Počet záznamov: 1
Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype
SYS r029168 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^ 005 20130617160545.2 100 $a 20041007a2004 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a eng 102 $a SK 200 1-
$a Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype $f M. Elleder ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000135_2004_004_009 $1 011 $a 0006-9248 $1 200 1 $a Bratislavské lekárske listy $d Bratislava medical journal $e international journal for biomedical sciences and clinical medicine $v Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339-340 $1 210 $a Bratislava $c Slovak Academic Press 541 1-
$a Deficit kyslej sfingomyelázy: molekulárne štúdie série 25 českých a slovenských pacientov s prevalenciou intermediárneho fenotypu 606 1-
$a sfingomyelínfosfodiesteráza $x deficit $x použitie diagnostické $2 mesh $3 sllk_un_auth*d013108 $9 . 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009542 $a Niemannove-Pickove choroby $x komplikácie $x genetika $9 . $2 mesh 606 1-
$a biológia molekulárna $x metódy $2 mesh $3 sllk_un_auth*d008967 $9 . 606 2-
$3 sllk_un_auth*d001669 $a javy biochemické $x genetika $x imunológia $9 . $2 mesh 606 2-
$a poruchy metabolizmu, vrodené $x diagnostika $x etiológia $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d008661 $9 . 606 2-
$a fenotyp $2 mesh $3 sllk_un_auth*d010641 $9 . 606 2-
$a prevalencia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d015995 $9 . 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 675 $a 616-056.7:575.113:061.3 $v 2. $z slo 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0064112 $a Elleder $b Milan $f 1938- $p Ústav dedičných metabolických porúch Karlovej Univerzity, Praha $4 070 701 -1
$a Pavlů-Pereira $b H. $3 sllk_un_auth*p0037862 $4 070 701 -1
$a Asfaw $b B. $3 sllk_un_auth*p0037863 $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0063192 $a Poupětová $b Helena $f 1956- $4 070 701 -1
$a Ledvinová $b J. $3 sllk_un_auth*p0064113 $4 070 701 -1
$a Sikora $b J. $3 sllk_un_auth*p0037864 $4 070 701 -1
$a Vanier $b Marie T. $3 sllk_un_auth*p0028693 $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0017046 $a Zeman $b Jiří $f 1950- $4 070 701 -1
$a Novotná $b Z. $3 sllk_un_auth*p0037865 $4 070 701 -1
$a Chudoba $b D. $3 sllk_un_auth*p0056340 $4 070 711 12
$3 sllk_un_auth*k0002613 $a Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách $b AEWIEM $d 9. $e Stará Lesná, Slovensko $f 2004 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20041007 $g AACR2
Počet záznamov: 1