Výsledky vyhľadávania
Názov Molekulárno-genetická diagnostika u pacientky pri biotín-tiamín-responzívnej encefalopatii typu 2 Aut. údaje K. Lexová Kolejáková ... [et al.] Spoluautori Lexová Kolejáková Katarína
Konečná E.
Pietrzyková Michaela
Kolníková Miriam
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 37-38 MeSH predmet. choroby bazálnych ganglií : diagnostika : genetika : terapia
tiamín
biotín
testovanie genetické
mutácia meniaca zmysel
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá ochorenie bazálnych ganglií biotín-tiamín responzívne * mutácia génu SLC19A3 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Prínos molekulárno-genetických metód a nových technológií pri diagnostike hereditárnych porúch lipidov v SR Aut. údaje Juhosová M. ... [et al.] Spoluautori Juhosová Miriama
Chandoga Ján 1950-
Dallemule S.
Konečná E.
Luciaková Veronika
Makýšová J.
Vavrová B.
Andrejková Mária
Cisárik František
Hlavatá Anna
Rašlová Katarína
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 5 (2021), s. 221-222 MeSH predmet. hyperlipoproteinémia typu II
analýza DNA, mutačná : metódy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá hypercholesterolémia familiárna - diagnostika * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok