Výsledky vyhľadávania
Názov 2nd ACIMD / 12th AEWIEM / 12th KCIMD joint meeting Aut. údaje V. Bzdúch, M. Skokňová Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Skokňová Martina
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 4 (2012), s. 185 : ilustr. (fareb.), fotogr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. kongresy ako téma
pediatria
poruchy metabolizmu, vrodené
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
hyperglycinémia neketotická
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Ako sa na Slovensku v súčasnosti detegujú dedičné metabolické poruchy? Aut. údaje Holešová D. ... [et al.] Spoluautori Holešová Darina
Schich Behúlová Darina
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Tárnoková Simona
Perečková Jana
Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Skokňová Martina
Knapková Mária
Gregová Elena
Hálová Katarína
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Chandoga Ján 1950-
Korporácia ZdravLab'15. Vedecká konferencia s medzinárodnou účasťou 2., 2015, Trenčianske Teplice
Sign. C 3141 Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2015 . - Roč. 3, č. 1 (2015), s. A5-A6 Zdroj. dok. Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou ZdravLab15 konanej v dňoch 11. . - 12. februára 2015 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
skríning novorodenecký
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá poruchy metabolické dedičné * skríning selektívny Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Angelmanov syndróm - úskalia diagnostiky v prvých mesiacoch života Súbež.n. Angelmanov syndrome - diagnostic pitfalls in the first months of life Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Jariabková Katarína
Čmelová Eleonóra
Mlkvá Iveta
Skokňová Martina
Kolníková Miriam
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 6 (2012), s. 277-279 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. Angelmanov syndróm : genetika : diagnostika : dieťa
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
diagnostika diferenciálna : dieťa
abnormality mnohopočetné
postihnutie intelektuálne
úsmev
smiech
hypotónia svalová
spazmy infantilné
ataxia
apraxie
strabizmus
dieťa
Predmet.heslá delécia 15q11-q13 maternálneho pôvodu * kazuistiky Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Congenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation Aut. údaje Lekka D.E. ... [et al.] Spoluautori Lekka D. E.
Brucknerová Jana
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Ziburová Jana
Nemčovič Marek
Šesták S.
Bellová Jana
Pakanová Zuzana
Siváková B.
Skokňová Martina
Bzdúch Vladimír
Mucha Ján
Barath Peter
Brucknerová Ingrid
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2021 . - Vol. 122, no. 3 (2021), s. 190-195 : ilustr., fareb. fotogr., schémy, tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : patológia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
deficit antitrombínu III
faktor IX
deficit faktora XI
diagnostika diferenciálna
novorodenec
Predmet.heslá algoritmus diagnostický * porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] PAKANOVÁ, Zuzana - NEMČOVIČ, Marek - KODRÍKOVÁ, Rebeka - KRCHŇÁK, Maroš - ŠALINGOVÁ, Anna - ŠEBOVÁ, Claudia - BZDÚCH, Vladimír - HANSÍKOVÁ, Hana - MUCHA, Ján. Využitie hmotnostnej spektrometrie v diagnostike porúch glykozylácie. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - Trnava : Medirex Group Academy, 2021. ISSN 1338-9661, 2021, roč. 12, č. 2, s. 69-72. Názov Deficit karbamoylfosfátsyntetázy (CPS) 1 - vzácna porucha cyklu močoviny Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Skokňová Martina
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Häberle J.
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 12 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. poruchy močovinového cyklu, vrodené
karbamoylfosfát syntáza (amoniak) : deficit
choroba z deficitu karbamoylfosfát syntázy I : diagnostika : genetika : farmakoterapia
hyperamonémia
testovanie genetické
farmakoterapia : metódy
transplantácia pečene
koniec fatálny
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Deficit THEM70 - mitochondriová porucha s častým postihnutím pľúc u novorodencov Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [ et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Skokňová Martina
Brennerová Katarína
Petrovič Robert
Šebová Claudia
Schich Behúlová Darina
Brucknerová Ingrid
Sign. Z 2153, Z 2154, Z 2165 Zdroj. dok. Diagnostika a terapia v pediatrii XVII. : recenzovaný zborník prác. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - ISBN 978-80-89797-49-3 . - S. 8-9 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy MeSH predmet. mitochondriopatie : novorodenec
ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit
mutácia
hypertenzia pľúcna
Rómovia
novorodenec
Predmet.heslá deficit ATP syntázy * mutácia génu TMEM70 * mutácia c.317-2A>G * deficit TMEM70 Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY Názov Deficit TMEM70 Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Skokňová Martina
Petrovič Robert
Schich Behúlová Darina
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 17 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. mitochondriopatie
príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit ATP syntázy * deficit TMEM70 Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Deficit TMEM70 - kazuisitka Súbež.n. A case report of TMEM70 deficiency Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Skokňová Martina
Záhorec Martin
Petrovič Robert
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 2 (2015), s. 96-97 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. mitochondriopatie : diagnostika : dieťa
ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit : dieťa
príznaky a symptómy
Rómovia
dieťa
Predmet.heslá kazuistika * deficit ATP syntázy * deficit TMEM70 * mutácia génu TMEM70 Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] BZDÚCH, Vladimír. Deficit TMEM70 - mitochondriové ochorenie s častým výskytom v rómskej populácii. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-863X, 2021, roč. 16, č. 1, s. 41. Názov Deficit TMEM70 trochu inak Aut. údaje Prídavok M. ... [et al.] Spoluautori Prídavok Matúš
Ostrožlíková Mária
Mičev Filip
Šebová Claudia
Letenayová Ivana
Skokňová Martina
Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Korporácia Aktuálne trendy v diagnostike a liečba ochorení detského veku. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 5., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Aktuálne trendy v diagnostike a liečbe ochorení detského veku : 5. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 4. december 2019, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S3 (2019), s. 15-16 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
aminokyseliny : krv : analýza
Rómovia : novorodenec
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá deficit TMEM70 * mutácia génu TMEM70 * analýza aminokyselín v plazme Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Fatálny priebeh u 5 novorodencov s deficitom TMEM70 a pretrvajúcou pľúcnou arteriálnou hypertenziou (PPHN) Aut. údaje Skokňová M., Brennerová K., Behúlová D. ... et al. Autor Skokňová Martina
Spoluautori Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Zdroj. dok. Zborník abstrakt 29. pracovné dni - dedičné metabolické poruchy. - [S.l.] : [s.n.] , 2014 . - S. 53 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] BZDÚCH, Vladimír - BRENNEROVÁ, Katarína - BEHÚLOVÁ, Darina - SKOKŇOVÁ, Martina - ZÁHOREC, Martin - PETROVIČ, Robert. Deficit TMEM70 - kazuisitka. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 20150418. ISSN 1336-863X, 2015, roč. 10, č. 2, s. 96-97.