibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi Kapitoly, články Ochorenia Charcot-Marie-Tooth typu 1A a hereditárna neuropatia s náchylnosťou na tlakovú obrnu
MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
terapia génová
techniky molekulárnej diagnostiky
fibróza cystická
atrofia svalová spinálna
fenylketonúrie
hemofília A
alkaptonúria
Duchenneova svalová dystrofia
glaukóm
Huntingtonova choroba
neurofibromatóza 1
dystrofia myotonická
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
syndróm fragilného chromozómu X
Rettov syndróm
degenerácia hepatolentikulárna
deficit alfa 1-antitrypsínu
degenerácia sietnice
Heslá geogr. Slovensko
Anotácia Monografia je zosumarizovaním výsledkov výskumnej práce Laboratória genetiky človeka, spoločného pracoviska Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK. Autori sa zamerali predovšetkým na ochorenia, ktoré predstavujú významný medicínsky aj spoločenský problém a sú časté v populácii Slovenska. Ich cieľom bolo pokryť čo najširšiu škálu ochorení a získať potrebné poznatky na ich čo najrýchlejšiu aplikáciu v oblasti diagnostiky, liečby a prevencie. V monografii sú prezentované výsledky analýz 17-tich takýchto ochorení u slovenských pacientov. Výsledky genetickej analýzy jednotlivých ochorení sú prezentované historicky, od prvých molekulárno genetických výsledkov až po súčasný stav poznatkov, doplnené získanými výsledkami u slovenských pacientov. Okrem kapitol, venovaných jednotlivým ochoreniam, monografia obsahuje aj kapitoly o genetike monogénne dedičných ochorení, o metódach využívaných v molekulárnej diagnostike, ako aj o podstate a súčasnom stave génovej terapie Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Počet ex. 3, z toho voľných 3 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 57766 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57767 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57768 sklad Rovinka - monografické dokumenty
Počet záznamov: 1